Nevo epidérmico

La mayoría de los nevos epidérmicos están presentes en el nacimiento o se desarrollan durante el primer año de vida. En ocasiones, pueden aparecer más tarde en la infancia o en la edad adulta. En el comienzo aparecen como manchas lineales que casi no se notan y/o como placas finas formadas por lesiones que se han juntado, o verrugas de color marrón o de color piel. Con el tiempo, sobre todo cuando se tiene la pubertad, las verrugas oscurecen y se engrosan. La mayoría de los nevos epidérmicos continúan iguales después de la adolescencia.^[2][3][5]

La localización, extensión y numero de nevos epidérmicos varían mucho; puede ser que haya solamente un nevo o múltiples nevos o que sean grandes o pequeños, y por lo general se encuentran en el tronco o extremidades. En casos más raros afectan la mucosa dentro de la boca. En general, los nevos tienden a seguir unas líneas invisibles que son los patrones de migración de las células que forman la piel antes del nacimiento y que son conocidas como "líneas de Blaschko".

Existen varios tipos de nevo epidérmico dependiendo de la parte y tipo de célula de la piel que envuelven:^[6]

• Nevo epidérmico queratinocítico: Formada por un tipo de célula llamada queratinocito que hace parte de la epidermis, que es la capa más externa de la piel. Otros tipos de nevo epidérmico envuelven otras células de la epidermis, como las células que forman los folículos de los pelos o de las glándulas sebáceas. 
• Nevo epidérmico sistematizado: Cuando un nevo epidérmico se distribuye en la trayectoria de los dermatomas o nervios periféricos, y afecta regiones grandes de piel.
• Nevo unilateral: Si las lesiones afectan solamente una mitad del cuerpo
• Ictiosis hystrix: Cuando afecta las dos mitades del cuerpo (bilateral).

Aunque de forma general, los nevos epidémicos no dan ningún síntoma, en un tipo raro de nevo inflamatorio (nevus epidérmico verrugoso inflamatorio lineal) puede haber picazón y descamación; Por lo general, se presenta en los bebés y se presenta en la mitad inferior del cuerpo, siguiendo las llamdas 'líneas de Blaschko".

Cuando los nevos están en las áreas de flexión se pueden infectar y causan malestar y problemas psicológicos. En raros casos, especialmente en los casos de nevos sebáceos (que se originan de células de las glándulas grasas (sebáceas) de la piel) el carcinoma de células basales y el carcinoma de células escamosas pueden surgir dentro de nevos epidérmicos en personas de mayor edad.^[5]

Cuando el nevo epidérmico se asocia con otras anomalías como anomalías en el cerebro, los ojos y el los músculos o huesos se le llama “síndrome de nevo epidérmico”, que incluye varias enfermedades diferentes como el síndrome de Proteus, el síndrome de Cowden, el síndrome CHILD, el síndrome del nevo sebaceo linear y otros.

Generalmente, nevos epidérmicos de la cabeza y la cara tienen más chances de estar asociados con malformaciones del cerebro, los ojos, y los huesos craneales. Nevos epidérmicos en el tronco pueden ser asociados con la curvatura anormal de la columna vertebral, malformación de la cadera, y deformidades de los brazos y piernas.^[6]

El nevo epidérmico se origina de las células pluripotenciales germinativas (células que tienen la capacidad de formar varios tipos de células) que se sitúan debajo de la capa más externa de piel (epidermis) del embrión. Se piensa que son debido a mutaciones en genes diferentes, que ocurren temprano durante el desarrollo del embrión, en las células del embrión que van a formar una región específica de la epidermis. Estas mutaciones están presentes sólo en las células del nevo, no en las células normales de la piel que los rodean. Debido a que la mutación se encuentra en algunas de las células del cuerpo, pero no en otras, las personas con un nevo epidérmico se dice que tienen mosaico para la mutación.^[1][4][5]

En el tipo queratonicítico se han encontrado mutaciones en el gen FGFR3, el gen PIK3CA y en el gen HRAS.^[5] 

