Síndrome de duplicación 22q11.2



El síndrome de la duplicación 22q11.2 es una condición causada por una copia extra de un pequeño fragmento del cromosoma 22 que contiene alrededor de 30 a 40 genes. Las características de este síndrome varían mucho, incluso entre miembros de una misma familia (variabilidad intrafamiliar). Los síntomas pueden incluir discapacidad intelectual o dificultad para aprender, retraso en el desarrollo, crecimiento lento (que resulta en baja estatura), y tono muscular débil (hipotonía). Sin embargo, muchas personas con la enfermedad no tienen discapacidades físicas o intelectuales aparentes. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante. Más o menos 70% de las personas afectadas heredan la duplicación de uno de sus padres. En otros casos, la duplicación no es heredada, sino que se produce como una mutación "de novo" (una mutación que aparece por la primera vez en la familia). Sin embargo, las personas que tienen el síndrome de la duplicación 22q11.2 debido a una mutación de novo pueden pasar la duplicación a sus hijos.[1] Los investigadores están trabajando para identificar cuáles son los genes específicos que cuando están duplicados causan el retraso en el desarrollo y los otros problemas que a veces afectan a las personas con esta condición. La duplicación no es detectable por cariotipo y la mayoría de las personas con la duplicación 22q11.2 se identifican mediante una técnica especial conocida como microarray cromosómica. El tratamiento depende de los síntomas que hayan e incluye un programa educativo individualizado.[2]
Vea una imagen del cromosoma 22.

Última actualización: 4/6/2018

Algunas personas no tienen ningún problema a pesar de tener la duplicación 22q11.2. En las personas que tienen síntomas los hallazgos más frecuentes son:[2]
  • Discapacidad intelectual o discapacidad de aprendizaje
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Retraso del crecimiento
  • Hipotonía muscular
Otros hallados incluyen:[3]
  • Hallados dismórficos faciales (incluyendo ojos muy separados unos de otros, cara estrecha, quijada pequeña, anomalías de oreja)
  • Retraso del habla
  • Sordera
  • Voz nasal
  • Paladar hendido
  • Ausencia del timo
  • Ausencia del bazo
  • Defectos del corazón
  • Alteraciones de comportamiento
  • Convulsiones
  • Anomalías en los genitales
No se sabe todavía si las duplicaciones mayores resultan en más síntomas o en síntomas más severos que las duplicaciones menores porque no hay tantos casos descritos. Además, es importante saber que cuando se identifica la duplicación 22q11.2, es necesario tener precaución en atribuir las características clínicas observadas a este hallazgo, por lo que se ha observado tanto en personas sin ningún problema, como en personas que tienen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, u otros rasgos clínicos sugestivos de una anomalía cromosómica.

El Human Phenotype Ontology (HPO) es un programa de ontología computadorizado que tiene definición de muchos términos de señales y síntomas y de sus frecuencias. Mucha de la información proviene Orphanet, una base de datos Europea sobre enfermedades raras. La frecuencia de la señal o síntomas es usualmente un estimado del porcentaje de pacientes que tiene estos síntomas. 

Según HPO las señales y síntomas encontrados en más o menos 30% -79% de los casos son:

  • Anormalidad de la faringe
  • Paladar hendido
  • Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje
  • Nariz achatada
  • Inclinación hacia abajo de las fisuras palpebrales
  • Pliegues de piel en los ojos (epicanto)
  • Retraso global del desarrollo
  • Frente alta
  • Aumento de la distancia entre los ojos (Hipertelorismo)
  • Retrusión de la región media de la cara
  • Hipotonía muscular
  • Cara estrecha
  • Voz nasal
  • Desorden del habla
Según HPO, más o menos 5% -29% de las personas afectadas tienen estos síntomas:
  • Anormalidad de la fisiología del sistema inmune
  • Pliegues anteriores del lóbulo de la oreja
  • Ansiedad
  • Timo pequeño o ausente
  • Déficit de atención e hiperactividad
  • Comportamiento autista
  • Desplazamiento del meato uretral
  • Retraso del crecimiento
  • Sordera
  • Hidronefrosis
  • Problemas en el corazón
  • Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula inferior demasiado pequeña (micrognatia)
  • Comportamiento obsesivo compulsivo
  • Parpado superior caído
  • Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
  • Convulsiones
  • Movimientos repetitivos
También se ha descrito insuficiencia velofaríngea en algunos casos.
Última actualización: 4/6/2018

No existe todavía una manera de saber quién tiene esta duplicación solo con base en las señales y los síntomas porque hay mucha variación y algunas personas pueden ser totalmente normales. La duplicación 22q11.2 no es detectable por el cariotipo con bandas G. El diagnóstico se hace con pruebas de hibridación genómica comparada (CGH array) o mediante una técnica conocida como MLPA o amplificación de sondas dependientes de ligación múltiple  (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).[2]
Última actualización: 4/6/2018

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
  • Orphanet proporciona una lista de laboratorios internacionales que ofrecen pruebas geneticas para esta enfermedad.

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Síndrome de duplicación 22q11.2. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. 22q11.2 duplication. Genetics Home Reference. 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-duplication.
  2. Firth HV. 22q11.2 Duplication. GeneReviews. November, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3823/.
  3. 22q11 Microduplication. Chromosome 22 Central. 2015; http://www.c22c.org/22q11dup.htm.