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La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria que afecta la médula ósea, resultando en una menor producción de todos los tipos de células sanguíneas. Las personas con esta enfermedad tienen menos glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas que los individuos no afectados. La insuficiencia de las células blancas de la sangre puede conducir a infecciones, la falta de glóbulos rojos puede causar anemia, y una disminución de la cantidad de plaquetas puede llevar a sangrados excesivos. La anemia de Fanconi puede ser causada por mutaciones en varios genes. Puede ser heredada de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al cromosoma X recesiva.[1][2] El único tratamiento curativo para los problemas de las células sanguíneas es el trasplante de células madre hematopoyéticas.[1]
Última actualización: 12/15/2016

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La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • La Red Nacional de Investigación Cooperativa sobre la Anemia de Fanconi en España, tiene el objetivo de analizar los genes de la anemia de Fanconi y realizar el registro, banco de ADN, diagnóstico de los pacientes españoles con Anemia de Fanconi para evaluar el pronóstico de cada tipo de mutación, crear un protocolo para trasplantes y realizar estudios clínicos de la enfermedad. Esta organización tiene información sobre la anemia de Fanconi, incluyendo centros clínicos, especializados y de investigación, asociaciones de apoyo en España y en otros países y otros recursos relevantes.

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Alter BP, Kupfer G. Fanconi Anemia. Gene Review. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1401/.
  2. Fanconi's Anemia. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000334.htm.