¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El craneofaringioma es un tumor benigno (no es canceroso) del cerebro que tiene crecimiento lento y se localiza cerca de la glándula pituitaria (una pequeña glándula endocrina en la base del cerebro que produce hormonas que controlan muchas funciones del cuerpo) y el hipotálamo (un órgano endocrino que secreta hormonas que tienen muchas funciones, como el control de la liberación de hormonas de la pituitaria).[1][2][3] Es más común en los niños entre 5 y 10 años de edad, pero puede afectar también a los adultos.[1] Aunque los craneofaringiomas no son cancerosos, pueden crecer y presionar varias estructuras del cerebro, causando síntomas que incluyen cambios en la visión, problemas hormonales, defectos de crecimiento, dolores de cabeza, náuseas y vómitos, pérdida del equilibrio, y sordera. La causa de estos tumores no es bien entendida. Se sospecha que el tumor se forme durante el desarrollo del embrión durante las primeras 9 semanas del embarazo (embriogénesis) debido a una transformación anormal de algunas células (metaplasia).[2][4] El tratamiento para el craneofaringioma varía y puede incluir: cirugía para retirar el tumor, radioterapia, quimioterapia, y terapia biológica.[2]
Última actualización: 4/4/2017
El craneofaringioma causa síntomas debido al aumento de la presión sobre el cerebro (presión intracraneal), a la interrupción de la función de la glándula pituitaria, y al daño del nervio óptico:[1][4]
  • El aumento de la presión sobre el cerebro causa dolor de cabeza, náuseas, vómitos (especialmente en la mañana), y dificultad del equilibrio
  • El daño a la glándula pituitaria provoca desequilibrios hormonales que pueden llevar a muchos síntomas incluyendo:
    • Sed y micción excesiva (diabetes insípida)
    • Retraso de la pubertad y falta de crecimiento
    • Aumento de peso, fatiga, intolerancia al frío, estreñimiento, dificultad de aprendizaje y problemas de comportamiento (síntomas de hipotiroidismo)
    • Arritmias cardíacas, confusión, letargo, hipotensión ortostática, niveles bajos de azúcar en la sangre (síntomas de insuficiencia suprarrenal)
  • El daño al nervio óptico resulta en problemas de la visión
Estos síntomas suelen ser permanentes, y en algunos casos empeoran después de la cirugía en que se retira el tumor. La mayoría de los pacientes tienen problemas visuales y problemas hormonales.[1]

Más o menos 80% de los adultos afectados se quejan de una disminución del deseo sexual, y casi el 90% de los hombres se quejan de impotencia. La mayoría de las mujeres afectadas no tienen menstruación (amenorrea). Los síntomas varían dependiendo también de la localización del tumor.[4]

Debido a que el craneofaringioma es generalmente un tumor de crecimiento lento, los síntomas se desarrollan muy lentamente y sólo se notan después de que el tumor creció (cuando tiene un diámetro de unos 3 cm). El intervalo de tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico por lo general varía de 1-2 años.[4]
Última actualización: 4/4/2017
La causa de estos tumores no es bien entendida; sin embargo, los investigadores sospechan que comienzan durante las primeras etapas del desarrollo en el embarazo (embriogénesis) y pueden ser el resultado de la metaplasia (transformación anormal de las células). Se cree que los craneofaringiomas surgen de los restos epiteliales del conducto craneofaríngeo (estrechamiento que separa la bolsa de Rathke de la cavidad oral primitiva) o de la bolsa de Rathke (una derivación de la primitiva cavidad oral que forma la parte anterior de la glándula pituitaria). Las células embrionarias (células fetales) anormales del conducto craneofaríngeo o de la glándula pituitaria anterior pueden originar un craneofaringioma. Estos tumores están relacionados con otra masa quística ocasionalmente vista en la pituitaria llamada quiste de hendidura de Rathkes.[3][4][5]
Última actualización: 4/4/2017
Esencialmente, dos opciones principales de manejo están disponibles para craneofaringiomas: (1) cirugía para resección total o (2) cirugía parcial seguida de radioterapia.[4] Sin embargo, no existe un consenso firme de opinión sobre el manejo adecuado de los craneofaringiomas, y no se han establecido recomendaciones o reglas para su tratamiento.

