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Síndrome de Cornelia de Lange

Information in English Title

Resumen Resumen

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo. La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar mucho, pero por lo general, incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y defectos en las extremidades. Aproximadamente el 60% de las personas afectadas tienen una variante (mutación) en el gen NIPBL, y aproximadamente el 10% de los casos son causados por mutaciones en uno de cuatro genes siguientes: SMC1A, SMC3, HDAC8 o RAD21. En el 30% restante de los casos, se desconoce la causa de la enfermedad. La herencia puede ser autosómica dominante (cuando causada por variantes en los genes NIPBL, SMC2 o RAD21) o ligada a X (cuando causada por variantes en los genes SMC1A o HDAC8). Sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de mutaciones nuevas (de novo) y ocurren en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.^[1]^[2]^[3] El tratamiento se basa en las señales y los síntomas presentes en cada persona.^[4]

Última actualización: 5/6/2018

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Síntomas Síntomas

Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas afectadas con el síndrome de Cornelia de Lange y pueden ser desde leves a graves. Las señales y los síntomas pueden incluir:^[4]^[5]

Rostro y cráneo con apariencia característica: cabeza muy pequeña (microcefalia), cejas arqueadas que a menudo se juntan en el medio (sinofre), pestañas largas, orejas que están localizadas en posición más baja que lo normal, dientes pequeños y muy espaciados y una nariz pequeña y vuelta hacia arriba
Crecimiento lento antes y después del nacimiento
Discapacidad intelectual
Retraso en el desarrollo
Comportamientos autistas y / o autodestructivos
Anormalidades esqueléticas de los brazos y las manos
Problemas gastrointestinales
Hirsutismo (crecimiento excesivo de vello)
Pérdida de la audición
Dificultad para ver de largo (miopía)
Defectos en el corazón que están presentes al nacimiento (son congénitos)
Testículos que no están localizados en el saco escrotal (criptorquidia)
Convulsiones

Última actualización: 5/6/2018

Herencia Herencia

Dependiendo del gen mutado, el síndrome de Cornelia de Lange tiene diferentes tipos de herencia. La herencia es autosómica dominante, cuando es causado por variantes en los genes NIPBL, SMC2 o RAD21, o puede ser ligada al cromosoma X cuando es causado por variantes en los genes SMC1A o HDAC8. Sin embargo, la mayoría de los casos (más del 99%) son el resultado de mutaciones nuevas (de novo), lo que significa que el síndrome no se hereda de los padres sino que ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.^[4]^[5]

Última actualización: 5/6/2018

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha cuando están presentes los siguientes señales y síntomas:^[4]^[5]

Aspecto distintivo de la cabeza y de la cara (> 95%):
- microbraquicefalia (cabeza muy pequeña y plana),
- cejas juntas en la frente (sinofre) y muy arqueadas (en 98% de los casos),
- pestañas largas y gruesas,
- orejas en posición baja con el borde (hélice) grueso,
- nariz pequeña con la punta hacia arriba y agujeros de la nariz (narinas) que se pueden ver fácilmente (narinas antevertidas),
- espacio largo entre la nariz y los labios superiores,
- labios delgados y vueltos hacia abajo,
- paladar alto y arqueado con hendiduras (30% de los casos),
- mandíbula muy pequeña (micrognatia) en el 80% de los casos y con espuelas (42% de los casos) y
- cuello corto
Poco crecimiento (> 95%): Dificultad de crecimiento que comienza cuando el bebé crece dentro del útero, lo que resulta en una altura y peso muy bajos durante toda la vida además de dificultad para ganar peso debido al reflujo gastroesofágico y otros problemas con la alimentación.
Discapacidad intelectual (> 95%) que usualmente es severa
Anormalidades de extremidades (> 95%). Antebrazos pequeños o ausentes y falta de algunos dedos en aproximadamente el 30% de los casos. Algunas personas sin anormalidades en las extremidades, tienen micromelia (brazos y manos pequeñas), pulgares en posición anormal, y clinodactilia. La fusión de los huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital) es común y puede resultar en defectos en los codos. Pies pequeños y con algunos de los dedos unidos (sindactilia) en más del 80% de los casos.
Hirsutismo en la cara, espalda y brazos en más del 80% de los casos.

Las personas con el síndrome más leve generalmente tienen muchas de las características faciales, pero los defectos cognitivos y de extremidades inferiores son menos graves, y la discapacidad intelectual es leve (la inteligencia es normal en algunos casos). Un síndrome más leve es más común en personas con variantes en los genes SMC3, RAD21, HDAC8 o SMC1A.

El diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange se establece con la presencia de las características clínicas y / o mediante la prueba genética que muestra una variante en cualquiera de los genes asociados con el síndrome. Sin embargo, aproximadamente el 30% de las personas afectadas por el síndrome no tienen ninguna de las variantes conocidas.^[4]^[5]

Última actualización: 5/6/2018

Tratamiento Tratamiento

Debido a que el síndrome de Cornelia de Lange afecta a muchos sistemas diferentes del cuerpo, un equipo de médicos y otros profesionales de la salud a menudo lo brindan. El tratamiento para este síndrome varía según los signos y síntomas presentes en cada persona. Puede incluir:^[4]^[5]

Fórmulas suplementarias y / o colocación de tubos de gastrostomía para satisfacer las necesidades nutricionales y mejorar el retraso del crecimiento
Terapias físicas, ocupacionales y del habla en curso
Cirugía para tratar anomalías esqueléticas, problemas gastrointestinales, defectos cardíacos congénitos y otros problemas de salud
Medicamentos para prevenir o controlar las convulsiones

El sitio web de la Fundación del Síndrome de Cornelia de Lange ofrece información más específica sobre el tratamiento y la gestión.

Última actualización: 5/6/2018

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc.
302 West Main Street
#100
Avon, CT 06001
Teléfono: 800-223-8355 (Toll-free Support Line); 860-676-816
Fax: 860-676-8337
Correo electrónico: info@cdlsusa.org
Enlace en la red: http://www.cdlsusa.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

La Asociación Española de Pediatría (AEPED) tiene información sobre el síndrome de Cornelia de Lange que incluye los criterios para el diagnóstico y su tratamiento.
La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia tiene información breve sobre el síndrome de Cornelia de Lange incluyendo síntomas y tratamiento.
La organización Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc. tiene información detallada sobre este síndrome incluyendo los diversos problemas que pueden haber, como comportamentales, defectos del corazón, problemas de alimentación y su tratamiento y manejo

GARD Respuestas GARD Respuestas

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Referencias Referencias

Cornelia de Lange syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cornelia-de-lange-syndrome.
Feng L, Zhou D, Zhang Z, Liu Y, Yang Y. Exome sequencing identifies a de novo mutation in HDAC8 associated with Cornelia de Lange syndrome. J Hum Genet. September 2014; 59(9):536-539.
Minor A, Shinawi M, Hogue JS, Vineyard M, Hamlin DR, Tan C, Donato K, Wysinger L, Botes S, Das S, Del Gaudio D. Two novel RAD21 mutations in patients with mild Cornelia de Lange syndrome-like presentation and report of the first familial case. Gene. March 2014; 537(2):279-284.
Deardorff MA, Clark DM & Krantz ID. Cornelia de Lange Syndrome. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/#cdls.Diagnosis.
Mustafa Tekin, MD. Cornelia De Lange Syndrome. Medscape Reference. April 2015; http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview.

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