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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de la piel rígida es una enfermedad rara en que la piel del cuerpo es dura y gruesa. El engrosamiento de la piel puede limitar la movilidad de las articulaciones y hacer que las articulaciones queden en una posición doblada (contracturas de flexión).[1] Los señales y los síntomas puede variar aparecer desde el nacimiento hasta la niñez.[2] Otras señales y los síntomas pueden incluir crecimiento excesivo del cabello (hipertricosis), pérdida de grasa corporal (lipodistrofia), escoliosis, debilidad muscular, crecimiento lento, y baja estatura. También puede haber debilidad o parálisis de los músculos oculares.[3][2] El síndrome de la piel rígida es causado por mutaciones (cambios) en el gen FBN1 y se hereda de manera autosómica dominante.[1][3] El diagnóstico se basa en las señales y síntomas y se puede confirmar con pruebas genéticas. El tratamiento se basa en los síntomas de cada individuo y puede incluir fisioterapia para mantener o mejorar el movimiento de las articulaciones.[1]
Última actualización: 12/25/2017
Las señales y los síntomas empeoran a medida que las personas envejecen, y pueden incluir:[4][1]
  • Piel dura y engrosada, que afecta especialmente a las nalgas, los muslos, y los hombros.
  • Crecimiento excesivo del cabello (hipertricosis)
  • Pérdida de grasa corporal (lipodistrofia)
  • Curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis)
  • Debilidad muscular
  • Crecimiento lento
  • Tórax estrecho que causa problemas para respirar
  • Contracturas de flexión de las articulaciones causadas por el engrosamiento de la piel, que típicamente afecta las mayores articulaciones, como los hombros, los codos y las rodillas, y que puede resultar en andar de puntillas y en problemas en diversas articulaciones
  • Bultos duros (nódulos) en la piel de los dedos, cuando la capacidad de flexionar las articulaciones de los dedos está afectada
Última actualización: 12/25/2017
El síndrome de la piel rígida es causado por cambios (mutaciones) en el gen FBN1.[3] Este gen le da instrucciones al cuerpo para producir una proteína grande llamada fibrilina-1. Esta proteína funciona en los espacios entre las células (la matriz extracelular) para ayudar a formar fibras elásticas que permiten que la piel, los ligamentos, y los vasos sanguíneos se estiren. Esta proteína también es importante para proporcionar apoyo a los huesos y los tejidos que soportan los nervios, los músculos y las lentes del ojo.[5]

Las mutaciones en el gen FBN1 que causan el síndrome de la piel rigida afectan a la proteína fibrillin-1, que se cree que causa asociaciones anormales entre la fibrilina y otra proteína llamada elastina. Cuando estas dos proteínas interactúan anormalmente en la matriz extracelular, esto resulta en el desarrollo de características del síndrome de la piel rígida.[3]

Las mutaciones en el gen FBN1 también están asociadas con un síndrome genético diferente llamado síndrome de Marfan. Los cambios que causan el síndrome de la piel rígida ocurren en una parte diferente de un gen que los cambios que causan el síndrome de Marfan.[3][6] Es posible que algunos casos de síndrome de la piel rígida ocurran en personas sin mutaciones en el gen FBN1 por lo que se necesita más investigación para determinar si todos los casos de síndrome de la piel rígida se deben a mutaciones en el gen FBN1 o no.[7]
Última actualización: 12/25/2017
La herencia del síndrome de la piel rígida es autosómica dominante.[3] Esto significa que tener un cambio en una sola copia del gen FBN1 causará síntomas de síndrome de la piel rígida.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene el síndrome de la piel rígida la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

