Trisomía 13

La trisomía del 13 es una anomalía cromosómica en la que hay incapacidad intelectualsevera y anormalidades físicas en muchas partes del cuerpo que son muy graves y disminuyen la sobrevida. Las personas con la trisomía del cromosoma 13 muchas por lo general tienen defectos cardiacos,defectos cerebrales (microcefalia y holoprosencefalia) o de la cuerda espinal (meningomielocele), defectos en los riñones (poliquistosis renal).^[1][2][3] 

Otros hallazgos más comunes incluyen:^[4][5] 

• Paladar hendido o labio leporino 
• polidactilia)
• Pies deformados
• Ojos muy pequeños (microftalmia)
• Un defecto congénito en el cual el intestino u otros órganos abdominales del bebé salen través de un agujero en la zona del ombligo del bebé y están cubiertos por una membrana (onlalocele)
• Hernias umbilicales o hernias inguinales
• Tono muscular disminuido (hipotonía)

Muchos bebés con trisomía del 13 tienen dificultad para crecer o ganar peso, dificultad para alimentarse, y episodios en que cesan de respirar espontáneamente.^[1][3] La holoprosencefalia es una malformación del cerebro en que el cerebro no se divide como debería, cuando el bebé se está formando y que puede resultar en problemas de severidad diferente, como ojos muy cercanos uno de otro (hipotelorismo), problemas en la parte media del rostro como una hendidura en la parte media o del lado del labio superior (paladar hendido o labio leporino ), o una hendidura en la nariz, o un problema muy severo en que los ojos están unidos uno con el otro (ciclopia).
 
Otros hallados de la trisomía del 13 incluyen:[4594^[2][3][4] 

• Manos cerradas en puño con dedos encima de los otros
• Coloboma en el iris (hoyo o fenda en el iris del ojo)
• Orejas en posición más baja que lo normal
• Defectos en el cuero cabelludo
• Convulsiones
• Línea palmar única en la palma de la mano
• Anormalidades esqueléticas en las extremidades
• Mandíbula muy pequeña (micrognatia)
• Testículos que no descendieron al saco escrotal (criptorquidia)

Los bebés afectados con mosaico de la trisomía del cromosoma 13 pueden tener señales y síntomas menos severos, y en algunos casos pueden tener una sobrevida un poco mayor. 

La trisomía 13 ocurre cuando hay material extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.^[4][3][6]

• Trisomía 13 (la mayoría de los casos): El espermatozoide o el óvulo reciben una copia extra del cromosoma 13 entero en el momento de su formación lo que resulta en la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células del cuerpo
• Mosaico por trisomía 13: Hay dos grupos distintos de células (células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13) que se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas del la trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células tienen un cromosoma extra
• Trisomía 13 parcial: Presencia de solamente una parte de un cromosoma 13 extra en las células del cuerpo
• Trisomía del 13 por translocación (aproximadamente 20% de los casos): Los afectados tienen dos copias normales del cromosoma 13 y una copia extra del cromosoma 13 adherido (translocado) a otro cromosoma. Algunos casos de la trisomía 13 por translocación son heredados de uno de los padres, que tiene una translocación balanceada sin tener problemas de salud, porque en la translocación balanceada no hay ganancia o pérdida de material cromosómico.

El desarrollo normal requiere que haya solamente 2 copias de cada cromosoma humano, por eso, la presencia de una tercera copia de un autosoma generalmente es letal para el embrión en desarrollo ya que el material extra interfiere con el desarrollo normal.^[4]

Los problemas cromosómicos usualmente se diagnostican a través de un examen de sangre llamado cariotipo. Los padres pueden hacerse el cariotipo para determinar si tienen una translocación.^[3]

Las pruebas o exámenes prenatales (como análisis de sangre maternos, ultrasonido fetal, muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis) también están disponibles para determinar si un feto tiene trisomía 13 u otros trastornos cromosómicos.^[3]

Se recomienda que las personas con antecedentes familiares de trisomía 13 y sus familiares que estén interesados en aprender acerca de las evaluaciones genéticas o pruebas disponibles hablen con un especialista en genética.

El tratamiento de los niños con la trisomía 13 debe ser individualizado de acuerdo con los problemas que se presenten.^[3][4] Las decisiones de realizar cirugías o tomar medidas extremas para prolongar la sobrevida cuando hay defectos extremamente severos en el cerebro u otros órganos internos deben ser muy discutidas entre los profesionales envueltos en el cuidado y los padres o responsables.^[3]

Las personas con trisomía 13 tienen malformaciones múltiples que muchas veces no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños fallecen en el primer mes de vida. Las complicaciones pueden incluir:^[3][4]  

• Problemas respiratorios
• Sordera
• Dificultades para alimentarse
• Falencia del corazón
• Convulsiones
• Problemas de la visión

Los niños que sobreviven con cuidados intensivos presentan incapacidad intelectual severa y mucho retraso del desarrollo. La estimulación adecuada y efectiva puede llevarlos a desenvolver su potencial máximo, como el poder sonreír a los padres, sentarse sin ayuda y caminar con ayuda.^[7] 

La trisomía 13 ocurre en proporción de 1 en cada 10.000 a 16.000 recién nacidos.^[3]