Síndrome de Wiskott-Aldrich

• Disminución del número de plaquetas (trombocitopenia) y plaquetas muy pequeñas, por lo general, desde el nacimiento y que pueden resultar en:
  • Sangrado dentro del cerebro, que puede ser muy fatal
  • Sangrado en las mucosas (como dentro de la boca)
  • Diarrea sanguinolenta
  • Manchas de color violáceo en la piel o en las membranas mucosas (púrpura), causadas por sangrado debajo de la piel
  • Puntitos rojos en la piel (petequias).
  • Sangrado que pone en peligro la vida (ocurre en 30% de los hombres antes del diagnóstico)
• Eccema, que ocurre en aproximadamente el 80% de los casos y puede ser leves o severo
• Otras enfermedades de la piel como impétigo, celulitis y abscesos
• Mayor riesgo de infecciones, especialmente infecciones bacterianas y virales repetidas, en especial, infecciones del oído e infecciones virales  como el citomegalovirus, virus del herpes simple, virus de Epstein-Barr
• Mayor riesgo conforme se va creciendo de desarrollar trastornos autoinmunes (cuando el sistema inmune ataca por error los propios tejidos y órganos) e incluye anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos), púrpura trombocitopénica inmune, artritis reumatoide, vasculitis de pequeño tamaño y grandes vasos, y daño inmune a los riñones y el hígado
• Mayor riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer, como linfoma, especialmente en personas con SWA que tuvieron una infección por el virus del Epstein-Barr o que son mayores y tienen una enfermedad autoinmune

• Una mutación en el gen WAS relacionada con el SWA que cumplen los criterios de diagnóstico clínico para el SWA (puntuje WAS de 3-5)
• Tienen muy poca proteína del SWA (expresión disminuida de WASP), y
• Tienen un donante compatible adecuado para el trasplante se les indica el trasplante de células hematopoyéticas.

Antes del trasplante se hace acondicionamiento, también conocido como preparación de la médula ósea o mieloablación, que es un tratamiento con altas dosis de quimioterapia y radioterapia, que sirve para hacer espacio en la médula ósea para las células madre trasplantadas y suprimir el sistema inmunitario del paciente para reducir la probabilidad de rechazo del trasplante (rechazo de injerto).^[4]

Las personas más jóvenes que se encuentran en las etapas (estadios) tempranas de la enfermedad o que no han recibido muchos tratamientos suelen tener mejores resultados con los trasplantes. De esta forma, los varones con el SWA que reciben un trasplante de células hematopoyéticas de un hermano sano emparejado o un donante no emparentado cercano, antes de tener dos años de edad tienen una probabilidad mayor del 90% de curarse. Sin embargo, el uso de múltiples agentes quimioterapéuticos necesarios para lograr la mieloablación presenta un riesgo en los bebés pequeños.^[1][5]

Las personas con el SWA que no tienen un donante compatible adecuado pero que presentan complicaciones potencialmente mortales pueden beneficiarse con un tratamiento llamado terapia génica, que todavía está en investigación.

Otros tratamientos despenden de los síntomas y pueden incluir:^[1][6]

• Esteroides tópicos para el eczema
• Antibióticos cuando hay  infecciones crónicas de la piel que empeoran el eccema
• Inmunosupresores
• Retirada del bazo (en el pasado se realizaba bastante para mejorar la trombocitopenia)
• Concentrado de inmunoglobulinas para reemplazar la carencia de anticuerpos
• Transfusiones de plaquetas