Síndrome de duplicación 22q11.2

El síndrome de la duplicación 22q11.2 es una condición causada por una copia extra de un pequeño fragmento del cromosoma 22 que contiene alrededor de 30 a 40 genes. Las características de este síndrome varían mucho, incluso entre miembros de una misma familia (variabilidad intrafamiliar). Los síntomas pueden incluir discapacidad intelectual o dificultad para aprender, retraso en el desarrollo, crecimiento lento (que resulta en baja estatura), y tono muscular débil (hipotonía). Sin embargo, muchas personas con la enfermedad no tienen discapacidades físicas o intelectuales aparentes. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante. Más o menos 70% de las personas afectadas heredan la duplicación de uno de sus padres. En otros casos, la duplicación no es heredada, sino que se produce como una mutación "de novo" (una mutación que aparece por la primera vez en la familia). Sin embargo, las personas que tienen el síndrome de la duplicación 22q11.2 debido a una mutación de novo pueden pasar la duplicación a sus hijos.^[1] Los investigadores están trabajando para identificar cuáles son los genes específicos que cuando están duplicados causan el retraso en el desarrollo y los otros problemas que a veces afectan a las personas con esta condición. La duplicación no es detectable por cariotipo y la mayoría de las personas con la duplicación 22q11.2 se identifican mediante una técnica especial conocida como microarray cromosómica. El tratamiento depende de los síntomas que hayan e incluye un programa educativo individualizado.^[2]
Vea una imagen del cromosoma 22.