El tratamiento puede incluir una combinación de lo siguiente: cirugía para extirpar el tumor total o parcial (resección), radioterapia, drenaje de quiste, quimioterapia, y terapia biológica.[2] Las terapias biológicas sistémicas actualmente bajo investigación incluyen interferón (IFN) alfa-2a para craneofaringiomas progresivos o recurrentes, con resultados prometedores.[4]

Se recomienda que los afectados con este tumor sean seguidos por varios especialistas incluyendo los siguientes especialistas: neurocirujano, oncólogo radioterapeuta, neurólogo, oftalmólogo, asi como enfermeros(as), especialista en rehabilitación, y trabajadores sociales.[2]
Última actualización: 4/4/2017
En general, el pronóstico para los pacientes con craneofaringioma es bueno, y hay más o menos 80-90% de probabilidad de cura permanente si el tumor es completamente eliminado con la cirugía. Sin embargo, el pronóstico individual de un paciente depende de varios factores, como ser eliminado completamente, y la presencia de déficits neurológicos, y desequilibrios hormonales causados por el tumor y el tratamiento. La mayoría de los problemas con las hormonas y la visión no mejoran con el tratamiento, y a veces el tratamiento puede incluso empeorar los síntomas, como en los casos en que la cirugía para remover el tumor daña las estructuras vecinas y resulta en problemas hormonales.[1]  Los problemas a largo plazo incluyen hipopituitarismo, mayor riesgo de problemas cardiovasculares, daño hipotalámico, déficits visuales y neurológicos, disminución de la salud ósea y reducción de la calidad de vida y de la función cognitiva.

Los craneofaringiomas vuelven a aparecer (recurrencia) en muchos casos, sobre todo en los primeros 3 años después de la cirugía. Las tasas de recurrencia general son entre 0%-17% después de la resección total y entre 25%-63% después de la resección subtotal con radioterapia.[4] 

Con los adelantos en las últimas seis décadas se ha visto que la tasa de mortalidad ha disminuido, pero es necesario que se hagan más estudios para investigar más la moralidad y los factores de riesgo después del tratamiento del craneofaringioma.  Los estudios han mostrado que los riesgos de morir por causa del tumor son un poco mayores en las mujeres afectadas, o cuando los síntomas de la enfermedad comienzan en la infancia, o cuando hay hidrocefalia asociada, o en la recurrencia tumoral,  y en el panhipopituitarismo. Todas las personas tratadas con radiación deben ser evaluadas periódicamente por un endocrinólogo durante toda su vida.[15410[15411]
Última actualización: 4/4/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) (National Cancer Institute, NCI) provee la información más actualizada sobre el cáncer para pacientes, profesionales de la salud y el público en general. El NCI hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) de los Estados Unidos. Visite el enlace para leer acerca este tipo de cáncer.
  1. Craniopharyngioma. MedlinePlus. 7/30/2014; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000345.htm.
  2. General Information About Childhood Craniopharyngioma. National Cancer Institute (NCI). June 10, 2016; http://www.cancer.gov/types/brain/patient/child-cranio-treatment-pdq.
  3. Garnett MR, Puget S, Grill J & Sainte-Rose C. Craniopharyngioma. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=54595.
  4. George C Bobustuc, George I Jallo, Franco DeMonte, Gregory N Fuller, Morris D Groves, Lee S Hwang. Craniopharyngioma. Medscape. Oct 27, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/1157758.
  5. Craniopharyngioma. Pituitary Network Association. 2013; https://pituitary.org/knowledge-base/disorders/craniopharyngioma. Accessed 8/5/2016.
  6. Erfurth EM, Holmer H & Fjalldal SB. Mortality and morbidity in adult craniopharyngioma. Pituitary. March, 2013; 16(1):46-55. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22961634.
  7. Qiao N. Excess mortality after craniopharyngioma treatment: are we making progress?. Endocrine. April, 2019; 64(1):31-37. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30569259.