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Síndrome de la persona rígida

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Sinónimos:

Síndrome de la persona rígida y síndromes relacionados; Síndrome de Moersch-Woltman; SPS; Síndrome de la persona rígida y síndromes relacionados; Síndrome de Moersch-Woltman; SPS; Síndrome del hombre rígido Aprenda más

Resumen Resumen

El síndrome de la persona rígida se caracteriza por episodios de rigidez y espasmos musculares de los músculos del tronco y de los brazos y piernas, que muchas veces se producen por una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto. Las personas con el síndrome también pueden asumir posturas anormales. La enfermedad afecta más a las mujeres que a los hombres.^[1]

Se cree que es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmune ataca su propio sistema nervioso central (cerebro y la medula espinal. Se asocia frecuentemente con otras enfermedades autoinmunes como la diabetes, la tiroiditis, el vitíligo y la anemia perniciosa.^[1]

El síndrome de la persona rígida puede ser diagnosticado mediante un análisis de sangre para medir los anticuerpos de descarboxilasa de ácido glutámico (GAD) que se encuentran en niveles elevados en esta enfermedad.^[1] El tratamiento puede incluir altas dosis de benzodiacepinas, diazepam, baclofeno o inmunoglobulina intravenosa.^[2]

Última actualización: 8/1/2017

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Síntomas Síntomas

El síndrome de la persona rígida se caracteriza por episodios de rigidez muscular en el tronco y los miembros. La mayoría de las veces los síntomas comienzan entre los 30 y 60 años.^[2]

Los síntomas pueden incluir:^[1]^[2]

Posturas anormales tales como encorvarse sobre sí mismo
Episodios de rigidez muscular y espasmos que ocurren debido a una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto
Caídas debido a los espasmos y la rigidez muscular cuando la gente con la enfermedad está caminando o se pone de pie
Parálisis cerebral
Epilepsia

Muchas personas con síndrome de persona rígida sufren de ansiedad y depresión, probablemente por causa de los síntomas del síndrome que afectan sus actividades diarias, pero también porque la causa del síndrome se relaciona con niveles bajos de neurotransmisores. Los neurotransmisores ayudan a mantener el estado de ánimo de una persona.^[2]

Última actualización: 8/1/2017

Causa Causa

Los científicos aún no saben cuál es la causa el síndrome de la persona rígida, pero la investigación indica que es el resultado de una respuesta autoinmune anormal en el cerebro y la médula espinal.^[1] Las respuestas autoinmunes se producen cuando el sistema inmune ataca por error el propio cuerpo.

La mayoría de las personas con síndrome de persona rígida tienen anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs). Los GAD son unas proteínas que existen en algunas neuronas que participan en la fabricación de una sustancia llamada ácido gamma-aminobutírico (GABA), que es responsable para controlar el movimiento muscular. Los síntomas del síndrome de la persona rígida pueden desarrollarse cuando el sistema inmunológico ataca por error las neuronas que producen GAD. Cuando GAD no está funcionando correctamente, no hay suficiente GABA para ayudar a controlar el movimiento del músculo. El papel exacto que desempeña la deficiencia de GAD en el desarrollo del síndrome de la persona rígida no se entiende completamente.Estos anticuerpos tambien se han identificado en muchas enfermedades neurológicas y en otras enfermedades no neurológicas, incluyendo diabetes mellitus y tiroiditis.^[2]

Algunas personas que tienen cáncer (especialmente de mama, pulmón o de colon) presentan el síndrome de la persona rígida, pero no tienen los anticuerpos GAD, sino que tienen anticuerpos contra una proteína sináptica, la anfifisina, implicada en la transmisión de señales de una neurona a otra.^[2]^[3]^[4]^[5]

Última actualización: 8/1/2017

Herencia Herencia

La mayoría de los casos parecen ocurrir de manera aislada, pero se han reportado múltiples casos en la misma familia.^[6] No se han identificado cambios genéticos específicos (mutaciones) que causen el síndrome de persona rígida, pero se piensa que la genética en combinación con otros factores puede jugar un papel en la aparición del síndrome de la persona rígida, como es el caso de muchas otras enfermedades autoinmunes.^[2]^[6]

Última actualización: 8/1/2017

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de la persona rígida se hace típicamente basado en la presencia de los síntomas característicos, una historia médica detallada, el examen clínico, y varias pruebas específicas.^[3] Las pruebas específicas se utilizan para apoyar o confirmar el diagnóstico, y para descartar las condiciones con síntomas similares. Estas pruebas incluyen análisis de sangre para detectar la presencia de anticuerpos de descarboxilasa de ácido glutámico (GAD). Alrededor del 60-80% de las personas afectadas tienen estos anticuerpos en niveles elevados.^[7] Aunque la ausencia de anticuerpos anti-GAD no descarta el síndrome de la persona rígida la presencia de altos niveles de anticuerpos GAD en la sangre en personas con síntomas de esta enfermedad apoya firmemente el diagnóstico.^[4]

