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La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad del intestino grueso o colon. Las personas con esta enfermedad nacen sin las células nerviosas del intestino que se necesitan para mover la comida digerida a través del intestino y expulsar las heces del cuerpo. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung por lo general comienzan en niños muy pequeños pero pueden ocurrir más tarde. Los síntomas más comunes son el estreñimiento y / u obstrucción del intestino. Otras señales y síntomas incluyen vómitos, dolor abdominal o hinchazón, diarrea, falta de apetito, malnutrición, y crecimiento lento. Hay dos tipos principales de la enfermedad de Hirschsprung, la "enfermedad de segmento corto" y la "enfermedad de segmento largo", definidas por el tamaño de la región del intestino que no tiene células nerviosas (segmento aganglionar).[1]

La enfermedad de Hirschsprung es un tipo de neurocristopatía, que se refiere a los trastornos de las células y tejidos derivados de una estructura del embrión llamada cresta neural. La cresta neural es un grupo de células que aparece durante el desarrollo del embrión y que tiene la función de formar varias estructuras del cuerpo. La enfermedad de Hirschsprung puede ocurrir como un hallazgo aislado o como parte de un síndrome. La forma aislada de la enfermedad está asociada con cambios (mutaciones) en varios genes diferentes. El tratamiento se hace con una cirugía donde se retira la parte del intestino que no tiene células nerviosas.[2]
Última actualización: 9/25/2018

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Las señales y los síntomas se deben a la falta de los nervios del intestino que se encargan de las contracciones musculares que mueven las heces a través del intestino. Sin estos nervios en partes del intestino, el material no puede ser empujado a través del intestino, lo que resulta en estreñimiento severo u obstrucción completa del intestino. De acuerdo a la longitud del segmento intestinal que no tiene células nerviosas (segmento aganglionar), la enfermedad puede ser dividida en:[1]
  • Enfermedad de segmento corto (80% de los casos) y
  • Enfermedad de segmento largo (15% - 20% de los casos) cuando la enfermedad se extiende hasta el colon sigmoideo (la parte del intestino grueso que se une al recto)
En más o menos  5% de los casos la enfermedad afecta a todo el intestino grueso (agangliosis total del colon). En raras ocasiones, la enfermedad se extiende en el intestino delgado y envuelve todo el intestino (agangliosis intestinal total).[2][1]

La enfermedad muchas veces se puede diagnosticar en los recién nacidos que no pasan el meconio (el nombre dado a las primeras heces del recién nacido) en las primeras 48 horas de vida. Otros síntomas comunes incluyen estreñimiento, vómitos, dolor abdominal o distensión, y diarrea. Sin embargo, algunas veces el diagnóstico inicial puede no hacerse hasta finales de la infancia o la edad adulta. Es importante pensar en esta enfermedad en cualquier persona con estreñimiento severo crónico. Las personas con esta enfermedad tienen más posibilidades de tener una infección o un agujero en la pared de los intestinos (perforación intestinal).[2][1]
Última actualización: 9/25/2018

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La enfermedad de Hirschsprung aislada es causada por una combinación de factores genéticos y factores ambientales. Hay por lo menos seis genes que se han asociado con esta enfermedad.[2] Vea los principales genes asociados con la enfermedad de Hirschsprung aislada.

El hecho de tener una variante (mutación) en alguno de estos genes aumenta el riesgo de que una persona tenga la enfermedad, pero la mayoría de las personas, aunque tengan mutaciones en estos genes nunca desarrollan la enfermedad.[2] 

 


Última actualización: 9/25/2018

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Por lo general, la enfermedad de Hirschsprung ocurre por sí sola, sin otros problemas o malformaciones asociadas y se llama "enfermedad de Hirschsprung aislada” (aproximadamente 70% de los casos). La enfermedad de Hirschsprung aislada tiene herencia multifactorial, lo que significa que múltiples genes interactúan con los factores ambientales que causa la enfermedad. 

Cuando alguien que no tiene la enfermedad, tiene un(a) niño(a) con la enfermedad de Hirschsprung aislada, y no hay otros casos en la familia, el riesgo estimado total de tener otro hijo o hija con la condición es más o menos de 4%. Hay algunos factores que pueden influir este riesgo:[2]
  • El grado de parentesco con la persona afectada (por ejemplo, hermanos, padres)
  • El sexo del individuo afectado
  • El sexo del pariente (los varones son más propensos que las mujeres a desarrollar la enfermedad)
  • El tipo de la enfermedad (el riesgo es mayor si la persona afectada tiene la enfermedad de segmento largo en lugar de la enfermedad de segmento corto)
  • La historia clínica y de las pruebas genéticas
Las personas con la enfermedad de Hirschsprung tienen 50% de chances de tener un niño o niña con esta enfermedad.

Si la enfermedad de Hirschsprung hace parte de un síndrome genético, la herencia depende del síndrome específico. Por ejemplo, la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado al cromosoma X, dependiendo de la causa exacta del síndrome. En aproximadamente 12% los casos de la enfermedad de Hirschsprung son partes de una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down.
[2]

Las personas que están interesadas en aprender acerca de sus riesgos personales o riesgos para miembros de su familia deben hablar con sus médicos o un profesional de la genética.
Última actualización: 9/25/2018

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El tratamiento es hecho con una cirugía en que se retira la parte del intestino afectada por la enfermedad (es decir, el segmento aganglionar del intestino) y en que se junta el restante de los intestinos con el ano ("pull-through"). Sin embargo, en algunos casos la falta de movimiento del intestino puede permanecer después de la cirugía. Otra complicación después de la cirugía es una infección. En los casos de agangliosis intestinal muy extensa el trasplante intestinal podría ser el mejor tratamiento.[2]
Última actualización: 9/25/2018

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • FamilyDoctor.org es un sitio en la red con información de salud para toda la familia operado por la Academia Americana de Médicos de Familia (AAFP). La información es escrita y revisada por médicos y profesionales de la educación de los pacientes. Ellos han publicado una página acerca esta enfermedad.

  1. Hirschsprung disease. Genetics Home Reference (GHR). August 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hirschsprung-disease.
  2. Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. GeneReviews. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/.