Escuchar
Cutis laxa es una enfermedad del tejido conectivo caracterizada por piel floja y arrugada pero sin elasticidad. La piel a menudo se cuelga en pliegues sueltos, lo que hace que la cara y otras partes del cuerpo tengan una apariencia caída. Cutis laxa también puede afectar el tejido conectivo en otras partes del cuerpo, incluyendo el corazón, los vasos sanguíneos, las articulaciones, los intestinos y los pulmones. Dependiendo de los órganos y tejidos que sean afectados, los signos y los síntomas pueden variar de leves a mortales.[1] Cutis laxa puede ser adquirida o heredada. Hay varias formas diferentes de cutis laxa heredada, que se distinguen por su patrón de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En general, las formas autosómicas recesivas tienden a ser más severas que las formas autosómicas dominantes. La forma ligada al cromosoma X de cutis laxa se puede llamar síndrome del cuerno occipital.[1][2] El tratamiento depende de los síntomas.
Última actualización: 4/15/2016

Escuchar

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Cutis laxa. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Escuchar

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)
  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. US National Library of Medicine. Cutis laxa. Genetics Home Reference. June 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cutis-laxa.
  2. Goyal M, Singh A, Kornak U & Kapoor S. The Diagnostic Dilemma of Cutis Laxa: A Report of Two Cases with Genotypic Dissimilarity. Indian J Dermatol. September - October 2015; 60(5):521.