Escuchar
La miastenia grave (o miastenia gravis) es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica. Se caracteriza por la debilidad de los músculos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen debilidad de los músculos que controlan el ojo, el párpado, las expresiones faciales, la masticación, el habla, y la deglución. La debilidad tiende a aumentar durante los períodos de actividad y mejora después de períodos de descanso.[1] La causa exacta de la miastenia grave todavía no se sabe, pero en la miastenia grave, hay anticuepos contra los receptores de acetilcolina en la unión del músculo con el nervio (neuromuscular), lo cual evita que ocurra la contracción del músculo. Algunos casos se han relacionado con tumores en la glándula timo (un pequeño órgano en la parte superior del pecho que produce glóbulos blancos que protegen contra las infecciones).[2] Los investigadores creen que las variaciones en ciertos genes y otros factores pueden aumentar el riesgo de que una persona tenga esta enfermedad.[3] No hay cura para la miastenia grave, pero los cambios de estilo de vida y algunos medicamentos puede permitir períodos sin síntomas (remisión).[1][2]
Última actualización: 4/3/2018

Escuchar
La miastenia grave puede afectar a cualquier músculo voluntario. Los músculos voluntarios son los músculos que controlamos directamente para hacer nuestro cuerpo hacer cosas, como caminar, correr, escribir, lanzar, agarrar algo, sonreír, y masticar. En la miastenia grave los músculos más comúnmente afectadas son los músculos que controlan el movimiento del ojo y del párpado, la expresión facial, y la deglución. El grado de debilidad muscular varía de persona a persona. Las personas con enfermedad más severa pueden tener muchos músculos afectados, incluyendo los músculos que controlan la respiración. Las personas con enfermedad leve pueden tener un solo grupo muscular implicado, tales como los músculos del ojo.[1]

En general, las señales y los síntomas de la miastenia grave pueden incluir los parpados caídos (ptosis); visión borrosa o doble (diplopía); inestabilidad al andar (parece como el andar de los patos); debilidad en los brazos, manos, dedos, piernas y el cuello; cambios en la expresión facial; dificultad para tragar; dificultad para respirar; o dificultad del habla (disartria).[1]

Las personas pueden desarrollar miastenia gravis a cualquier edad. Por razones desconocidas, se diagnostica con mayor frecuencia en las mujeres menores de 40 años y los hombres mayores de 60 años de edad. Es poco común en los niños, pero algunos bebés nacidos de mujeres con miastenia grave tienen algunos señales y síntomas de la enfermedad durante los primeros días o semanas de vida. Esta aparición temporal de los síntomas se llama “miastenia neonatal transitoria gravis”.[3]
Última actualización: 4/3/2018

Escuchar
La miastenia grave (o miastenia gravis) es un tipo de enfermedad autoinmune. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el sistema inmunitario ataca por error el tejido sano.[1] En la miastenia grave, el cuerpo produce anticuerpos contra los receptores de una sustancia llamada acetilcolina (ACh) en el lugar donde hay la unión del nervio con el músculo (junción neuromuscular). La acetilcolina se produce en las neuronas y es necesaria para que pueda transmitirse el impulso nervioso. 

La causa exacta de la miastenia grave es desconocida. Es probable que hay muchos factores que aumenten el riesgo de desarrollar la enfermedad. En algunos casos, se encuentran tumores u otras anormalidades del timo, una glándula que es importante en el sistema inmune y que se localiza en la región superior del pecho.[1][2][3]

Los investigadores también creen que las variaciones en genes no identificados pueden aumentar el riesgo de desarrollar miastenia grave y otras enfermedades autoinmunes.[3]
Última actualización: 4/3/2018

Escuchar
No, la miastenia grave no se hereda directamente, ni es contagiosa.[1][4] Sin embargo, la predisposición genética para tener enfermedades autoinmunes como la miastenia grave puede ser hereditaria.[4][3] Por eso es que de vez en cuando, la miastenia gravis puede ocurrir en más de un miembro de la misma familia.[1][3]
Última actualización: 4/3/2018

Escuchar
Todavía no existe un consenso claro sobre el tratamiento adecuado, pero la miastenia grave es uno de los trastornos neurológicos más tratables. El tratamiento depende de la gravedad, los músculos que estén envueltos, la edad y salud del paciente, y la rapidez de la progresión de la enfermedad.[5]

Los cuatro tratamientos principales de la miastenia incluyen:[6][5][7]
En adultos y adolescentes mayores, se comienza con el medicamento anticolinesterase llamado piridostigmina 30 mg, 3 veces al día, con una dosis máxima de 120 mg cada cuatro horas. En niños, la dosis inicial es de 0.5 to 1 mg/kg cada 4 a 6 horas, con una dosis máxima de 7 mg/kg por día. Tomar esta medicación en exceso (sobredosis) puede llevar a una complicación que se llama crisis colinérgica, que caracteriza por debilidad muscular progresiva que puede envolver a los músculos respiratorios, en este caso con peligro de muerte.[6] Cuando los pacientes tienen crisis miasténica con problemas para respirar pueden necesitar ser intubados y estar en una unidad de cuidados intensivos.[5]

Si no hay mejora, o si la enfermedad vuelve, se da también un corticoide o un medicamento inmunosupresor.[6]

La miastenia grave es una enfermedad crónica que puede empeorar de forma aguda durante días o semanas (y, en raras ocasiones, en horas). Por eso, es importante que siempre se este viendo consultando al médico y que se este evaluando el tratamiento del paciente, y que haya una buena relación entre el médico y el paciente. Los pacientes con miastenia grave necesitan un seguimiento en cooperación con el médico de atención primaria. El medicamento llamado eculizumab, que es un tipo de anticuerpo monoclonal (Marca registrada: Soliris, manufacturado por la compañía farmacéutica Alexion Pharmaceuticals, Inc ) fue aprobado por la agencia que regula el uso de la medicación y la alimentación en Estados Unidos (Food and Drug Administration - FDA) como un producto huérfano para el tratamiento de la miastenia grave.
Última actualización: 4/3/2018

