La microdeleción 15q11.2 se refiere a una anomalía cromosómica en la que falta una pequeña pieza de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 15 (en una región designada q11.2). Las características de las personas con una microdeleción 15q11.2 varían mucho pero las más comunes incluyen, retraso motor, y retraso del desarrollo del lenguaje; problemas de comportamiento y problemas emocionales; trastornos de déficit de atención; y trastornos del espectro autista.[1][2] Otras características pueden incluir defectos de nacimiento y convulsiones.[2] Sin embargo, algunas personas no tienen problemas físicos, de aprendizaje o de comportamiento aparentes.[1] Una microdeleción 15q11.2 puede ocurrir al azar (de novo) por primera vez en una persona afectada (sin otros casos en la familia), o puede ser heredada de uno de los padres. El tratamiento depende de las señales y de los síntomas en cada persona.
Última actualización: 9/5/2016

Las señales y los síntomas de las personas con una microdeleción 15q11.2 pueden variar ampliamente. Algunas personas con la microdeleción no tienen características aparentes, mientras que otras son afectadas más severamente. Cuando no todas las personas con una anomalía genética se ven afectados, se dice que la condición tiene penetrancia reducida. Cuando las señales y los síntomas varían entre las personas afectadas, se dice que la condición tiene expresividad variable. [2]

Las características más comúnmente encontradas en personas con una microdeleción 15q11.2 incluyen:[1][2]
Otras señales y  síntomas que se han reportado son:[2]
  • Convulsiones
  • Orejas de forma anormal
  • Anomalías del paladar (techo de la boca)
  • Problemas de memoria
  • Problemas de comportamiento
  • Enfermedad mental.
Algunos bebés con una microdeleción 15q11.2 no tienen problemas y son completamente sanos. [1]

Usted puede leer información adicional sobre esta microdeleción en la guía de la organización Unique titulado “15q11.2 microdeletions”. (en inglés)
Última actualización: 9/5/2016

Una microdeleción 15q11.2 puede ocurrir al azar por primera vez en una persona afectada (una mutación de novo), o puede ser heredado de un padre con la microdeleción. Se necesita un análisis de sangre (cariotipo o microarray) para mirar a cromosomas de los padres y averiguar cómo se produjo la microdeleción.

Cuando una microdeleción 15q11.2 se produce como una mutación de novo, esto se debe a un error aleatorio – que ocurre ya sea durante la formación del óvulo o el esperma de un padre, o muy poco después de la concepción (fecundación del óvulo). Un padre o madre con la microdeleción 15q11.2 tiene una probabilidad del 50% en cada embarazo de transmitir la microdeleción.

Las características de microdeleción 15q11.2 se producen porque esta región del cromosoma contiene varios genes que son importantes para el crecimiento y desarrollo normal. Aún no está claro por qué hay una gran variedad en las características y en la gravedad entre las personas con una microdeleción 15q11.2, o por qué algunas personas no tienen problemas.[1]
Última actualización: 9/5/2016

El pronóstico de las personas con una microdeleción 15q11.2 depende de las señales y de los síntomas presentes. Por ejemplo, una persona con la microdeleción puede no tener problemas y tener una vida normal, en cuanto que otra persona puede tener una enfermedad en el corazón y complicaciones relacionadas y tener una vida más corta.

Existen varios casos de adultos con una microdeleción 15q11.2 descritos en la literatura médica. Algunos de estos adultos no tienen problemas salud y sólo se enteraron de que tienen la microdeleción después de que su hijo (a) fue diagnosticado (a). En un caso, dos abuelas no afectadas descubrieron que tenían la microdeleción después de que un nieto fue diagnosticado.[1]

Por eso, debido a esta variación en las señales y síntomas, no es posible predecir cómo la microdeleción afectará a una persona de forma específica. Las personas con preguntas específicas sobre el pronóstico deben hablar con su médico o especialista en genética. Para las personas que se enteran de un diagnóstico de microdeleción 15q11.2 durante un embarazo, se recomienda consultar con un especialista en genética. Un especialista en genética puede interpretar la información sobre la condición, discutir las opciones disponibles, y proporcionar asesoramiento de apoyo a las personas afectadas y a sus familiares.
Última actualización: 9/5/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.

  1. Cox DM, Butler MG. The 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome: A Review. Int J Mol Sci. February 13, 2015; 16(2):4068-4082. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4346944/.
  2. 15q11.2 microdeletions. Unique. 2012; https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q11.2%20microdeletions%20FTNW.pdf.