Síndrome de microduplicación 7q11.23



El síndrome de duplicación 7q11.23 es una anomalía cromosómica caracterizada por una variedad de problemas diferentes.[1] Los síntomas pueden incluir retraso del habla y de las habilidades motoras (como retraso para gatear y caminar), discapacidad intelectual, tono muscular bajo (hipotonía), movimientos anormales, convulsiones, aumento de la circunferencia de la cabeza (macrocefalia) con un aplanamiento en la parte de atrás de la cabeza (braquicefalia), rostro dismórfico (frente amplia, cejas rectas y ojos hundidos con largas pestañas, nariz con forma anormal, paladar alto y anomalías en los oídos), y un ensanchamiento anormal de la arteria aorta que es el vaso sanguíneo que lleva la sangre del corazón al resto del cuerpo (dilatación aórtica). El síndrome de duplicación 7q11.23 es causado por una duplicación de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 7. Algunos casos de síndrome de duplicación 7q11.23 se heredan de forma autosómica dominante; sin embargo, la mayoría de las personas con el síndrome tienen una duplicación nueva (de novo) que no se ha heredado. Aunque no hay cura para la duplicación 7q11.23, las opciones de tratamiento dependerán del tipo y gravedad de los síntomas presentes y pueden envolver a varios especialistas.[1][2][3]
Última actualización: 10/6/2017

El síndrome de duplicación 7q11.23 se sospecha en la presencia de los siguientes hallazgos:[3]
  • Características craneofaciales distintivas: Macrocefalia, braquicefalia, frente amplia, cejas rectas, ojos profundos, pestañas largas, asimetría facial, punta nasal ancha, inserción baja de la parte debajo de la nariz (columela), espacio entre la nariz y la boca (filtro) corto, paladar alto y pequeñas anomalías en los oídos
  • Problemas en el corazón: Defectos del corazón como comunicación entre las cámaras del corazón por defectos del septo, y  dilatación de la aorta
  • Crecimiento anormal: En algunos casos, que puede ser causada por deficiencia de la hormona de crecimiento
  • Anormalidades neurológicas: Hipotonía, movimientos anormales y dificultad para andar, convulsiones, problemas para coordinar los movimientos y anomalías estructurales del cerebro (como hidrocefalia y agenesia del cuerpo calloso) y del cerebelo
  • Problemas para hablar y para articular las palabras (diartria)
  • Problemas de comportamiento: Ansiedad, quedarse sin hablar en algunas situaciones (mutismo selectivo), autismo trastorno por hiperactividad y falta de atención (TDAH), trastornos de oposición y agresividad
  • Retraso en el desarrollo motor y del habla 
  • Discapacidad intelectual
Aproximadamente el 30% de los individuos con síndrome de duplicación 7q11.23 tienen una o más anomalías congénitas adicionales. Las malformaciones congénitas que se han reportado incluyen labio leporino y / o paladar hendido, cardiopatía congénita, anomalía del músculo entre el pecho y el abdomen (hernia diafragmática), ausencia de un riñon (agenesia renal unilateral), anomalías vertebrales, testículo que no se ha localizado en el escroto (criptorquidia) y pie deformado (talipes equinovarus).[3]
Última actualización: 10/6/2017

Se recomiendan programas de intervención temprana, programas de educación especial y capacitación vocacional. Las recomendaciones incluyen terapia del habla / lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional.

La evaluación psicológica, la evaluación psiquiátrica y la evaluación del habla y lenguaje deben ser hechas para saber cuáles son las mejores conductas que deben seguirse.

Las recomendaciones incluye:[3]
  • Para los problemas del habla se recomienda la terapia intensiva del habla y del lenguaje (preferiblemente por un patólogo del habla y del lenguaje que tenga entrenamiento específico en el tratamiento de este trastorno) para niños que tienen apraxia (dificultad para hablar) de la niñez o signos de este trastorno, para mejorar la comunicación y prevenir alteraciones del lenguaje y / o trastornos de la lectura.
  • Problemas de comportamiento: La  ansiedad, los problemas del autismo, el déficit de atención e hiperactividad, la agresión, y el disturbio oposicional deben ser tratadas con terapia comportamental y con medicación cuando sea necesario
Los problemas médicos específicos se tratan de las siguientes maneras:
Se recomienda que se hagan las siguientes evaluaciones:

En la infancia:
  • Medición de la circunferencia de la cabeza en cada visita o al menos cada 3 meses
  • Evaluación auditiva
Evaluaciones anuales
  • Exámenes médicos
  • Visión de detección de estrabismo
  • Evaluación cardiológica
  • Ecocardiograma para medir la raíz aórtica y la aorta ascendente para monitorizar la dilatación aórtica progresiva ya que una dilatación significativa puede requerir una monitorización más frecuente y / o angiografía por tomografía computadorizada o angiografía por resonancia magnética.
  • Evaluación de la terapia ocupacional y física (hasta los 6 años de edad)
  • Evaluación del habla y lenguaje (a través de los 6 años de edad, evaluación anual más allá de los 6 años si hay un trastorno moderado o grave del habla y del lenguaje)
  • Evaluación del comportamiento (atención, ansiedad, oposición, agresión)
Cada 3 años:
  • Evaluación de habilidades intelectuales y de los logros académicos
  • Asesoramiento genético de los adolescentes / adultos
Última actualización: 10/6/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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Información Detallada

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  1. 7q11.23 duplication syndrome. Genetics Home Reference. April 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/7q1123-duplication-syndrome.
  2. 7q11.23 duplication syndrome. Unique. 2015; http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%207/7q11.23%20duplication%20syndrome%20FTNW.pdf.
  3. Carolyn B Mervis, PhD, Colleen A Morris, MD, Bonita P Klein-Tasman, Shelley L Velleman, Lucy R Osborne. 7q11.23 duplication syndrome. GeneReveiws. November 25. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268/.