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La encefalopatía por glicina (hiperglicinemia no cetósica) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por niveles muy altos de un aminoácido llamado glicina. La glicina actúa como un mensajero químico que transmite señales en el cerebro. Los síntomas aparecen en los bebes o niños pequeños e incluyen la falta de energía, problemas en la alimentación, tono muscular débil (hipotonía), movimientos anormales como sacudidas, problemas para respirar, convulsiones y discapacidad intelectual. Es causada por la falta de una enzima llamada GCS (complejo de glicina descarboxilasa), que rompe glicina en el cuerpo, lo que resulta en que el exceso de glicina se acumule en los tejidos y órganos, especialmente el cerebro. La falta de la enzima se debe a cambios (mutaciones) en los genes GLDC, AMT y GCSH que codifican los componentes de la GCS (proteína P, Proteína T, Proteína H y proteína L). Se hereda de forma autosómica recesiva. No tiene cura y el tratamiento es hacer medidas de soporte y aliviar los síntomas. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad.[1][2]
Última actualización: 4/22/2015

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Las señales y síntomas son muy variados. La mayoría de los pacientes con encefalopatía por glicina comienzan a tener señales y síntomas en las primeras horas o los primeros días de vida (el período neonatal). De estos pacientes, más o menos el 85% tienen una forma severa y el 15% tienen una forma leve neonatal.

Las señales y síntomas son:[3][1]

• Falta de energía
• Problemas de alimentación
• Falta de tonicidad muscular (hipotonía)
• Movimientos anormales espasmódicos
• Problemas para respirar que pueden ser muy graves.

Los bebés que sobreviven este período tienen discapacidad intelectual grave y convulsiones que son difíciles de tratar.[3] Los varones tienen más chances de sobrevivir y tienden a tener problemas más suaves que en las mujeres, aunque la razón de esto no está clara.[1] En raros casos, las características de la condición mejoran con el tiempo; en estos casos, la condición se llama “encefalopatía transitoria por glicina” porque la glicina baja a niveles normales o casi normales después de estar muy alta al nacer. Muchos niños con la “forma transitoria” se desarrollaran bien con pocos problemas médicos a largo plazo, pero otros pacientes pueden tener discapacidad intelectual o convulsiones después que los niveles de glicina disminuyen.[1]

Ha habido pacientes con las formas “atípicas” de la condición con señales y síntomas variables.[1][3] La forma "atípica" más común es la forma infantil y se caracteriza por hipotonía, atraso en el desarrollo y convulsiones. Los pacientes con esta forma pueden no tener nada hasta los 6 meses de edad. A medida que envejecen, muchas de estos pacientes tienen discapacidad intelectual, movimientos anormales y problemas de conducta. Otras formas atípicas de encefalopatía por glicina pueden presentarse más tarde en la infancia o en la edad adulta y causar muchos problemas médicos que afectan más el sistema nervioso.[1]
Última actualización: 4/23/2015

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Es heredada de forma autosómica recesiva. Los padres de un niño afectado tienen una copia alterada (mutada) del gen que causa la enfermedad y son “portadores” pero no tienen señales ni síntomas de la condición.
Última actualización: 4/23/2015

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No existe un tratamiento que cure la encefalopatía por glicina. Sin embargo los estudios muestran que los pacientes que tienen mutaciones en que hay todavía alguna actividad enzimática (síntomas leves o moderados) y que tienen un tratamiento temprano y bien hecho tienen una mejora en el desarrollo neurológico, menos convulsiones, son más alertas y, los pacientes que tienen síntomas más leves, mejoran la conducta. Sin embargo, en pacientes con síntomas graves, no hay mejora. El tratamiento actual es hecho para bajar la glicina en la sangre mediante el uso de remedios como benzoato de sodio y el bloqueo de los “receptores glicinérgicos”, a nivel del receptor de “N-metil D-aspartato (NMDA)” y otros:[1][3][4]

• El control de las convulsiones resulta en un progreso en el desarrollo. A los niños con crisis mioclónicas, y los recién nacidos y los bebés, se les puede dar benzodiacepinas.
• Fenobarbital es útil en las convulsiones en los niños mayores.
• Dieta cetogénica.
• Para ciertos pacientes de mayor edad con grave encefalopatía y convulsiones de difícil control, se ha usado un estimulador del nervio vago.
• Otros tratamientos son hechos de acuerdo a los síntomas que se tengan.
• Pacientes con problemas más serios pueden tener curvatura de la columna (escoliosis), que debe ser manejada bien.
• El valproato no se debe usar porque aumenta las concentraciones de glicina.
Última actualización: 4/23/2015

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo
    Avda Sánchez Pijuan, Nº11, 6-3.
    Sevilla, 41009 España
    Correo electrónico: info@ae3com.eu
    Enlace en la red: http://ae3com.eu/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • La Federación Mejicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) tiene información sobre la encefalopatía por glicina y sobre la encefalopatía por glicina atípica.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Glycine encephalopathy. Genetics Home Reference. April 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycine-encephalopathy.
  2. Ada Hamosh, Gunter Scharer, Johan Van Hove. Glycine Encephalopathy. GeneReviews. July 11, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1357/. Accessed 6/9/2015.
  3. Hamosh A, Scharer G, Van Hove J. Glycine encephalopathy. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1357/.
  4. Van Hove JL, Vande Kerckhove K, Hennermann JB, Mahieu V, Declercq P, Mertens S, De Becker M, Kishnani PS, Jaeken J. Benzoate treatment and the glycine about in nonketotic hyperglycinaemia. J Inherit Metab Dis. 2005;28(5):651-63; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16151895. Accessed 8/26/2011.