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La enfermedad de Menkes es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo. Se caracteriza por cabello ralo y ensortijado; retraso del crecimiento; y deterioro progresivo del sistema nervioso. Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido (hipotonía), flacidez facial, convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual. Los niños con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy graves desde que son bebes. Una de las forma más leve de la enfermedad se llama síndrome del cuerno occipital. En el síndrome del cuerno occipital los síntomas comienzan un poco más tarde la niñez. La enfermedad de Menkes es causada por mutaciones en el gen ATP7A. Se hereda de forma autosómica recesiva ligado al cromosoma X. El tratamiento temprano con cobre puede alargar un poco la expectativa de vida y prevenir que haya un daño neurológico en algunos casos.[1][2]
Última actualización: 7/4/2017

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Las señales y los síntomas pueden incluir:[1]
  • Pelo rizado, ralo sin brillo, descolorado y que parece de lana de acero al mes o a los 2 meses de edad (es el primer síntoma) siendo apagado y quebradizo, especialmente en las áreas sujetas a fricción.) 
  • Problemas para ganar peso y retraso del crecimiento
  • Deterioro del sistema nervioso
  • Tono muscular débil (hipotonía)
  • Flacidez de la cara
  • Convulsiones
  • Discapacidad intelectual
También se puede observar:[2]
  • Pacientes que nacen prematuros
  • Chichote en la cabeza cuando los niños nacen por parto abdominal
  • Baja temperatura (hipotermia) que requiere luces de calentamiento o una incubadora
  • Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Piel y ojos amarillos (ictericia) que requiere varios días de tratamiento con incubadora y con luz
  • Pecho hundido (pectus excavatum)
  • Hernia inguinal o hernia umbilical
Una de las formas más leves de la enfermedad se llama síndrome del cuerno occipital. Este síndrome comienza en la niñez y también se presenta con problemas en el cabello y los huesos, problemas en la piel, y articulaciones muy flexibles.
Última actualización: 7/4/2017

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La enfermedad de Menkes es causada por mutaciones en el gen ATP7A que resultan en un transporte anormal de cobre. Cuando el transporte del cobre en las células intestinales se deteriora, los niveles de cobre en la sangre bajan. Sin embargo, el transporte anormal de cobre en otras células resulta en su acumulación en otros órganos del cuerpo (células duodenales, riñón, páncreas, músculo esquelético y la placenta). El cobre es un metal importante para muchos sistemas de enzimas esenciales, incluyendo citocromo C oxidasa, la superóxido dismutasa, la lisil oxidasa, tirosinasa, oxidasa del ácido ascórbico, ceruloplasmina, y dopamina beta hidroxilasa. Las mutaciones en el gen ATP7A resultan en la deficiencia o alteración de la función de estos sistemas enzimáticos y en los signos y síntomas de la enfermedad de Menkes. Cuanto más deficientes o alteradas las funciones de las enzimas sean, más grave o severa es la enfermedad. Las formas menos graves de la enfermedad son causadas generalmente por mutaciones que resultan en actividad parcial del transporte de cobre, cómo en el caso de síndrome del cuerno occipital.[2]
Última actualización: 7/4/2017

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El diagnóstico al comienzo se sospecha cuando están presente las señales y los síntomas, especialmente cambios típicos del cabello, y hay niveles reducidos de cobre y de ceruloplasmina en la sangre. Sin embargo, esos niveles también son bajos en recién nacidos sanos. Por eso, el análisis de catecolaminas en la sangre, indicativo de un déficit en dopamina beta-hidroxilasa (DBH), puede ser el examen diagnóstico más rápido. DBH es una enzima que depende de la actividad del cobre y por eso se encuentra baja en esta enfermedad. Las radiografías muestran alteraciones en los huesos como osteoporosis generalizada, ensanchamiento de la parte de en medio de los huesos (metafises), espolones en los huesos largos, reacción perióstica diafisaria, y huesos wormianos en las suturas craneales. El diagnóstico se confirma con la prueba genética que muestra el mutación en el gen ATP7A. Debido a que el tratamiento temprano puede mejorar un poco el pronóstico el diagnostico se debe hacer rápido.[2][3]
Última actualización: 7/4/2017

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No existe cura todavía. El tratamiento es sintomático, y puede incluir insertar un tubo a través de una pequeña abertura en el abdomen para suministrar los alimentos directamente al estómago (tubo de gastrostomía o tubo G) para garantizar una nutrición adecuada. Algunas personas que tienen bolsas en la vejiga (divertículo vesical) pueden necesitar cirugía.[3115]