La miastenia grave puede ser difícil de diagnosticar porque la debilidad es un síntoma común de muchos trastornos. Además los síntomas pueden fluctuar o afectar sólo a ciertos músculos.[8] 

No hay un método infalible de diagnóstico lamiastenia grave. A veces los resultados de las pruebas no son concluyentes, incluso cuando su examen y la historia parecen apuntar a un diagnóstico de la enfermedad. Si esto ocurre, puede ser apropiado rastrear los síntomas y repetir las pruebas con el tiempo hasta que se pueda aclarar su diagnóstico.[8][9]

Los primeros pasos para diagnosticar la miastenia grave incluyen una revisión del historial médico del individuo, y exámenes físicos y neurológicos. Los síntomas que un médico debe tratar de hallar son:[8]
  • Dificultad de los movimientos del ojo por debilidad muscular de los músculos del ojo
  • Debilidad muscular sin que se presenten cambios en la capacidad sensorial del individuo.
Si el médico sospecha que se trata de miastenia grave, existen varias pruebas para confirmar el diagnóstico:[8][9]
  • Examen de sangre para detectar la presencia de moléculas o de anticuerpos inmunes de los receptores de acetilcolina: La mayoría de los pacientes que padecen de miastenia grave presentan niveles anormalmente elevados de estos anticuerpos. Este examen es positivo en 100% de los casos de MG autoinmune, en 90% de los casos con MG generalizada y en solamente 50-70% de los pacientes que tienen MG ocular (cuando solamente los ojos son afectados). Puede ser positivo en casos de timomas sin MG o en pacientes con otras enfermedades como el síndrome de Lambert-Eaton, cáncer pulmonar de células pequeñas o con artritis reumatoide tratados con un medicamento llamado penicilamina.También pueden ser positivos en personas mayores de 70 años sin MG.
  • Prueba del edrofonio: Se hace con administración intravenosa (en la vena) de un medicamento llamado cloruro de edrofonio o Tensilon(r), que bloquea la degradación (interrupción) de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina en las uniones neuromusculares. En individuos que padecen de miastenia grave en los músculos oculares, el cloruro de edrofonio tiende a aliviar transitoriamente la debilidad.
  • Estudios de la conducción nerviosa: Es una prueba de la velocidad de las señales eléctricas a través de un nervio para diagnosticar daño o destrucción del nervio y para evaluar enfermedades de nervios o músculos. Estos estudios están disminuidos en la MG.
  • Electromiografía: Examina los músculos y los nervios que controlan los músculos. Las fibras musculares en casos de miastenia grave, así como en otras enfermedades neuromusculares, no responden muy bien a estímulos eléctricos repetidos si se compara con los músculos de individuos normales.
  • Tomografía computarizada (CT por su sigla en inglés) o la resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés) se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormal o la presencia de un tumor del timo llamado timoma.
  • Prueba de la función pulmonar: Estudio que mide la fuerza de la respiración y ayuda a predecir si pueden presentarse fallas en la respiración y conducir a una crisis miasténica.
  • Prueba del hielo: Colocar un paquete de hielo encima de los músculos de los ojos por dos minutos y después quitarlo. Si la ptosis mejora es considerado un resultado positivo.
Se pueden hacer exámenes de sangre para hacer otras pruebas y medir los niveles de los siguientes anticuerpos:
  • Anticuerpo anti músculo estriado: Es positivo en 84% de los pacientes con timoma que son menores de 40 años y en algunos que no tienen timoma. Si es positivo se debe tratar de encontrar un timoma.
  • Anticuerpos anti-MuSK: Mas o menos la mitad de los pacientes que no tienen anticuerpos inmunes de los receptores de acetilcolina tienen resultados positivos para estos anticuerpos. Parece que estos pacientes tienen un tipo de MG autoinmune.
Última actualización: 4/3/2018

Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Escuchar

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • La American Academy of Ophthalmology tiene información sobre los problemas oculares de la miastenia grave.
  • El Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Derrame Cerebral (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), ofrece información sobre miastenia grave, incluyendo síntomas, diagnóstico, tratamiento e investigaciones actuales.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Myasthenia Gravis Fact Sheet.. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2017; http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
  2. Myasthenia gravis. MedlinePlus. June 1, 2015; https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000712.htm.
  3. Myasthenia gravis. Genetics Home Reference (GHR). 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/myasthenia-gravis.
  4. Myasthenia Gravis: Frequently Asked Questions. Myasthenia Gravis Foundation of America. 2010; http://www.myasthenia.org/WhatisMG/FAQs.aspx.
  5. Shah AK. Myasthenia Gravis. Medscape Reference. March, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1171206-overview.
  6. Bird SJ. Treatment of myasthenia gravis. UpToDate. May, 2016; http://www.uptodate.com/contents/treatment-of-myasthenia-gravis#H4.
  7. Miastenia grave. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=667.
  8. Nishimoto Y & cols. Headache Associated with Myasthenia Gravis: The Impact of Mild Ocular Symptoms. Autoimmune Diseases. 2011; 2011:Article ID 840364. https://www.hindawi.com/journals/ad/2011/840364/.
  9. Bird SJ. Treatment of myasthenia gravis. UpToDate. September, 2016; http://www.uptodate.com/contents/treatment-of-myasthenia-gravis.