Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo



La displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo es una enfermedad muy rara que hace es parte de un grupo de enfermedades llamadas displasias ectodérmicas que resultan de un fallo del desarrollo de los tejidos derivados del ectodermo embrionario (que es la capa más externa de las tres capas que forran un embrión y a partir de la cual se forma la piel, el tejido nervioso, los órganos de los sentidos y las mucosas de la nariz, boca y ano). Se caracteriza por perdida del pelo (alopecia), desarrollo anormal de las uñas (distrofia ungueal), problemas en los ojos, disfunción de la tiroides (hipotiroidismo), poco sudor (hipohidrosis), pecas, enfermedad del intestino (enteropatía) e infecciones del tracto respiratorio causados por disquinesia ciliar (alteraciones de los cilios que extraen microbios y residuos de las vías respiratorias). Ha sido descrita en únicamente dos hermanos y una muchacha no aparentada con ellos. No se sabe cuál es el gen que la causa la enfermedad pero parece que se hereda de forma autosómica recesiva.[1] El tratamiento depende de los problemas que se presenten.
Última actualización: 11/30/2015

El síndrome de displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo ha sido descrito únicamente en tres pacientes. Las señales y síntomas que fueron descritos incluyen:[1][2][3][4]
  • Poca capacidad para sudar
  • Poco pelo en la cabeza y en las cejas
  • Apariencia arrugada de varias unas en los de dedos de las manos y de los pies
  • Lesiones de color marrón y ronchas en la piel
  • Ojos muy llorosos
  • Ojos secos
  • Conjuntivitis
  • Diarrea alternando con estreñimiento
  • Infecciones respiratorias causadas por disquinesia ciliar
  • Pecas en la piel
  • Hipotiroidismo
  • Bajo peso al nacer
  • Baja estatura
Última actualización: 11/30/2015

No se sabe cuál es la causa de la displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo. Los casos descritos sugieren que la enfermedad es heredada de forma autosómica recesiva.

La displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo hace es parte de un grupo de enfermedades llamadas displasias ectodérmicas (ED) que resultan de un fallo del desarrollo de los tejidos derivados del ectodermo embrionario. Se asocia a menudo con anormalidades del pelo, dientes, y de la piel. La displasia ectodérmica puede ser dividida en muchos subtipos diferentes. El tipo más común es displasia ectodérmica hipohidrótica (cuando hay poca capacidad de sudar) que es dividida en varios subtipos. Algunos subtipos son enfermedades graves que afectan la calidad de vida del paciente. La investigación ha demostrado que 64 genes y 3 regiones cromosómicas están asociados con algunas de estas enfermedades. Entre estos, los genes EDA, EDAR, EDARADD y WNT10A son los más frecuentes, siendo que los cambios (mutaciones) en el gen EDA causan la enfermedad en 90% de los casos.[5]
Última actualización: 11/30/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • PubMed es una base de datos de artículos de revistas biomédicas. Esta base de datos es mantenida por la Biblioteca Nacional de Medicina. Haga clic en el enlace para encontrar artículos de revistas relevantes sobre esta enfermedad a través de PubMed. Tenga en cuenta que las citas en PubMed contienen resúmenes pero no el texto completo de los artículos de revistas.

  1. Hypohidrotic ectodermal dysplasia - hypothyroidism - ciliary dyskinesia. Orphanet. October 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1882. Accessed 3/28/2012.
  2. Victor A. McKusick. ECTODERMAL DYSPLASIA, HYPOHIDROTIC, WITH HYPOTHYROIDISM AND CILIARY DYSKINESIA. OMIM. June 16, 2003; http://omim.org/entry/225050. Accessed 3/28/2012.
  3. Pabst HF, Groth O & McCoy EE. Hypohidrotic ectodermal dysplasia with hypothyroidism. J Pediatr. February 1981; 98(2):223-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7463217. Accessed 11/30/2015.
  4. Pike MG, Baraitser M, Dinwiddie R & Atherton DJ. A distinctive type of hypohidrotic ectodermal dysplasia featuring hypothyroidism. J Pediatr. January 1986; 108(1):109-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3944674. Accessed 11/30/2015.
  5. Huang SX & cols. EDA mutation as a cause of hypohidrotic ectodermal dysplasia: a case report and review of the literature. Genetics and Molecular Research. 2015; 14(3):10344-10351. http://www.geneticsmr.com//year2015/vol14-3/pdf/gmr6656.pdf. Accessed 11/30/2015.