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La anemia diseritropoyética congénita tipo 1, uno de los cuatro tipos principales de anemia diseritropoyética congénita, se caracteriza por anemia macrocítica (una forma de anemia en que las células rojas de la sangre son más grandes que lo normal) moderada a severa. La enfermedad normalmente comienza en recién nacidos y se caracteriza por un hígado grande (hepatomegalia), bazo grande, piel amarilla, y retraso del crecimiento, pero los signos y síntomas pueden comenzar desde el útero como anemia grave e hidropesía fetal. Otros casos se presentan en la infancia o la edad adulta. Con la edad hay un exceso de hierro que se acumula en el cuerpo (hemocromatosis), debido al aumento de la absorción de hierro, que puede dañar los órganos, en especial el corazón y el hígado. Es causada por cambios (mutaciones) en los genes CDAN1 (90% de los casos), y C15ORF41 (1% de los casos). En más o menos 9% de los casos no se identifica la causa. Se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento se hace con inyecciones de un medicamento llamado interferón y en algunos casos con trasplante de medula ósea y con cirugía para retirar el bazo (esplenectomía).[1][2]
Última actualización: 2/20/2017

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En la mayoría de los casos comienza en los recién nacidos y las señales y síntomas incluyen:[1][2]
  • Anemia
  • Aumento del hígado (hepatomegalia)
  • Piel amarilla (ictericia)
  • Estatura baja
  • Aumento del bazo (esplenomegalia) que puede no verse en los bebés o niños pequeños, pero se ve con la edad
  • Hemocromatosis (exceso de hierro que se acumula en el cuerpo) que se desarrolla con la edad
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (en que el corazón no funciona bien y no puede bombear la sangre de forma eficaz) y problemas en el ritmo del corazón (arritmias) causado por el acumulo de hierro.

También puede haber:[2]

  • Cálculos biliares
  • Anomalías de las extremidades como dedos unidos (sindactilia), uñas pequeñas, y la duplicación de los huesitos de las manos
  • Escoliosis
  • Diabetes
  • Mala visión
  • Problemas del embarazo y en el parto.

La mayoría de los pacientes tendrán anemia moderada por toda la vida así como ictericia y esplenomegalia (80% de los casos) pero no tienen que estar haciendo transfusiones de sangre. En raras ocasiones la anemia congénita diseritropoyética tipo I se presenta desde el útero como anemia grave y acumulo de líquido en dos o más áreas del cuerpo (hidropesía fetal) requiriendo transfusión de glóbulos rojos.[1][2]

Última actualización: 2/20/2017

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El diagnostico se sospecha si hay las siguientes señales y síntomas:[1]
  • Anemia moderada a severa
  • Piel amarilla
  • Bazo grande y alteraciones de las células rojas de la sangre mostrado por exámenes de sangre y aspirado de medula ósea

Para confirmar el diagnóstico se hace:[1][3]

  • Conteo sanguíneo completo que muestra la anemia macrocítica
  • Aspirado de médula ósea que muestra las alteraciones mencionadas anteriormente
  • El examen genético mostrando las mutaciones en el gen CDAN1. Si no se encuentran cambios en el gen CDAN1, se chequea el gen C15orf41 para ver si hay mutaciones. En más o menos 9% de los casos no se identifica ninguna causa.
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Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)

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Para establecer el grado de la enfermedad y las necesidades de una persona diagnosticada con anemia congénita diseritropoyética tipo 1 se recomiendan las siguientes evaluaciones:[4]
  • Examen de sangre para medir la concentración de hemoglobina y la concentración de bilirrubina
  • Examen de sangre para medir la concentración de ferritina
  • Ecografía abdominal para saber si hay cálculos biliares
  • Consulta de genética médica para evaluación clínica y consejería genética.
Última actualización: 2/20/2017

El tratamiento se hace con:[1][2]
  • Inyecciones interferón (IFN) interferón alfa 2B o INF-2b en el músculo (intramuscular) o debajo de la piel (subcutáneo) dos o tres veces por semana 
  • Trasplante de medula ósea alógeno (que viene de un donante) en personas que no responden al interferón y que ha mostrado buenos resultados en algunos casos
  • Cirugía para retirar el bazo (esplenectomía), que todavía no se sabe si es efectiva o no
  • Flebotomías (retirada de sangre) regulares para tratar la sobrecarga de hierro y quelantes de hierro.

Es necesario que se monitoree de cerca si hay sobrecarga de hierro con exámenes de sangre y no se debe usar ningún preparado que contenga hierro.

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En muchos casos el pronóstico es bueno. Se recomienda el chequeo constante del nivel de hierro en la sangre porque la sobrecarga de hierro puede causar problemas muy graves como la insuficiencia del corazón, la cirrosis en el hígado, y la diabetes, que pueden ser mortales si no se tratan.[2]
Última actualización: 2/20/2017

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anemias)
    University of Barcelona
    Red Cell Pathology Unit
    C/Villarroel, 170 · 08036
    Barcelona, España
    Teléfono: 34 93 451 5950
    Fax: 34 93 227 1764
    Correo electrónico: enerca@enerca.org
    Enlace en la red: http://www.enerca.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) tiene una breve descripción sobre esta enfermedad.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I. Orphanet. September, 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=98869.
  2. Tamary H & Dgany O. Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5313/.
  3. Tamary H & Dgany O. Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I. GeneReviews. August 25, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5313/#cda1.Management.
  4. Fernandez, M. Congenital dyserythropoietic anemia type II. Orphanet. September 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=98873.