Síndrome de duplicación 22q11.2

El síndrome de la duplicación 22q11.2 es una condición causada por una copia extra de un pequeño fragmento del cromosoma 22 que contiene alrededor de 30 a 40 genes. Las características de esta enfermedad varían mucho, incluso entre miembros de una misma familia (variabilidad intrafamiliar). Los síntomas pueden incluir discapacidad intelectual o dificultad para aprender, retraso en el desarrollo, crecimiento lento (que resulta en baja estatura), y tono muscular débil (hipotonía). Sin embargo, muchas personas con la enfermedad no tienen discapacidades físicas o intelectuales aparentes. El síndrome se hereda en un forma autosómica dominante. Más o menos 70% de las personas afectadas heredan la condición de un padre. En otros casos, no es heredada y se produce como una mutación de novo (una mutación que aparece por la primera vez en la familia). Sin embargo, las personas que tienen una mutación de novo pueden pasar la duplicación de sus hijos.^[1] Los investigadores están trabajando para identificar cuales son los genes que cuando están duplicados causan el retraso en el desarrollo y los otros problemas que a veces afectan a las personas con esta condición. La duplicación no es detectable por cariotipo y la mayoría de las personas con la duplicación 22q11.2 se identifican mediante una técnica especial conocida como microarray cromosómica. El tratamiento depende de los síntomas e incluye un programa educativo individualizado. Vea una imagen del cromosoma 22.^[2]

El síndrome de la duplicación 22q11.2 incluye el síndrome de DiGeorge; el síndrome velocardiofacial; y el síndrome cardiofacial, en que hay asimetría facial durante el llanto y problemas en el corazón. 

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