Síndrome de Klippel Feil

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Sinónimos:

Síndrome de Klippel-Feil; Síndrome de Klippel-Feil aislado; Fusión congénita de los segmentos cervicales; Síndrome de Klippel-Feil; Síndrome de Klippel-Feil aislado; Fusión congénita de los segmentos cervicales; Fusión vertebral cervical congénita; Malformación de Klippel-Feil; Secuencia de Klippel-Feil Aprenda más

Resumen Resumen

El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad presente al nacer (congénita) caracterizado por la fusión de al menos dos vértebras del cuello. Los síntomas más comunes son un cuello corto, la línea de implantación baja en la nuca, y una movilidad restringida de la parte superior de la columna vertebral. Puede haber dolores de cabeza crónicos, así como dolor en el cuello y la espalda, asimetría de la cara, un cuello ancho, anomalías en algunas costillas y torcicollis. A veces, el síndrome de Klippel Feil hace parte de otra enfermedad, como el síndrome de Wildervanck o la microsomía hemifacial. El síndrome puede ser causado por mutaciones en el gen GDF6 o GDF3 y heredado de una manera autosómica dominante; o, puede ser causada por mutaciones en el gen MEOX1 y ser heredado de una manera autosómica recesiva. A veces no se identifica mutaciones en estos genes y no hay otros casos en la familia (esporádico). El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos, cirugía y / o terapia física.^[1]^[2]

Última actualización: 8/5/2017

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Síntomas Síntomas

El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión de 2 o más huesos del cuello (vértebras cervicales). La enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita). Las 3 características más comunes incluyen:^[2]

Línea de implantación baja del cabello en la nuca
Cuello corto
Poca capacidad de mover el cuello

Sin embargo, no todas las personas con el síndrome tienen estas características.[9624] El cuello puede ser bastante ancho y puede haber también dolores de cabeza crónicos, dolor en el cuello, y dolor en la espalda.^[2]

Otras señales y síntomas que se han reportado en personas con síndrome de Klippel Feil incluyen:^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]^[7]^[8]

Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
Anomalías genitourinarias (de los órganos reproductores y / o el sistema urinario, incluyendo los riñones)
Elevación congénita de la escapula (deformidad de Sprengel o escapula alada)
Defectos cardíacos (del corazón) como defecto del tabique interventricular
Anomalías pulmonares (relacionadas con los pulmones) y problemas respiratorios
Déficit auditivo
Asimetría facial u otras anomalías de la cabeza y la cara (tales como paladar hendido o microsomía hemifacial)
Anomalías del sistema nervioso central (incluyendo malformación de Chiari, espina bífida o siringomielia) y / o síntomas neurológicos
Otras anomalías esqueléticas (incluyendo las de las costillas, miembros y / o dedos)
Situs inversus, en que hay posición invertida de los órganos como el corazón, el hígado y el bazo
Baja estatura
Movimientos involuntarios anormales en una mano
Dificultad para mover los ojos para fuera y para dentro (síndrome de Duane) u otras anomalías oculares
Trastorno articular doloroso (osteoartritis) alrededor de las áreas de hueso fusionado y tensión dolorosa, involuntaria de los músculos del cuello (distonía cervical)

Traumas en la columna vertebral, como una caída o un accidente de coche, puede agravar los problemas en el área de la fusión. La fusión de las vértebras puede provocar daños en los nervios en la cabeza, el cuello o la espalda. Con el tiempo, los individuos con síndrome de Klippel-Feil pueden desarrollar un estrechamiento del canal espinal (estenosis espinal) en el cuello, que puede comprimir y dañar la médula espinal y resultar en sensaciones anormales o movimientos involuntarios.^[2]

Última actualización: 8/5/2017

Causa Causa

Las causas específicas y los mecanismos del síndrome de Klippel Feil no se conocen bien. En general, los investigadores médicos creen que el síndrome ocurre cuando el tejido del embrión que normalmente se desarrolla en vértebras separadas no se divide correctamente.

El síndrome aislado (que significa que no esté asociado con otro síndrome) puede ser esporádico o hereditario. Aunque el síndrome puede ser causado por una combinación de factores genéticos y ambientales, en varios casos se han encontrado mutaciones en al menos tres genes: GDF6, GDF3 y MEOX1.^[8]^[2]^[7]

Cuando el síndrome de Klippel Feil hace parte de otras enfermedades, como el síndrome del alcoholismo fetal, el síndrome de Goldenhar, el síndrome de Wildervanck, o la microsomía hemifacial, entre otros, la causa es la causa del síndrome especifico.^[8]^[7]

Última actualización: 8/5/2017

Herencia Herencia

En algunos casos, el síndrome de Klippel Feil parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádica) y no hay otros casos en la familia. En otros casos, la condición parece ser genética y puede ocurrir en más de una persona en la misma familia.^[8] Se han reportado patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva, causadas por mutaciones en diferentes genes.^[2]^[8]

Cuando el síndrome es causado por mutaciones en los genes GDF6 o GDF3, se hereda de forma autosómica dominante.^[2] Esto significa que tener una mutación en una sola copia del gen responsable es suficiente para causar la enfermedad. Cuando una persona con una condición autosómica dominante tiene hijos, cada niño tiene una probabilidad del 50% (1 en 2) de heredar la copia mutada del gen.