Otros exámenes incluyen:^[3]^[7]^[2]

Electromiografía (EMG), que registra la actividad eléctrica en los músculos esqueléticos y que en las personas con la enfermedad muestra actividad motora constante.
Exámenes de sangre para determinar si hay otras enfermedades que pueden estar asociadas con el síndrome, incluyendo pruebas para determinar los niveles de hemoglobina A1C para descartar la diabetes mellitus, un recuento sanguíneo completo para descartar la anemia perniciosa y la prueba de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) para descartar la tiroiditis.
Punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo para descartar otras causas de los síntomas asociados con el síndrome.

Debido a que la causa genética subyacente del síndrome de la persona rígida no se ha establecido, las pruebas genéticas no están disponibles.^[4]

Última actualización: 8/1/2017

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento del síndrome de la persona rígida se centra en los síntomas específicos presentes en cada persona y puede incluir benzodiazepinas, diazepam o baclofeno para tratar la rigidez muscular y los espasmos. Los medicamentos anticonvulsivos y para el dolor también pueden ser eficaces para algunas personas.^[2]

Recientemente, los estudios han demostrado que la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) o la plasmaféresis pueden ser eficaces para mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad.^[2] Algunas veces los trasplantes de células madre autólogas tratan con éxito esta enfermedad y hay estudios clínicos que tratan de confirmar si son eficaces.^[7] La terapia física y ocupacional puede ayudar a retardar la progresión del síndrome de la persona rígida, pero debe ser realizada por un profesional que tenga experiencia con la enfermedad para no empeorar los síntomas.^[2]^[4]

Última actualización: 8/1/2017

Guías para el Manejo

Project OrphanAnesthesia es un proyecto cuyo objetivo es crear directrices de fácil acceso que son elaboradas por especialistas para los pacientes con enfermedades raras y para los anestesiólogos que cuidan de ellos. El proyecto es un esfuerzo de colaboración de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Cuidados Intensivos, Orphanet, la Sociedad Europea de Anestesia Pediátrica, anestesistas y expertos en enfermedades raras con el objetivo de contribuir a la seguridad del paciente.

Pronóstico Pronóstico

El pronóstico de las personas con el síndrome de la persona rígida puede variar mucho dependiendo de los síntomas presentes en cada persona. Para algunas personas con este síndrome, los síntomas se resuelven con el tratamiento, o los síntomas sólo afectan a un área particular del cuerpo. En otras personas, los síntomas pueden progresar e incluir los músculos de la cara, y algunos de los músculos del cuerpo pueden estar constantemente rígidos. La progresión de los síntomas relacionados con el síndrome resulta en caídas frecuentes, que pueden llegar a ser peligrosas.^[2]^[3]

El tratamiento puede ser útil para algunas personas con el síndrome, pero para otras personas las opciones de tratamiento actuales no alivian los síntomas.^[1]^[2] Para estas personas, las actividades de la vida diaria pueden llegar a ser muy difíciles debido a los síntomas de rigidez muscular, ansiedad, y depresión.^[2]

Última actualización: 8/1/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: fepepco@peru.com
Enlace en la red: http://fepepco.blogspot.com/
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Enlace en la red: https://www.facebook.com/omergdl/

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Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información Detallada

El servicio de información médica en la IntraMed tiene información sobre el síndrome de la persona rígida que incluye síntomas, diagnóstico y manejo.

GARD Respuestas GARD Respuestas

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Referencias Referencias

NINDS Stiff-Person Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Stiff-Person-Syndrome-Information-Page#disorders-r1. Accessed 7/12/2017.
Rodgers-Neame NT. Stiff Person Syndrome. Medscape Reference. May 30, 2017; http://emedicine.medscape.com/article/1172135-overview.
Murinson BB. Stiff Person Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2010; http://rarediseases.org/rare-diseases/stiff-person-syndrome/.
Stiff Person Syndrome. Johns Hopkins Medicine: Neurology & Neurosurgery. http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/centers_clinics/neuroimmunology_and_neurological_infections/conditions/stiff_person_syndrome.html.
Meinck HM. Stiff person syndrome and related disorders. Orphanet. August 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3198.
Stiff-Person Syndrome; SPS. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). August 31, 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/184850.
Sanders S, Bredeson C, Pringle CE, et. al. Autologous stem cell transplantation for stiff person syndrome: two cases from the Ottawa blood and marrow transplant program. JAMA Neurology. October, 2014; 71(10):1296-9. http://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/1897093.

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