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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo. La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar mucho, pero por lo general, incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y defectos en las extremidades. Aproximadamente el 60% de las personas afectadas tienen una variante (mutación) en el gen NIPBL, y aproximadamente el 10% de los casos son causados por mutaciones en uno de cuatro genes siguientes: SMC1A, SMC3, HDAC8 o RAD21. En el 30% restante de los casos, se desconoce la causa de la enfermedad. La herencia puede ser autosómica dominante (cuando causada por variantes en los genes NIPBL, SMC2 o RAD21) o ligada a X (cuando causada por variantes en los genes SMC1A o HDAC8). Sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de mutaciones nuevas (de novo) y ocurren en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.[1][2][3] El tratamiento se basa en las señales y los síntomas presentes en cada persona.[4]
Última actualización: 5/6/2018
Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas afectadas con el síndrome de Cornelia de Lange y pueden ser desde leves a graves. Las señales y los síntomas pueden incluir:[4][5]
  • Rostro y cráneo con apariencia característica: cabeza muy pequeña (microcefalia), cejas arqueadas que a menudo se juntan en el medio (sinofre), pestañas largas, orejas que están localizadas en posición más baja que lo normal, dientes pequeños y muy espaciados y una nariz pequeña y vuelta hacia arriba
  • Crecimiento lento antes y después del nacimiento
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Comportamientos autistas y / o autodestructivos
  • Anormalidades esqueléticas de los brazos y las manos
  • Problemas gastrointestinales
  • Hirsutismo (crecimiento excesivo de vello)
  • Pérdida de la audición
  • Dificultad para ver de largo (miopía)
  • Defectos en el corazón que están presentes al nacimiento (son congénitos)
  • Testículos que no están localizados en el saco escrotal (criptorquidia)
  • Convulsiones
Última actualización: 5/6/2018
Dependiendo del gen mutado, el síndrome de Cornelia de Lange tiene diferentes tipos de herencia. La herencia es autosómica dominante, cuando es causado por variantes en los genes NIPBL, SMC2 o RAD21, o puede ser ligada al cromosoma X cuando es causado por variantes en los genes SMC1A o HDAC8. Sin embargo, la mayoría de los casos (más del 99%) son el resultado de mutaciones nuevas (de novo), lo que significa que el síndrome no se hereda de los padres sino que ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.[4][5]
Última actualización: 5/6/2018
El diagnóstico se sospecha cuando están presentes los siguientes señales y síntomas:[4][5]
  • Aspecto distintivo de la cabeza y de la cara (> 95%):
    • microbraquicefalia (cabeza muy pequeña y plana),
    • cejas juntas en la frente (sinofre) y muy arqueadas (en 98% de los casos),
    • pestañas largas y gruesas,
    • orejas en posición baja con el borde (hélice) grueso,
    • nariz pequeña con la punta hacia arriba y agujeros de la nariz (narinas) que se pueden ver fácilmente (narinas antevertidas),
    • espacio largo entre la nariz y los labios superiores,
    • labios delgados y vueltos hacia abajo,
    • paladar alto y arqueado con hendiduras (30% de los casos),
    • mandíbula muy pequeña (micrognatia) en el 80% de los casos y con espuelas (42% de los casos) y
    • cuello corto
  • Poco crecimiento (> 95%): Dificultad de crecimiento que comienza cuando el bebé crece dentro del útero, lo que resulta en una altura y peso muy bajos durante toda la vida además de dificultad para ganar peso debido al reflujo gastroesofágico y otros problemas con la alimentación.
  • Discapacidad intelectual (> 95%) que usualmente es severa
  • Anormalidades de extremidades (> 95%). Antebrazos pequeños o ausentes y falta de algunos dedos en aproximadamente el 30% de los casos. Algunas personas sin anormalidades en las extremidades, tienen micromelia (brazos y manos pequeñas), pulgares en posición anormal, y  clinodactilia. La fusión de los huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital) es común y puede resultar en defectos en los codos. Pies pequeños y con algunos de los dedos unidos (sindactilia) en más del 80% de los casos.
  • Hirsutismo en la cara, espalda y brazos en más del 80% de los casos.
Las personas con el síndrome más leve generalmente tienen muchas de las características faciales, pero los defectos cognitivos y de extremidades inferiores son menos graves, y la discapacidad intelectual es leve (la inteligencia es normal en algunos casos). Un síndrome más leve es más común en personas con variantes en los genes SMC3, RAD21, HDAC8 o SMC1A.

El diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange se establece con la presencia de las características clínicas y / o mediante la prueba genética que muestra una variante en cualquiera de los genes asociados con el síndrome. Sin embargo, aproximadamente el 30% de las personas afectadas por el síndrome no tienen ninguna de las variantes conocidas.[4][5]
Última actualización: 5/6/2018
Debido a que el síndrome de Cornelia de Lange afecta a muchos sistemas diferentes del cuerpo, un equipo de médicos y otros profesionales de la salud a menudo lo brindan. El tratamiento para este síndrome varía según los signos y síntomas presentes en cada persona. Puede incluir:[4][5]
  • Fórmulas suplementarias y / o colocación de tubos de gastrostomía para satisfacer las necesidades nutricionales y mejorar el retraso del crecimiento
  • Terapias físicas, ocupacionales y del habla en curso
  • Cirugía para tratar anomalías esqueléticas, problemas gastrointestinales, defectos cardíacos congénitos y otros problemas de salud
  • Medicamentos para prevenir o controlar las convulsiones
El sitio web de la Fundación del Síndrome de Cornelia de Lange ofrece información más específica sobre el tratamiento y la gestión.

Última actualización: 5/6/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc.
    302 West Main Street
    #100
    Avon, CT 06001
    Teléfono: 800-223-8355 (Toll-free Support Line); 860-676-816
    Fax: 860-676-8337
    Correo electrónico: info@cdlsusa.org
    Enlace en la red: http://www.cdlsusa.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. Cornelia de Lange syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cornelia-de-lange-syndrome.
  2. Feng L, Zhou D, Zhang Z, Liu Y, Yang Y. Exome sequencing identifies a de novo mutation in HDAC8 associated with Cornelia de Lange syndrome. J Hum Genet. September 2014; 59(9):536-539.
  3. Minor A, Shinawi M, Hogue JS, Vineyard M, Hamlin DR, Tan C, Donato K, Wysinger L, Botes S, Das S, Del Gaudio D. Two novel RAD21 mutations in patients with mild Cornelia de Lange syndrome-like presentation and report of the first familial case. Gene. March 2014; 537(2):279-284.
  4. Deardorff MA, Clark DM & Krantz ID. Cornelia de Lange Syndrome. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/#cdls.Diagnosis.
  5. Mustafa Tekin, MD. Cornelia De Lange Syndrome. Medscape Reference. April 2015; http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview.