Síndrome de Singleton-Merten

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Sinónimos:

Displasia de Singleton-Merten; Displasia de Singleton Merten

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Síntomas Síntomas

El síndrome de Singleton-Merten se caracteriza por:^[1]^[2]

Caries y pérdida temprana de los dientes del bebé (dentición primaria), dientes permanentes deformados que aparecen tarde o se pierden muy temprano
Obstrucción y estrechamiento de la aorta debido a estenosis aórtica calcificada que obstruye el flujo de sangre oxigenada
Calcificación de la válvula mitral que causa presión arterial alta (hipertensión)
Transmisión anormal de los impulsos eléctricos del músculo cardíaco (bloqueo cardíaco)
Contracciones anormales del corazón (soplos sistólicos)
Agrandamiento anormal del corazón (cardiomegalia), con incapacidad del corazón para bombear sangre lo que causa insuficiencia cardíaca al final de la adolescencia
Adelgazamiento y debilidad progresiva de los huesos (osteoporosis) que resulta en huesos que son frágiles y pueden fracturarse fácilmente, en especial en el cráneo y los huesos largos de los brazos y las piernas, y los huesos de las manos y los dedos

Otros síntomas que pueden ocurrir pueden incluir:^[1]^[2]^[3]

Debilidad muscular generalizada y pérdida de tejido muscular (atrofia muscular) que comienza entre las edades de 4 a 24 meses y que generalmente comienza después de una enfermedad febril
Retraso de crecimiento que resulta en estatura baja
Demora en la adquisición de habilidades motoras
Malformación de las caderas y / o los pies y las extremidades o los dedos
Destrucción de las puntas de los huesos de los dedos
Enfermedad crónica de la piel caracterizada por manchas rojas, gruesas y escamosas de la piel (erupción psoriasiforme de la piel)
Pérdida de la visión debido a una acumulación anormal de presión del líquido del ojo (glaucoma) y / o sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad)
Problemas neurológicos
Pobre tono muscular (hipotonía)
Problemas en las articulaciones y ruptura del tendón
Rasgos faciales distintivos como frente ancha con una línea de cabello alta, párpados caídos (ptosis), espacio reducido entre la nariz y el labio superior, y un borde del labio superior delgado (bermellón)
Lupus eritematoso sistémico grave

Última actualización: 11/21/2017

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Singleton-Merten se basa en las señales y los síntomas que incluyen las anomalías de los dientes, la calcificación de la aorta y de las válvulas cardíacas, y los cambios en los huesos, así como la debilidad y la atrofia muscular.
Otros exámenes especiales que pueden ayudar a hacer el diagnóstico incluyen:^[1]

Pruebas de rayos X para confirmar la presencia y determinar la severidad de las calcificaciones en la aorta, la presencia de osteoporosis y los defectos óseos
Cateterismo cardíaco que muestra obstrucción o estrechamiento (estenosis) de las válvulas cardíacas, particularmente las válvulas aórtica y mitral. La cateterización es un procedimiento donde se inserta un tubo hueco (catéter) en una vena grande y se pasa a través de los vasos sanguíneos que conducen al corazón, lo que permite determinar la velocidad del flujo sanguíneo a través del corazón y medir la presión dentro del corazón.

Última actualización: 11/21/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: http://feperperu.blogspot.com.es/
Contact Form - http://feperperu.blogspot.com/p/contacto.html
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

Singleton Merten syndrome. NORD. https://rarediseases.org/rare-diseases/singleton-merten-syndrome/.
Pettersson M, Bergendal B, Norderyd J, Nilsson D, Anderlid BM, Nordgren A & Lindstrand A. Further evidence for specific IFIH1 mutation as a cause of Singleton-Merten syndrome with phenotypic heterogeneity. Am J Med Genet A. May, 2017; 173(5):1396-1399. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28319323.
Ghadiam H & Mungee S. Singleton Merten Syndrome: A Rare Cause of Early Onset Aortic Stenosis. Case Reports in Cardiology. 2017; 2017:https://www.hindawi.com/journals/cric/2017/8197954/.

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