Pacientes con otro tipo de esta enfermedad, el tipo epidermolítico, pueden tener mutaciones en algunas células de sus gónadas (testículos en el hombre y ovarios en las mujeres), en los genes KRT1 o KRT10. Mutaciones en estos dos genes son responsables por una enfermedad diferente, llamada hiperqueratosis epidermolítica, que es heredada de forma autosómica dominante. Por eso, los pacientes con esta mutación en sus gónadas, pueden transmitir hiperqueratosis epidermolítica a sus hijos aunque ellos tengan solo los nevos y no la enfermedad.^[5] 
                                                                                  
La mutación del gen FGFR3 es la más común en los nevos epidérmicos. El gen FGFR3 proporciona instrucciones para una proteína que está implicada en diversos procesos celulares importantes, incluyendo la regulación del crecimiento y división de las células de la piel. Las células con un gen FGFR3 mutado crecen y se multiplican más que las células normales. Además, estas células mutadas no se mueren con la misma facilidad que las células normales. Las células normales después de un tiempo se destruyen ellas mismas en un proceso que se llama  “apoptosis”. Estos efectos resultan en crecimiento excesivo de células de la piel, dando lugar a nevus epidérmicos.^[1]

La mayoría de los casos de nevo epidérmico aislado (sin que haya problemas en otros órganos del cuerpo) son esporádicos, lo que quiere decir que no hay otros casos en la familia.

En algunos casos, los pacientes con el tipo epidermolítico de nevus epidérmicos pueden tener “mosaicismo gonadal” que es cuando los testículos del varón o los ovarios de la mujer tienen la mutación responsable de una enfermedad llamada hiperqueratosis epidermolítica y por eso tienen el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad. Para estos pacientes, se pueden hacer las pruebas genéticas y es importante que se consulte con un genetista.^[5] Vea la pregunta sobre la causa del nevo epidérmico para aprender más. 

En la mayoría de los casos, el diagnóstico de nevus epidérmico se hace cuando hay las ampollas y placas verrugosas localizados de forma lineal a lo largo de las líneas de Blaschko. Para confirmar el diagnóstico se hace una biopsia de piel. Cuando hay síntomas o hay muchos nevos o son muy grandes, se recomienda hacer una evaluación para descartar que no haya problemas en órganos interno.^[5][7]

No existe ningún tratamiento médico ideal para el nevo epidérmico. El tratamiento puede ser difícil porque los nevus epidérmicos pueden no responder al tratamiento con esteroides untados (tópicos) o inyectados (intralesionales), o con ditranol, retinoides tópicos, o procedimientos como cirugía con láser, electrofulguración, demoabrasión o criocirugía. Algunos estudios muestran que el calcipotriol tópico puede ser eficaz. En los Estados Unidos, el uso de calcipotriol no está aprobado para niños menores de 12 años.^{[1][2][3][5][6]}

Los nevos pequeños se pueden retirar con cirugía, que debe ser hecha retirando también la dermis profunda (la parte de la piel que es situada debajo de la parte externa de la piel que se llama epidermis) ya que si no se hace esto el nevo puede volver. Pero en lesiones muy grandes no se indica porque puede dejar muchas cicatrices.[5][6] La crioterapia también puede ser una opción para los nevos pequeños. Actualmente, la cirugía con láser, en la que se utiliza algún tipo de rayo láser para cortar y realizar las incisiones necesarias en lugar de utilizar un bisturí o alguna otra herramienta, se hace cada vez más para el tratamiento de los nevos epidérmicos debido a mejoras en esta técnica; El dióxido de carbono pulsado y vaporización con láser se ha utilizado con buenos resultados en pacientes con nevos epidérmicos leves y planos. La ablación con el llamado láser de Erbio tiene mejores resultados cosméticos que el láser de CO2 con mínima o ninguna cicatrización.^[5][7]

El pronóstico de los nevos epidérmicos aislados generalmente es bueno aunque el tratamiento sea difícil. En los casos en que hay defectos en órganos internos el pronóstico depende de la severidad, y también del tipo y tamaño de los nevos y de donde se localicen, por ejemplo en casos de nevo epidémico en la cara pude haber parálisis facial si hay una lesión que envuelva el nervio facial.^[6]