El síndrome de Singleton-Merten es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a muchos órganos. Las principales características son anomalías dentales con infección de las encías; calcificaciones en la arteria aorta y en ciertas válvulas del corazón (es decir, válvulas aórtica y mitral); y adelgazamiento progresivo y debilitamiento de los huesos (osteoporosis), especialmente en las partes superior y de atrás del cráneo. Otros hallazgos pueden incluir problemas neurológicos, estatura baja, debilidad muscular, tono muscular pobre (hipotonía), pérdida progresiva de los músculos (atrofia muscular), arritmia cardíaca, crecimiento y retraso del desarrollo, problemas de la piel como la psoriasis, malformación de caderas y / o pies y de los brazos y piernas y de los dedos, problemas en las articulaciones, ruptura del tendón, rasgos faciales distintivos, y problemas de visión debido a glaucoma.[1][2][3] El lupus eritematoso sistémico grave también puede ocurrir con el síndrome de Singleton Merten.[2]
El síndrome de Singleton-Merten es causado por mutaciones en el gen IFIH1 y en el gen DDX58 (que causa la forma atípica del síndrome de Singleton-Merten donde no hay problemas en los dientes).[1][2] La herencia es autosómica dominante, pero también puede ocurrir de forma esporádica (en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia).[1]
Comúnmente, las personas con interferonopatías tipo I se tratan con altas dosis de corticoides como metilprednisolona intravenosa, prednisona oral y con inmunoglobulinas intravenosas durante las fases agudas, con buenos resultados. Hay estudios que intentan encontrar un tratamiento más efectivo.[2][4]
Los genes que causan el síndrome de Singeleton-Merten pueden activar las respuestas de interferón tipo I (IFN1). Las enfermedades relacionadas con INF1 se conocen como interferonopatías de tipo I.[4] Las interferonopatías tipo I son un grupo de enfermedades reumáticas que con frecuencia son graves y tienen un comienzo temprano. Estas enfermedades incluyen el síndrome de Aicardi-Goutières, el lupus del sabañón familiar, espondiloencondrodisplasia, los síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma, susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (ISG15), el síndrome de Singleton-Merten, la vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia (SAVI).[14088]
Última actualización: 11/20/2017