Algunas investigaciones sugieren que en algunos casos, las personas con síndrome de la piel rígida tienen mutaciones en el gen FBN1 solamente en algunas células del cuerpo. Esto podría causar una forma menos severa de síndrome de la piel rígida que se llama síndrome de la piel rígida segmentaria porque solo afecta a ciertas partes del cuerpo.[7]
Última actualización: 12/25/2017
El diagnóstico del síndrome de la piel rígida se puede realizar con base en las señales y los síntomas al observar la piel. En algunos casos, las biopsias de la piel se pueden usar para determinar si la piel tiene ciertas características cuando se observa bajo un microscopio.[2] En algunos casos, las pruebas genéticas mostrando las mutaciones en el gen FBN1 se pueden usar para confirmar el diagnóstico.[4]
Última actualización: 12/25/2017
Todavía no hay cura ni tratamientos que puedan revertir los síntomas del síndrome de la piel rígida. Los tratamientos que están disponibles se hacen para mejorar el movimiento de las articulaciones que pueden estar afectadas en el síndrome.

Se puede recomendar terapia física regular y ejercicio para mejorar o mantener el movimiento de las articulaciones. Se han probado varios tratamientos en casos individuales, incluidos esteroides, fármacos inmunosupresores, psoralenos (medicamentos que se activan con las luz) y fototerapia. Sin embargo, estos tratamientos no han sido útiles para frenar o detener los síntomas del síndrome de la piel rígida.[2] Relatos de algunos casos individuales han sugerido que el medicamento micofenolato de mofetil en combinación con terapia física puede tener buenos resultados.[8]

Estudios con animales en laboratorio sugieren que medicamentos bloqueadores de ciertos anticuerpos como integrina y TGF-beta evitan la formación de nuevas lesiones y mejoren lesiones existentes pero todavía no hay nada comprobado.[9]
Última actualización: 12/25/2017
No hay mucha información sobre cómo el síndrome de la piel rígida afecta a una persona durante su adolescencia o su edad adulta. Según los informes de casos, parece que el síndrome de la piel rígida tiende a progresar lentamente durante la infancia. Puede afectar articulaciones, como las rodillas y las caderas, que pueden limitar el movimiento y causar una deformidad de las extremidades. La pérdida de movilidad articular puede afectar la marcha o la postura. Por esta razón, algunas personas con síndrome de la piel rígida caminan de puntillas o tienen escoliosis. En casos severos, el síndrome puede afectar el pecho y dificultar la respiración.[2]
Última actualización: 12/25/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Chamney S, Cartmill B, Earley O, McConnell V, and Willoughby CE. The ocular phenotype of stiff-skin syndrome. Eye (Lond). January 2016; 30(1):156-159. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4709530/.
  2. Amorim AG, Aide MK, Duraes SM, and Rochael MC. Stiff skin syndrome--case report. An Bras Dermatol. 2011 Jul-Aug; 86(4 Suppl 1):S178-81. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000700046&lng=en&nrm=iso&tlng=en.
  3. Stiff Skin Syndrome, SSKS. Online Mendelian Inheritance of Man (OMIM). June 8, 2016; https://omim.org/entry/184900.
  4. Stiff skin syndrome. Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2833. Accessed 9/10/2017.
  5. FBN1 gene. Genetics Home Reference. March 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1.
  6. Eckes B, Wang F, Moinzadeh P, Hunzelmann N, and Krieg T. Pathophysiological Mechanisms in Sclerosing Skin Diseases. Frontiers in Medicine. 2017; 4:120. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5563304/.
  7. Myers KL, Mir A, Schaffer JV, Meehan SA, Orlow SJ, and Brinster NK. Segmental stiff skin syndrome (SSS): A distinct clinical entity. Journal of the American Academy of Dermatology. July 2016; 75(1):163-168. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26944597.
  8. Kurtzman DJB, Wright NA, Patel M, and Vleugels RA. Segmental stiff skin syndrome (SSS): Two additional cases with a positive response to mycophenolate mofetil and physical therapy. Journal of the American Academy of Dermatology. December 2016; 75(6):237-239. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27846975.
  9. Gerber EE, Gallo EM, Fontana SC, Davis EC, Wigley FM, Huso DL, and Dietz HC. Integrin-modulating therapy prevents fibrosis and autoimmunity in mouse models of scleroderma. Nature. November 7, 2013; 503(7474):126-30. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992987/.