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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Larsen es una enfermedad en que hay un desarrollo anormal de los huesos del cuerpo. Las señales y los síntomas pueden incluir pie zambo y separaciones de los huesos de las articulaciones del cuerpo (luxaciones articulares) al nacer (que afectan las caderas, rodillas y codos); articulaciones flexibles; y una apariencia distintiva de la cara, de las manos y de los pies, con puntas de los dedos en forma cuadrada. Los rayos X generalmente muestran pequeños huesos adicionales en las muñecas y tobillos. Otras características pueden incluir baja estatura, demasiada flexibilidad articular (hipermovilidad), paladar hendido, pérdida de audición y una curvatura anormal de la columna vertebral que puede causar varios problemas. El síndrome de Larsen se hereda de forma autosómica dominante y es causado por mutaciones en el gen FLNB.[1][2][3] El tratamiento depende de los problemas que están presentes, y puede incluir cirugías para la luxación de cadera y / o para estabilizar la columna vertebral, y / o para corregir el paladar hendido. La fisioterapia está indicada en la mayoría de los casos.[1][3]
Última actualización: 3/8/2018
Las señales y los síntomas del síndrome de Larsen varían de persona a persona, pero pueden incluir los siguientes:[4][2][3]
  • Luxación articular (especialmente de las caderas, rodillas y codos)
  • Articulaciones hipermóviles
  • Rostro característico como una cara plana y rectangular, puente nasal deprimido, frente prominente y ojos muy espaciados (hipertelorismo)
  • Dedos largos con las puntas anchas y cuadradas (en forma de espátula) especialmente de los pulgares y uñas cortas
  • Brazos cortos
  • Paladar hendido
  • Pie deforme
  • Columna curva (escoliosis y cifosis) que puede resultar en la compresión de la médula espinal y provocar debilidad en los brazos y / o piernas y otros problemas
  • Baja estatura
  • Problemas de respiración en la infancia (debido a cartílago blando en la vía aérea)
  • Anomalías del corazón (cardiovasculares)
  • Pérdida de la audición
  • Pequeños huesos adicionales en las muñecas y los tobillos que se pueden ver en los rayos X
Última actualización: 3/8/2018
El síndrome de Larson se hereda de manera autosómica dominante.[1][3] Una condición es autosómica dominante cuando solamente tener una única copia del gen cambiado (mutado) en cada célula para tener síntomas de la enfermedad. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado; en otros casos, una nueva mutación (de novo) ocurre por primera vez en la persona afectada.

En algunos reportes de la literatura médica se había sugerido que había casos con herencia autosómica recesiva en algunas familias con hermanos afectados y padres no afectados, pero después se descubrió que algunos de estos niños fueron afectados debido al mosaicismo gonadal.[3] Esto significa que las los(as) hermanos(as) heredaron una mutación causante de enfermedad de un padre no afectado que tenía la mutación en algunos de sus óvulos o espermatozoides solamente pero no en otras células del cuerpo. Esto puede resultar en que una condición parezca ser heredada de forma autosómica recesiva.[2]

Además, es posible que algunas otras enfermedades que son parecidas al síndrome de Larsen y que tienen herencia autosómica recesiva se hayan diagnosticado erróneamente como síndrome de Larsen.[1][2][3]
Última actualización: 3/8/2018
El tratamiento del síndrome de Larsen depende de los problemas que haya. Es muy importante que se evalúe si hay inestabilidad de la columna en la región del cuello (cervical) en niños asintomáticos ya que puede llevar a complicaciones neurológicas serias y puede ser tratada con éxito con un procedimiento quirúrgico llamado artrodesis posterior y artrodesis circunferencial en que se junta un hueso con otro para detener el movimiento en un segmento vertebral doloroso y con procedimientos de descompresión anterior para evitar que se comprima la médula espinal. La luxación de cadera en el síndrome de Larsen generalmente requiere una cirugía de reducción. La escoliosis y los pies zambos se manejan de manera rutinaria. Si hay paladar hendido, se hace una cirugía facial generalmente con la participación de muchos especialistas.[3]
Última actualización: 3/8/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información General

  • Sick Kids tiene un sitio en la red llamado About Kids Health con información sobre la displasia congénita de la cadera, uno de los síntomas del Síndrome de Larsen.
  1. Autosomal dominant Larsen syndrome. Orphanet. July, 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=503.
  2. Larsen syndrome. Genetics Home Reference. September, 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/larsen-syndrome.
  3. Robertson S. FLNB-Related Disorders. GeneReviews. October 17, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2534/.
  4. Wiedemann HR, Kunze J, Grosse FR. In: Mosby-Wolfe. Clinical Syndromes. Italy: 1997; 3th: