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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Las enfermedades relacionadas al gen KCNQ2 son un grupo de enfermedades epilépticas que se inician durante las primeras 4 semanas de vida de un niño (período neonatal).[1] El grupo es formado por varias enfermedades diferentes y las señales y los síntomas varían. La enfermedad menos grave del grupo es la epilepsia neonatal familiar benigna relacionada al gen KCNQ2, y la más grave es la encefalopatía epiléptica relacionada con el gen KCNQ2. La epilepsia neonatal familiar benigna relacionada al gen KCNQ2 se caracteriza por convulsiones que se originan en los niños sanos alrededor de 3 días de vida y por lo general desaparecen dentro de 1 a 4 meses. La encefalopatía epiléptica relacionada con el gen KCNQ se caracteriza por epilepsia y discapacidad intelectual profunda. Las convulsiones comienzan en las primeras semanas de vida y por lo general son muy difíciles de tratar pero desaparecen en unos pocos meses o pocos años, y pueden volver más tarde en la infancia.[2][1] Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el gen KCNQ2. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento es con medicamentos anticonvulsivos.[1]
Última actualización: 6/24/2016
Las señales y los síntomas son muy variados porque hay varias enfermedades diferentes en este grupo, algunas son leves y otras son graves. La enfermedad más leve del grupo es la epilepsia neonatal familiar benigna relacionada al gen KCNQ2, y la más grave es la encefalopatía epiléptica relacionada con el gen KCNQ2.[1]

Los recién nacidos con la epilepsia neonatal familiar benigna tienen convulsiones entre la edad de dos a ocho días de vida que desaparecen de forma espontánea entre 1 a 4 meses de vida. Más o menos 10%-15% de los niños pueden tener convulsiones cuando son adolescentes o adultos. Se caracteriza por:[1][3]
  • Convulsiones que suelen aparecer entre los 3 y 8 meses de vida, 8-10 crisis al día con episodios breves y repetidos (2-5 minutos) durante unos pocos días, que son focales pero a veces pueden ser generalizadas con falta de movimiento, desviación de la cabeza y/o ojos a un lado, mirada fija, aleteo de los párpados, gruñidos, coloración azulada de la piel (cianosis), aumento difuso del tono muscular (hipertonía difusa) y sacudidas de las extremidades.
  • Entre las convulsiones los pacientes recuperan completamente la consciencia y la actividad.
  • El desarrollo psicomotor o la progresiva adquisición de habilidades en el niño
    es normal.
  • Una historia familiar de la misma epilepsia es un hallazgo constante.
  • En algunos casos hay una enfermedad asociada llamada migraña hemipléjica familiar o esporádica.
  • El electroencefalograma (ECG) durante un episodio de convulsiones, o el EEG hecho luego después (postictal) muestra unas alteraciones llamada "ondas y puntas delta occipito-parietales".
  • El examen neurológico cuando no hay convulsiones y la imagen cerebral (tomografía computadorizada y/o resonancia magnética cerebral) son normales.
La encefalopatía epiléptica relacionada al gen KCNQ2 se caracteriza por:[1]
  • Convulsiones que no responden al tratamiento y que comienzan en las primeras semanas de vida y por lo general son muy difíciles de tratar pero desaparecen en unos pocos meses o pocos años, y pueden volver más tarde en la infancia.
  • Discapacidad intelectual que muchas veces es grave.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Poco tono muscular en el centro del cuerpo.
  • Movimientos espásticos en los brazos y piernas.
  • Incapacidad para hablar o solo poder hablar frases cortas.
  • No poder sentarse de forma independiente.
  • Poco contacto visual, y poco interés en su entorno.
  • Anomalías tempranas en la resonancia magnética del cerebro.
Otras enfermedades más raras que se han descrito en el grupo incluyen:[1][3]
  • Mioquimia: Se caracteriza por movimiento involuntario y espontáneo de los músculos y solo se ha descrito en pocas familias. Puede haber convulsiones neonatales.
  • Convulsiones infantiles familiares benignas: Descrita solo en una familia, se caracteriza por la aparición posterior de las convulsiones como a los 6 meses de edad y por movimiento involuntario y espontáneo de los músculos.
  • Espasmos infantiles: Descrita en solo algunos niños que no tuvieron convulsiones neonatales, pero que tuvieron espasmos infantiles y discapacidad intelectual.
Última actualización: 6/24/2016
La herencia es autosómica dominante, lo que significa que una persona con una enfermedad causada por una mutación en el gen KCNQ2, tiene una chance de 50% en cada embarazo de tener un hijo con esta mutación que sea ser afectado por esta enfermedad. La mayoría de los pacientes con epilepsia neonatal familiar benigna tienen un padre (mama o papa) afectado con la enfermedad, pero pueden haber casos en que la enfermedad aparezca por la primera vez en la familia (mutación de novo). Casi todos los pacientes con encefalopatía epiléptica tienen una mutación de novo.[1]  
Última actualización: 6/25/2016
Las enfermedades relacionadas al gen KCNQ2 se sospechan con la historia, las características de las convulsiones, y los hallados asociados (como la discapacidad intelectual, en los casos de encefalopatía).