La administración temprana de cobre puede prolongar la vida del paciente y puede prevenir el daño neurológico en algunos pacientes (alrededor del 30% de los casos) o mejorar los síntomas cuando se inicia temprano. El cobre se administra (como histidina de cobre o cloruro de cobre) en la vena (intravenosa (IV)) o por inyección debajo de la piel (subcutánea) porque cuando se administra por la boca no es absorbido por los intestinos. Algunos estudios han demostrado que si la administración de cobre comienza antes de los 10 días de vida, en ciertos casos no hay problemas neurológicos. Además, el tratamiento también puede disminuir las convulsiones y resultar en menos irritabilidad. Otros tratamientos pueden incluir:[2][3115]
  • Penicilamina: Se puede dar junto con el cobre ya que se fija al cobre para que el exceso de cobre salga por la orinapara y evitar que haya demasiado cobre durante el tratamiento.
  • Vitamina C: Parece que hace que el tratamiento con cobre sea más efectivo 
  • Vitamina E: Se ha sugerido como tratamiento talvez por su propiedad antioxidante
  • Inserción de material genético: ADN (ácido desoxirribonucleico) del gen normal se inyecta directamente en el cerebro, usando virus como los instrumentos que llevan el ADN (tratamiento génico viral). Esta tipo de tratamiento todavía ésta en investigación
  • L-treo-dihidroxifenilserina (L-DOPS): Mejora la deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa (DBH) que es una de las enzima que dependen de la actividad del cobre
  • Intervención temprana para mejorar el desarrollo.
Actualmente hay varios estudios que están buscando tratamientos más efectivos. 
Última actualización: 7/4/2017

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Como en la acutalidad no hay cribado neonatal de rutina para esta enfermedad y la detección temprana es poco frecuente debido a que las señales y síntomas no se notan al principio, es raro que la enfermedad sea tratada a tiempo para que pueda haber un mejor pronóstico. La mayoría de los niños con la enfermedad de Menkes mueren dentro de la primera década de la vida (como a los 3 años de edad).[4][2][3115] Sin embargo, hay algunas formas más leves de la enfermedad. Los principales problemas de la enfermedad de Menkes son neurológicos, gastrointestinales, y del tejido conjuntivo (incluyendo vasos sanguíneos). La infección el pulmón (neumonía) que lleva a la insuficiencia respiratoria, es la causa más común de muerte, aunque algunos pacientes con enfermedad de Menkes mueren de repente sin que haya un problema aparente.[2]

Si el cobre se administra dentro de los primeros meses de edad, se puede alargar la vida de algunos pacientes (de 3 a 10 años).[3115][5] Además, cuando se comienza temprano, especialmente durante los primeros 10 días de vida, en algunos casos no se ven problemas neurológicos.[2] Varias investigaciones están en curso para encontrar tratamientos más efectivos. La investigación actual sugiere que el pronóstico depende también de la mutación específica en el gen causante de la enfermedad, debido a que algunas mutaciones conducen a una enfermedad más grave y otras mutaciones a formas menos severas.[2]
Última actualización: 7/4/2017

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La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • La Unidad sobre el Metabolismo del Cobre en Humanos creó y administra el Registro Internacional de Enfermedad de Menkes y Síndrome del Cuerno Occipital para recolectar información sobre estas enfermedades y apoyar el cuidado de pacientes y familias de todo el mundo que se ven afectadas por estas enfermedades. (en inglés)

Ensayos Clínicos Generales & Investigaciónes

  • El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCII), la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre.

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • Asociación Menkes Argentina (AMA)
    Argentina
    Teléfono: +54 9 113 460 6536 o +54 9 223 537 3253
    Correo electrónico: asociacionmenkesargentina@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/AsociacionMenkesArgentina
    La AMA ofrece un registro para los niños con síndrome de Menkes en Argentina, y ofrece asesoría a los padres así como proporciona información para contacto con especialistas y ayuda para que los pacientes puedan hacerse exámenes genéticos y puedan obtener el histinidato de cobre.

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NICHD) parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) es una agencia del gobierno federal que realiza investigaciones sobre temas de salud relacionados con la salud de los niños, los adultos, las familias y las comunidades. Tiene información sobre diversos temas de salud incluyendo esta condición.
  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Menkes syndrome. Genetics Home Reference (GHR). March 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome.
  2. Kaler SG. Genetics of Menkes Kinky Hair Disease. Medscape Reference. September 8, 2015; http://emedicine.medscape.com/article/946985-overview.
  3. Enfermedad de Menkes. Orphanet. 2017; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=565.
  4. NINDS Menkes Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). September 30, 2011; http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm.
  5. Menkes syndrome. National Center for Biotechnology Information (NCBI). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22216/.