Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

Las señales y síntomas pueden ser:^[3] 

• Vejiga aumentada de tamaño y no obstruida: Es la primera manifestación de la enfermedad y puede detectarse en el prenatal durante el embarazo.
• Distensión abdominal: Que resulta de la vejiga aumentada y se ve siempre. 
• Señales de obstrucción intestinal neonatal: Vómitos biliosos y dificultad para expulsar el meconio. 
• Anomalías del tracto digestivo: Incluyendo colon muy pequeño (microcolon, mala rotación intestinal, contracciones musculares disminuidas en el intestino (peristaltismo intestinal disminuido o hipoperistaltismo) o ausentes (aperistaltismo) e intestino corto. 

Puede haber también:^[3]

• Megavejiga (vejiga muy grande) grave 
• Malformaciones del tracto urinario con riñones malformados (displásicos), hidronefrosis, dilatación ureteral e megauréter. 
• Testículos fuera del lugar (no descendidos) 
• Disgenesia gonadal bilateral (ovarios o testículos anormales) 
• Anomalías cardíacas 
• Hernia umbilical 
• Onfalocele.

Esta enfermedad hace parte de un grupo de enfermedades causadas por alteraciones (mutaciones) del gen ACTG2 que se llaman “Trastornos relacionados con ACTG2” y que incluyen también el síndrome o secuencia del abdomen en ciruela pasa y la pseudoobstrucción intestinal crónica (CIPO). Se heredan de forma autosómica dominante.^[1]

No hay cura para esta enfermedad. El tratamiento se hace para tratar los problemas que hay.^[4] Para el mejor manejo se requiere varios especialistas, como gastroenterólogos, cirujanos generales, urólogos, nefrólogos, dietistas y trabajadores sociales. La disfunción crónica de la vejiga requiere el tratamiento por un urólogo y puede incluir la cateterización urinaria de rutina para bajar el riesgo de dilatación del tracto urinario superior y el riesgo de infección urinaria y deterioro de la función del riñón. La pseudoobstrucción intestinal crónica (CIPO) es mejor manejada por un gastroenterólogo y nutricionista familiarizado con trastornos de la motilidad intestinal. Para establecer el grado de la enfermedad y las necesidades de una persona diagnosticada con un trastorno relacionado con mutaciones en el gen ACTG2 se recomiendan las siguientes evaluaciones:^[1]

• Consulta de genética médica con la historia completa de la familia.
• Consulta con un experto en urología pediátrica en cuya evaluación puede incluir estudios de tracto urinario superior e inferior y la función renal.
• Consulta con un experto en gastroenterología pediátrica y estudios radiológicos del tracto gastrointestinal basado en los síntomas y el inicio (los estudios para saber todos los problemas que hay, y que pueden incluir radiografías abdominales, tomografía computadorizada abdominal, estudios de tránsito (es decir, estudios radiológicos con contraste del intestino), endoscopia y la manometría (que muestra contracciones reducidas o ausentes). 
• Consulta con un especialista en nutrición pediátrica para evaluar el peso, la altura, la ingesta alimentaria, índice de masa corporal y el estado nutricional (medición de albúmina y prealbúmina, y las pruebas de la función del hígado). 

La cateterización intermitente limpia y uso de antibióticos disminuye las infecciones de orina; se puede hacer también vesicostomía (apertura quirúrgica de la vejiga para el exterior, en que la orina sale por un hoyo en la barriga).^[1][4] 

La anestesia general que se usa en las operaciones puede producir íleo post-quirúrgico (que quiere decir que el intestino no tiene movimientos y las heces se acumulan) que puede durar mucho tiempo. Es necesario que el paciente tenga una vigilancia de rutina para evaluación de la función renal y diagnóstico precoz de infecciones urinarias. También se debe hacer evaluación rutinaria de la función del hígado en aquellos que están en nutrición parenteral.^[1]

Las personas que tienen CIPO deben evitar los alimentos ricos en grasas (> 30% de las calorías totales) y el consumo de lactosa y la fructosa que pueden empeorar la hinchazón abdominal y malestar.

Las complicaciones cuando se hace la nutrición parenteral total por mucho tiempo,   pueden ser progresivas e incluyen colestasis irreversible (que no vuelve a lo normal), disfunción del hígado, infecciones en el lugar del catéter donde se da la alimentación (la línea central) y coágulos sanguíneos. Por esta razón, los individuos con un trastorno intestinal que necesitan estar en nutrición parenteral total por bastante tiempo algunas veces se hacen trasplante de varias vísceras.^[1]

Algunos relatos médicos muestran que el uso de medicinas llamadas agentes pro-cinéticos como agonistas 5HT4 ha resultado en mejoría de la función intestinal.^[1]