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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad neurológica rara caracterizada por movimientos oculares que causan que los ojos se muevan rápido en todas las direcciones (opsoclono), contracciones musculares repentinas (sacudidas mioclónicas), falta de coordinación (ataxia), irritabilidad, y trastornos del sueño. El inicio suele ser brusco y severo. La enfermedad puede durar mucho tiempo (ser crónica).[1] En muchos casos el OMS es causado por la presencia de tumores llamados neuroblastomas, o después de una infección viral o bacteriana.[2][3][4] El tratamiento puede incluir corticosteroides o ACTH (hormona adrenocorticotrópica). Cuando hay un tumor se hace cirugía para retirarlo y a veces también se necesita quimioterapia y/o radiación.[2][3]
Última actualización: 5/11/2017
Las señales y los síntomas del síndrome opsoclono-mioclono pueden incluir:[2][3]
  • Marcha inestable y con temblor
  • Contracciones musculares repentinas que se notan como espasmos musculares súbitos y breves tipo choque (mioclonía). El mioclono ocurre más cuando uno se trata de mover y empeora con la agitación o la estimulación, pero también puede estar presente en reposo. Pueden envolver la cara, los párpados, las extremidades, los dedos, la cabeza y el tronco. Durante la fase del pico de la enfermedad, es difícil o imposible estar sentado o de pie
  • Ojos que se mueven rápido  y en todas las direcciones (opsoclono)
Otros síntomas pueden incluir:[2][3]
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para comer o dormir
  • Babeo excesivo
  • Incoordinación
  • Ataques de ira
  • Inclinación de la cabeza para el lado
  • Disminución en el tono muscular
  • Malestar; y / u otras anomalías
Los niños puede parecer nerviosos o irritables o letárgicos mientras que los adultos pueden tener obnubilación mental (encefalopatía).[3]
Última actualización: 5/11/2017
En muchos casos el OMS ocurre como un síndrome paraneoplásico, debido a la presencia de un tumor como el neuroblastoma (en especial, en los niños). El síndrome paraneoplásico se refiere a las señales y síntomas que están presentes en los pacientes que tienen un tumor, y que no pueden ser explicadas por los efectos locales del tumor.[2][3] 

En otros casos resulta de una infección viral (tales como influenza, mononucleosis, Coxsackie B,  hepatitis C, o VIH) o bacteriana (estreptococos, enfermedad de Lyme o micoplama). En algunos casos no se sabe la causa (idiopática).[5][2] 

Se cree que el mecanismo que produce el OMS sea un proceso cerebral autoinmune.[2][3] 
Última actualización: 5/11/2017
El diagnóstico de OMS se basa principalmente en la presencia de las señales y los síntomas característicos de la enfermedad. En algunos casos, también se pueden realizar pruebas de laboratorio para ciertos anticuerpos y / o para las células blancas de la sangre anormales.[3]

El diagnóstico es basado en la presencia de 3 de los 4 criterios siguientes:[4][5]

1) Tumor del tejido nervioso (neuroblastoma)
2) Los ojos se muevan rápido en todas las direcciones (opsoclono)
3) Un trastorno del movimiento con mioclonías y / o ataxia
4) Alteraciones de conducta y /o para dormir

El examen de sangre en los adultos con OMS puede mostrar anticuerpos Hu anti-nucleares neuronales (anti-Hu), pero no en los niños. Los métodos más eficientes para la detección de un neuroblastoma (que está presente en muchas personas afectadas) son la resonancia magnética con contraste y/o la tomografía helicoidal (o espiral).[4]
Última actualización: 5/11/2017
No hay recomendaciones oficiales para el tratamiento de la enfermedad.
  • Cirugía, quimioterapia y / o radiación: En los casos donde existe un tumor se debe hacer una cirugía para retirarlo, y algunas veces también se necesita hacer quimioterapia o tratamiento con radiación.[2] La retirada del tumor, no siempre parece mejorar los síntomas neurológicos que ya existan. Algunos casos de adultos con el síndrome causado por un neuroblastoma se curan cuando el tumor es retirado.
  • Tratamiento con corticosteroides o ACTH (hormona adrenocorticotrópica), inmunoglobulinas intravenosas humanas (IVIG), o agentes inmunosupresores como azatioprina, rituximab, ciclofosfamida o micofenolato.[2][3] En muchos casos, cuando se combinan los tratamientos se obtiene el mejor resultado. Los adultos responden menos al tratamiento inmunológico en comparación con los niños.[5]
  • Trazodone: Los problemas de sueño y de comportamiento se pueden tratar con el medicamento trazodone.
Última actualización: 5/11/2017
Aunque algunas personas pueden recuperarse por completo, muchas quedan con un poco de deterioro neurológico. Los niños con síntomas más leves tienen mayores chances de recuperarse por completo. Si los síntomas son moderados, las mioclonías tienden a disminuir con el tiempo, pero la incoordinación no. En algunos casos, los problemas de aprendizaje y de comportamiento no se mejoran por completo. Las personas con síntomas severos tienen el mayor riesgo de tener problemas neurológicos permanentes.[3]

Las recaídas de los síntomas neurológicos muchas veces ocurren cuando hay infecciones, fiebre, situaciones de estrés, uso de algunos medicamentos, anestesia, interrupción de la inmunoterapia, o después de las vacunas. Estas recaídas son comunes y pueden ocurrir más de una vez. En algunos casos, pueden pasarse muchos años entre episodios de la enfermedad. Las recaídas se deben tratar, preferiblemente, con el mismo tipo de tratamiento que se usó la primera vez porque se tienen mejores resultados.[3][5]
Última actualización: 5/11/2017

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Síndrome de opsoclono-mioclono. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute, NCI) provee la información más actualizada sobre el cáncer para pacientes, profesionales de la salud y el público en general. El NCI hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) de los Estados Unidos. Visite el enlace para leer acerca neuroblastoma.
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos. (En inglés)

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Pranzatelli MR. Opsoclonus-Myoclonus Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2009; https://rarediseases.org/rare-diseases/opsoclonus-myoclonus-syndrome/.
  2. NINDS Opsoclonus Myoclonus Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Opsoclonus-Myoclonus-Information-Page.
  3. Pranzatelli MR. What is the Opsoclonus-Myoclonus Syndrome?. Opsoclonus-Myoclonus U.S.A. And International web site. http://www.omsusa.org/pranzatelli-Brochure1.htm.
  4. Opsoclonus-myoclonus syndrome. Orphanet. November, 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=1183.
  5. Dalmau J and Rosenfeld MR. Opsoclonus myoclonus ataxia. UpToDate. May 3 2016; http://www.uptodate.com/contents/opsoclonus-myoclonus-ataxia.