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La secuencia de Pierre Robin es una condición presente en el nacimiento, en el que el bebé tiene una mandibula inferior menor que lo normal (micrognatia), la lengua localizada más atrás de lo normal (glosoptosis), y una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).[1][2] Esta combinación de características puede producir problemas para respirar o comer en los bebes. La secuencia de Pierre Robin se puede producir por sí sola (aislada) o estar asociada con una variedad de otros signos y síntomas, cuando hacen parte de un síndrome. Más o menos 20 al 40 por ciento de los casos son aislados. Las causas exactas del síndrome de Pierre Robin son desconocidas.[1] En algunos de los casos aislados se encuentran cambios (mutaciones) en el ADN (ácido desoxirribonucleico) localizado cerca del gen SOX9 pero no en todos los casos.[2] El tratamiento depende de las necesidades específicas de cada paciente, pero puede incluir cirugía para ayudar con la respiración y la alimentación.[1]
Última actualización: 7/14/2016

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La secuencia de Pierre Robin se compone de los siguientes tres componentes:[3][4]
  • Micrognatia (mandíbula muy pequeña) o retrognatia (mandíbula muy pequeña y retraída)
  • Paladar hendido (por lo general en forma de U, pero a veces en forma de V)
  • Glosoptosis o desplazamiento hacia atrás de la lengua con obstrucción de las vías respiratorias - La lengua no es más grande de lo normal, pero debido a la mandíbula pequeña, la lengua es grande para la vía respiratoria y por lo tanto causa la obstrucción; En raras ocasiones, la lengua es más pequeña que lo normal.
En muchos casos hay infecciones en los oídos (otisis). Si la obstrucción respiratoria es muy grave o no se trata bien, puede resultar en hipoxia, cor pulmonale, retraso en el desarrollo, y deterioro cerebral.

Otras señales y síntomas pueden estar presentes en caso de que la secuencia de Pierre Robin sea parte de un síndrome.
Última actualización: 7/14/2016

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La secuencia de Pierre Robin es una condición que puede ser causada por múltiples factores.[4] En cerca de 7-10 semanas de embarazo, la mandíbula crece rápidamente, lo que permite que la lengua pueda bajar de su posición, pasando entre las dos mitades del paladar. Si, por alguna razón, la mandíbula inferior no crece bien, la lengua puede prevenir el cierre del paladar, lo que resulta en un paladar hendido. La mandíbula inferior pequeña resulta en que la lengua se coloque en la parte de atrás de la boca causando dificultades respiratorias cuando el niño nace. Esta "secuencia de eventos" es la razón por la que la condición ha sido clasificada como una secuencia.[5][3][6].

Las causas exactas de la secuencia de Pierre Robin son desconocidas.[1] Los posibles mecanismos para la secuencia incluyen trastornos genéticos, bajo volumen de líquido amniótico (oligohidramnios) que puede limitar el crecimiento de la mandíbula, debilidad de los músculos faciales (miotonía), o una enfermedad del tejido conectivo.[4]


Algunos de los casos aislados (no sindrómicos) pueden ser causados por mutaciones o por pérdidas de pedazos (delecciones) en el ADN cerca del gen SOX9 (localizado en el cromosoma 17 (región 17q24)). El gen SOX9 proporciona instrucciones para fabricar una proteína (SOX9) que tiene un papel importante en la formación de muchos tejidos y órganos diferentes durante el desarrollo embrionario, y regula la actividad de otros genes envueltos en el desarrollo del esqueleto, incluyendo la mandíbula.[2]

Más o menos el 37% de los casos de Pierre Robin se producen como parte de un síndrome con múltiples malformaciones como el síndrome de Stickler (20% -25% de los casos), la displasia campomélica, el síndrome de trisomía 11q, el síndrome de delección  4q, la asociación CHARGE, el síndrome velocardiofacial, y el síndrome de Treacher-Collins.[3]
Última actualización: 7/14/2016

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La secuencia de Pierre Robin aislada no es heredada en la mayoría de los casos. En unos pocos casos se hereda de forma autosómica dominante. Han habido casos en los que se refiere herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.[2][3] En los casos en que la secuencia hace parte de un síndrome la herencia depende del síndrome específico. Se recomienda que las familias que tengan un niño o niña con esta condición consulten un profesional de genética.
Última actualización: 7/14/2016

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La glosoptosis, junto con los problemas de alimentación y respiratorios, generalmente se corrigen por si solos durante los dos primeros años de vida debido al crecimiento de la mandíbula entre los tres y seis años. La época de corrección del paladar hendido depende de cada caso, y puede ser entre los 9 a 18 meses de edad. Los casos aislados, por lo general, no tienen problemas respiratorios graves, aunque a veces es necesario tratamiento de emergencia luego al nacer. En los casos menos graves, poner al niño en posición boca abajo puede ser suficiente para mejorar la respiración ya que en esta posición la lengua se disloca hacia adelante y como resultado hay un pasaje mayor de las vías aéreas.[3][6] 

Si la obstrucción no se resuelve poniendo al niño boca abajo, se usan otros tratamientos como la cánula nasofaríngea. Los casos más graves se tratan con tubos de traqueotomía, ventilación y/o cirugía. Se espera que la mandíbula crezca con el tiempo  y, por lo tanto, que haya menos problemas para respirar y para comer y que el paciente no se atragante cuando coma. Sin embargo, es necesario que continúen las evaluaciones de habla y de alimentación así como de la capacidad respiratoria. En los casos en que la secuencia hace parte del síndrome el tratamiento depende de las señales y síntomas que se tenga.[3][5] 

Es importante que el paciente sea seguido por una equipe de médicos especialistas como médicos genetistas, cirujanos buco-maxilares, neurólogos, fonoaudiólogos, otorrinolaringólogos y otros, si necesario.[3]

 
Última actualización: 7/14/2016

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Children's Craniofacial Association tiene una guía para entender la secuencia de Pierre Robin.
  • MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad. 
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Monarch Initiative es un programa que reúne datos acerca de esta condición comparando seres humanos y otras especies para ayudar a los médicos e investigadores biomédicos. Las herramientas de este programa están diseñados para hacer más fácil la comparación de los signos y síntomas (fenotipos) de diferentes enfermedades y descubrir características comunes. Esta iniciativa es una colaboración entre varias instituciones académicas de todo el mundo y es financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. El lenguaje es técnico y está escrito en inglés. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Pierre Robin syndrome. MedlinePlus. October 29, 2013; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm.
  2. Isolated Pierre Robin sequence. Genetics Home Reference (GHR). August 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-pierre-robin-sequence.
  3. Tolarova MM. Pierre Robin Sequence. Medscape Reference. October 3, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/995706-overview.
  4. Buchanan EP & Hollier LH. Syndromes with craniofacial abnormalities. UpToDate. December 18, 2015; http://www.uptodate.com/contents/syndromes-with-craniofacial-abnormalities.
  5. Pierre Robin sequence. Cleft Palate Foundation. 2007; http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/.
  6. Isolated Pierre Robin Sequence. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=562.