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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una enfermedad caracterizada por pulgares y dedos gordos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos, y grados variables de discapacidad intelectual. El síndrome puede ser causada por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña perdida (microdeleción) de material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16. En algunos casos se desconoce la causa. Aunque la mayoría de los casos son un resultado de una mutación nueva (de novo) y no se heredan de los padres, el RTS se hereda de forma autosómica dominante en otros casos. El tratamiento es sintomático y de apoyo.[1][2][3]
Última actualización: 5/29/2017
Las señales y síntomas varían mucho y pueden incluir:[2][3][4]
  • Baja estatura
  • Dificultades en la alimentación en el periodo neonatal y sobrepeso al final de la infancia o al principio de la pubertad
  • Infecciones respiratorias en la primera infancia y en la niñez 
  • Discapacidad intelectual leve o moderada 
  • Rasgos faciales característicos (cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales de inclinación para bajo, nariz prominente o "corva”, paladar ojival y quijada muy pequeña o micrognatía y una sonrisa poco habitual con los ojos casi completamente cerrados)
  • Pulgares y dedos gordos de los pies anchos
  • Dientes incisivos en forma de cúspide en garra
  • Problemas en los ojos (parpados caídos o ptosis, catarata, glaucoma, ojos bizcos, anomalías de córnea, movimientos anormales de los ojos o nistagmo, colobomas, obstrucción del conducto entre la glándula lagrimal y la nariz)
Puede haber también:[2][3][4]
  • Problemas en el corazón (comunicación interventricular e interauricular, conducto arterioso persistente)
  • Articulaciones bastante móviles
  • Formación de queloides en la piel
  • Estreñimiento que suele ser un problema a lo largo de toda su vida
  • Excelentes habilidades sociales en la niñez y cambios repentinos de humor y dificultades de comportamiento en los adultos
  • Problemas en los riñones
  • Riesgo aumentado de tener cáncer (leucemia y/o tumores en la cabeza)
  • Infecciones repetidas
  • Testículos que no han bajado a la bolsa escrotal (criptorquidia) en los varones
Última actualización: 5/29/2017
El RTS puede ser causada por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o por una pérdida muy pequeña (microdeleción) de material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16. En más o menos 30% de casos, se desconoce la causa y los investigadores creen que puede haber mutaciones en otros genes que aún no han sido identificados.[3]
Última actualización: 5/29/2017
El diagnóstico de RTS se basa en las señales y síntomas de esta enfermedad, incluyendo la apariencia característica del rostro, y otras características, como baja estatura y discapacidad intelectual:[3]

Apariencia del rostro y problemas en otras partes del cuerpo:

  La apariencia de la cara incluye las siguientes características:
  • Cabeza muy pequeña
  • Ojos inclinados hacia abajo
  • Cejas muy arqueadas con pestañas largas
  • Nariz prominente o "corva”
  • Paladar alto
  • Quijada pequeña
  • Sonrisa poco habitual con los ojos casi completamente cerrados
  • Dientes incisivos en forma de cúspide en garra

  Otras características importantes para el diagnóstico son:

  • Pulgares y  dedos de los pies anchos y con frecuencia angulados.
  • Puntas de los dedos pueden parecer anchas.
  • Primeras falanges pueden tener una forma anormal (puede verse en los rayos X).
  • Testículos no descendidos en casi todos los varones
  • Anomalías del tracto urinario
  • Anomalías estructurales del tracto urinario
  • Defectos del corazón presentes al nacer (cardiopatías congénitas) de varios tipos que ocurren en más o menos un tercio de los pacientes
Características del Crecimiento: El niño puede nacer con percentiles normales de   estatura, peso y de la circunferencia de la cabeza (perímetro cefálico), pero disminuye rápidamente en los primeros meses de vida siendo que los adultos tienen baja estatura. La obesidad puede ocurrir en niños y adolescentes.

Discapacidad intelectual: Puede ser leve o grave.

Debido a que las características faciales y las anomalías de la mano y el pie son muy distintivas el diagnóstico de RTS es generalmente fácil de hacer.

En algunos casos hay anomalías cromosómicas. La identificación de mutaciones en los genes CREBBP (encontradas en 40%-50% de los casos) y EP300 (encontradas en 3%-8% de los casos) confirman el diagnostico cuando hay algunas dudas.[3]
Última actualización: 5/29/2017

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
El pronóstico de las personas con jRTS es generalmente bueno pero puede variar de acuerdo a las señales y síntomas que estén presentes. La mayoría de los pacientes tienen retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, sin embargo, en la mayoría de los casos es leve, y los pacientes mayores de 6 años de edad son capaces de aprender a leer.[5] La esperanza de vida, en general, es normal, y hay varios reportes de casos de adultos con RTS. Sin embargo, cuando hay problemas graves en el corazón, cáncer e infecciones respiratorias graves el pronóstico puede ser malo.[4][6]
Última actualización: 5/29/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • La American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus tiene información sobre el Síndrome de Rubinstein-Taybi, especialmente sobre los problemas oculares.
  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet desenvolvió una ficha de información para los servicios de ambulancia y los centros de urgencia en los casos en que tengan que atender un paciente con Síndrome de Rubinstein-Taybi que incluye información general y conductas recomendadas en casos de urgencia. 
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Rubinstein-Taybi syndrome. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001249.htm.
  2. Rubinstein-Taybi syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/rubinstein-taybi-syndrome.
  3. Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. GeneReviews. August 7, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/.
  4. Raoul Hennekam. Rubinstein-Taybi syndrome. Orphanet. April, 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=783. Accessed 12/3/2014.
  5. Rubinstein Taybi Syndrome. NORD. 2015; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/461/viewAbstract.
  6. David Flannery. Genetics of Rubinstein-Taybi Syndrome. Medscape. September 2, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/948453-overview.