Todas las personas con sospecha de epilepsia neonatal familiar benigna deben tener un examen neurológico detallado y una evaluación del desarrollo. El diagnostico se hace con electroencefalogramas (EEG) y grabaciones en vídeo de las convulsiones. En la epilepsia neonatal familiar benigna todas las pruebas de laboratorio son normales, incluyendo la tomografía computadorizada y la resonancia magnética cerebral.[3][1] 

En los casos de encefalopatía epiléptica se debe hacer grabaciones en vídeo de las convulsiones cuando el paciente duerme, porque el EEG característico sólo puede ser visto durante el sueño. Se deben hacer examen cognitivo y evaluación de la conducta y pruebas neurológicas y psicológicas y un examen de todos los sistemas para ver si hay otros problemas no neurológicos.[1] En la encefalopatía epiléptica la resonancia magnética cerebral puede mostrar un hallazgo característico que es el "aumento de la intensidad en los ganglios basales, y en ocasiones en el tálamo"; estos pueden desaparecer con el tiempo. Otros hallazgos comunes son pequeños lóbulos frontales,  cuerpo calloso delgado, y disminución de volumen de la materia blanca de la parte de atrás (posterior) del cerebro.[1] (Vea las estructuras del cerebro).

La prueba genética establece el diagnóstico de estas enfermedades.[1]

Todos los individuos con una enfermedad relacionada con el gen KCNQ2 deben ser consultados por un médico genetista.
Última actualización: 6/25/2016
En los niños con epilepsia neonatal familiar benigna relacionada al gen KCNQ2 las convulsiones generalmente se controlan con el tratamiento antiepiléptico convencional, usando medicamentos como fenitoína y fenobarbital (dosis de 15-20 mg / kg en el comienzo y dosis de mantenimiento de 3-4 mg / kg). Se recomienda hacer EEG a los 3, 12, y 24 meses. El EEG a los 24 meses debe ser normal. Los síntomas desaparecen rápidamente y por lo general, no vuelven. En pacientes con una historia familiar clara el tratamiento se para en unos pocos meses. En los raros casos en que no hay mejora con el tratamiento se pueden usar otros anticonvulsivos, como levetiracetam y topiramato.[1][3] 

Los niños con encefalopatía epiléptica neonatal relacionada al gen KCNQ2 en general presentan convulsiones difíciles de tratar y muchas veces no mejoran con los medicamentos. Las convulsiones tienden a disminuir poco a poco con la edad entre los nueve meses a cuatro años de vida. Evaluación con grabaciones de las convulsiones y EEG es apropiada cuando se sospechan tipos de convulsiones nuevas o diferentes. Se recomienda la evaluación neurológica y psicológica y un seguimiento regular por varios especialistas con especial atención a la dieta, la función gastrointestinal, la movilidad y la capacidad de comunicación. Se ha sugerido que el tratamiento efectivo temprano reduce la discapacidad cognitiva pero no hay nada comprobado.[1] 

Los espasmos infantiles se pueden tratar con vigabatrina y ACTH.[1] 

Algunos niños pueden requerir tratamiento antiepiléptico de toda la vida.

En algunos pacientes algunos medicamentos como la retigabina / ezogabina puede ser contraindicado.[1]
Última actualización: 6/25/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Epilepsia en México
    Hospital HMG Coyoacán Consultorio 1017
    Av División del Norte 3395
    Colonia De La Candelaria
    CP. 04370 Ciudad de México, Distrito Federal
    México
    Teléfono: 01 55 5338 0700 ext. 1017
    Correo electrónico: http://epilepsiaenmexico.com/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
    Epilepsia neonatal familiar benigna relacionada al gen KCNQ2
    Encefalopatía epiléptica relacionada con el gen KCNQ2
  1. Miceli F & cols. KCNQ2-Related Disorders. GeneReviews. March 31, 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK32534/.
  2. KCNQ2. Genetics Home Reference. 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KCNQ2#conditions.
  3. Epilepsia infantil familiar benigna. Orphanet. May, 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3651.