Cuando el KFS es causado por mutaciones en el gen MEOX1, se hereda de forma autosómica recesiva.^[2] Esto significa que una persona debe tener mutaciones en ambas copias del gen responsable para ser afectado. Los padres de una persona con una condición autosómica recesiva usualmente tienen una copia mutada del gen y se denominan portadores. Por lo general, los portadores no son afectados. Cuando dos portadores de la misma enfermedad autosómica recesiva tienen hijos, cada niño tiene un riesgo del 25% (1 en 4) de ser afectado, una probabilidad del 50% (1 en 2) de ser un portador no afectado como cada padre y un 25% de chances de no ser afectado y no ser un portador.

Cuando el síndrome ocurre como parte de otra enfermedad, el patrón de herencia es el de esta enfermedad especifica.^[2]

Las personas con mayor riesgo de complicaciones neurológicas deben ser monitoreadas regularmente por sus médicos y se les puede aconsejar que eviten las actividades que podrían resultar en un trauma o lesión a las vértebras cervicales.^[8]

Última actualización: 8/5/2017

Diagnóstico Diagnóstico

El síndrome de Klippel Feil se diagnostica típicamente cuando los rayos X u otras técnicas de imagen muestran fusión de vértebras cervicales. Se deben realizar radiografías de toda la columna vertebral para detectar otras anomalías espinales, y pueden ser necesarios estudios de imagen adicionales para evaluar la magnitud de la anomalía.^[7]

El síndrome puede estar asociado con muchas otras anormalidades que implican muchas partes del cuerpo. Por lo tanto, otros exámenes iniciales son necesarios para detectar anomalías físicas adicionales o condiciones subyacentes. Estos incluyen:^[7]

Examen del tórax para descartar la participación del corazón y los pulmones
Examen de la pared torácica para detectar posibles anomalías de las costillas
Resonancia magnética para estenosis espinal o déficits neurológicos
Ecografía de los riñones para anomalías renales
Evaluación auditiva debido a la alta incidencia de pérdida auditiva
Varias pruebas de laboratorio para evaluar la función del órgano

Pueden recomendarse pruebas adicionales o consultas con especialistas, dependiendo de las características presentes en cada persona con el síndrome.

Última actualización: 8/5/2017

Tratamiento Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Klippel Feil. El tratamiento es generalmente sintomático y de apoyo. La gestión depende de las características y la gravedad en cada persona, y puede ser de por vida. Es necesaria una cuidadosa evaluación, seguimiento consistente y coordinación con varios especialistas para mejorar el resultado y asegurarse de que no se pierda ningún diagnóstico relacionado.^[7]

Hay varias terapias conservadoras disponibles, incluyendo el uso de collares cervicales, llaves, tracción, terapia física, fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), y diversos medicamentos para el dolor.^[1]^[8] Sin embargo, para muchas personas con síndrome de Klippel Feil, los síntomas son progresivos debido a los cambios degenerativos que ocurren en la columna vertebral.^[7]

La cirugía puede estar indicada por una variedad de razones, incluyendo dolor persistente; déficit neurológico; inestabilidad cervical o craneocervical; constricción de la médula espinal; o para corregir la escoliosis severa.^[8] Algunas personas con KFS pueden necesitar cirugía para reparar otras anomalías esqueléticas o relacionadas con el corazón, los riñones, los oídos, los ojos, u otras partes del cuerpo.^[8]

Última actualización: 8/5/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Asociación Española de Malformaciones Crano-Faciales
Paseo María Agustín nº 26, (Local COCEMFE)
50004 Zaragoza
España
Teléfono: 647956408 – 628486243
Correo electrónico: aemc@aemc-chiari.com
Enlace en la red: http://www.aemc-chiari.com/patologias-asociadas/kippelfeil

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

La Asociación Española de Malformaciones Crano-Faciales tiene información sobre el síndrome de Klippel Feil que incluye algunas fotos de pacientes.

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Referencias Referencias

Klippel-Feil Syndrome Information Page. NINDS. February 2, 2016; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Klippel-Feil-Syndrome-Information-Page.
Klippel-Feil syndrome. Genetics Home Reference. June, 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome.
Chacón-Camacho O, Camarillo-Blancarte L, Pelaez-González H, Mendiola J, and Zenteno JC. Klippel-Feil syndrome associated with situs inversus: description of a new case and exclusion of GDF1, GDF3 and GDF6 as causal genes. Eur J Med Genet. June, 2012; 55(6-7):414-417. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22522086.
Narang M, Goyal JP. Uncommon manifestations of Klippel Feil syndrome. Indian Pediatr. Match, 2006; 43(3):265-266. http://www.indianpediatrics.net/mar2006/mar-265-266.htm.
Klippel-Feil Syndrome. Children's Hospital of Philadelphia. 2015; http://www.chop.edu/conditions-diseases/klippel-feil-syndrome#.VgrDLOxViko.
Brokinkel B, Wiebe K, Hesselmann V, Filler TJ, Ewelt C, Müller-Hofstede C, Stummer W, and Klingenhöfer M. Surgical treatment in a patient with Klippel-Feil syndrome and anterior cervical meningomyelocele: a case report and review of literature. Eur Spine J. May, 2013; 22 Suppl 3:S517-520. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3641272/.
Lewis TR. Klippel-Feil Syndrome. Medscape Reference. January 26, 2015; http://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview#showall.
Klippel-Feil Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). Updated 2019; http://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/.