Síndrome de Phelan-McDermid



El síndrome de deleción 22q13.3, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid, es una anomalía cromosómica causada por la pérdida (deleción) de una pequeña porción del cromosoma 22. La deleción ocurre cerca del extremo del brazo largo (o brazo q) del cromosoma 22 en una región designada como q13.3 (deleción 22q13.3). Las señales y los síntomas de este síndrome varían mucho entre las personas afectadas. Los síntomas comunes incluyen bajo tono muscular (hipotonía), discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, crecimiento anormal, y tendencia a calentarse demasiado. Puede haber un rostro característico con pestañas largas, orejas grandes o prominentes, nariz bulbosa, barbilla puntiaguda, así como también manos grandes y uñas de los pies anormales. Las características adicionales incluyen problemas gastrointestinales, convulsiones, deficiencias de movimiento (motoras), anomalías cerebrales, malformaciones en los riñones, linfedema, e infecciones repetidas. Además, puede haber algunos comportamientos característicos, como morder o masticar objetos que no son alimentos, disminución de la percepción del dolor y comportamientos de tipo autista.[1][2][3]

La mayoría de los casos reportados en la literatura médica son causados por deleciones 22q13.3, que generalmente incluyen muchos genes. La pérdida o las variantes (mutaciones) de un gen particular que está localizado en la región q13.3 en el cromosoma 22, llamado gen SHANK3, es probablemente responsable por muchas de las señales y los síntomas del síndrome de deleción 22q13.3, especialmente por los problemas neurológicos y por el retraso del desarrollo. Otros genes que están dentro de la región 22q13.3 que es perdida en el síndrome probablemente contribuyen a las características variables del síndrome.[1][2] El tamaño de la deleción parece correlacionarse con el número y la gravedad de los signos y síntomas, específicamente la hipotonía, el retraso del desarrollo, las características dismórficas, el habla, el comportamiento similar al autismo y otros. Además, las personas con pequeñas deleciones ubicadas más cerca de la punta del 22q parecen tener una mejor evolución.[3]
Última actualización: 5/16/2018

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Videos/Presentaciones


  1. Phelan K & Rogers C. Phelan-McDermid Syndrome. GeneReviews. August 2011; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1198/.
  2. 22q13.3 deletion syndrome. Genetics Home Reference. September 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q133-deletion-syndrome.
  3. De Rubeis S, Siper PM & Durkin A. Delineation of the genetic and clinical spectrum of Phelan-McDermid syndrome caused by SHANK3 point mutations. Mol Autism. April 27, 2018; 9:31. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5921983/.