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La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker es un tipo de enfermedad causada por priones. Las enfermedades causadas por priones son un grupo de condiciones que afectan al sistema nervioso. La principal característica de la enfermedad es una degeneración progresiva del cerebelo (la parte del cerebro que controla la coordinación, el  equilibrio, y el tono muscular), así como diferentes grados de demencia. Las señales y los y síntomas generalmente se desarrollan entre las edades de 35 y 50 años y pueden incluir debilidad en las piernas, disminución de los reflejos, sensaciones anormales, descoordinación (ataxia) progresiva, disfunción cognitiva, trastornos del habla, y rigidez muscular (espasticidad). En promedio, las personas afectadas por la enfermedad sobreviven aproximadamente 60 meses (rango de 2 a 10 años) después del diagnóstico. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen PRNP y la herencia es autosómica dominante. El tratamiento se basa en las señales y síntomas presentes en cada persona.[1][2]
Última actualización: 7/11/2016

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Las señales y los y síntomas de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker se desarrollan generalmente entre las edades de 35 y 50 años. Puede haber:[1][2][3]
  • Ataxia progresiva, como torpeza, inestabilidad y dificultad para caminar
  • Disfunción cognitiva con lentitud para pensar y varios grados de demencia (más leve o más severa)
  • Dificultada para hablar (disartria)
  • Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
  • Rigidez muscular (espasticidad)
  • Alteraciones visuales que pueden llevar a la ceguera
  • Dificultad para tragar
  • Sordera
  • Síntomas parkinsonianos (presentes en algunas familias).
Última actualización: 7/11/2016

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La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) por lo general es causada por ciertos cambios (mutaciones) en el gen PRNP. Este gen codifica una proteína llamada prión. Aunque la función exacta de esta proteína es desconocida, parece que tiene un papel importante en el cerebro humano y otros tejidos en todo el cuerpo. Las mutaciones en el gen PRNP resultan en la producción de una proteína prión con forma anormal. La proteína anormal se acumula en el cerebro, formando grumos que dañan o destruyen las neuronas. Esta pérdida de células del cerebro conduce a los signos y síntomas de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker.[9516]
Última actualización: 7/12/2016

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La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) se hereda de forma autosómica dominante.[2] Cada célula del cuerpo tiene dos copias de cada gen. En las enfermedades autosómicas dominantes, para una persona ser afectada sólo se necesita que haya un cambio (mutación) en una de las copias del gen responsable por la enfermedad. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado o una madre afectada. Otros casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones (de novo) en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Una persona con GSS tiene una probabilidad de 50% en cada embarazo de pasar el gen mutado a su hijo (a).

 

Última actualización: 7/12/2016

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El diagnóstico de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker se basa en una combinación de lo siguiente:[1]
  • Señales y síntomas característicos
  • Hallazgos en el sistema nervioso, como múltiples placas amiloides (grumos que se forman en el cerebro y que causan la muerte de las células nerviosas y los síntomas progresivos de la enfermedad)
  • Una historia familiar consistente con herencia autosómica dominante
  • Prueba genética que muestra una mutación causante de la enfermedad en el gen PRNP (establece y confirma el diagnóstico).
Las pruebas genéticas para los familiares en riesgo que aún no tienen síntomas de la enfermedad son posibles si se conoce la mutación causante de la enfermedad en la familia. Esta prueba no es útil para predecir la edad de inicio, la gravedad, el tipo de síntomas, o la tasa de progresión. Las pruebas genéticas para saber si hay la mutación causante de la enfermedad, en personas que no tienen síntomas claros de la enfermedad se llaman “pruebas predictivas”. [1]
Última actualización: 7/12/2016

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)

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El tratamiento de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker es solamente para mejorar las señales y los síntomas presentes en cada persona. Actualmente no existe cura para la enfermedad y no hay tratamientos conocidos para frenar su progresión.[3][1]

Ha habido varios relatos de casos en que se han usado varios tipos de medicamentos (amantadina, vidarabina, metisoprinol, doxiciclina, Aciclovir, interferón, polianions y anfotericina B) pero ninguno ha sido confirmado como realmente efectivo, sin embargo, hay varios estudios en laboratorio que están buscando un tratamiento.[7510[2]

El National Prion Disease Surveillance Center se encarga de recoger y registrar todos los casos de enfermedad priónica en los EE.UU. Ellos deben ser notificados con respecto a todos los casos de sospecha de enfermedad priónica en Estados Unidos.
Última actualización: 7/12/2016

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En la actualidad el pronóstico para las personas con la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker no es bueno. En promedio, las personas afectadas por la enfermedad sobreviven aproximadamente 60 meses (rango de 2 a 10 años) después del diagnóstico. En las últimas etapas, las personas afectadas suelen estar de cama debido a la ataxia severa, no pueden comer bien debido a la falta de coordinación en la deglución, y no pueden hablar bien.[3][1] Los estudios que se están haciendo están tratando de encontrar un tratamiento efectivo que pueda mejorar el pronóstico.

Última actualización: 7/12/2016

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La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Registro de Pacientes


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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)
  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.
    Versión para Profesionales
    Versión para Público General

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Monarch Initiative es un programa que reúne datos acerca de esta condición comparando seres humanos y otras especies para ayudar a los médicos e investigadores biomédicos. Las herramientas de este programa están diseñados para hacer más fácil la comparación de los signos y síntomas (fenotipos) de diferentes enfermedades y descubrir características comunes. Esta iniciativa es una colaboración entre varias instituciones académicas de todo el mundo y es financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. El lenguaje es técnico y está escrito en inglés. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.

  1. Mastrianni JA. Genetic Prion Diseases. GeneReviews. January 2 2014 (retired page); http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1229/.
  2. Brown HG & Lee JM. Diseases of the central nervous system caused by prions. UpToDate. October 2014; http://www.uptodate.com/contents/diseases-of-the-central-nervous-system-caused-by-prions.
  3. NINDS Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). February 13, 2007; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Gerstmann-Straussler-Scheinker-Disease-Information-Page.