Síndrome de duplicación de MECP2



El síndrome de duplicación de MECP2 es una enfermedad genética que ocurre casi solamente en los varones, y que se caracteriza por discapacidad intelectual de moderada a grave, bajo tono muscular (hipotonía), hitos motores retrasados (es decir, retraso para sentarse, o gatear cuando comparado con niños de la misma edad), infecciones recurrentes, incapacidad para hablar, convulsiones y / o músculos rígidos con reflejos aumentados (espasticidad). El síndrome de duplicación de MECP2 ocurre cuando hay una copia adicional (duplicación) del gen MECP2 en cada célula del cuerpo. En general, esto es causado por una duplicación del material genético localizado en el brazo largo (q) del cromosoma X. La herencia es ligada al cromosoma X.[1][2] El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona, y puede incluir terapia física, comportamental y del habla, y medicación.[2]

Variantes (mutaciones) en el gen MECP2 también se asocian con otra enfermedad neurológica, llamada síndrome de Rett, que afecta casi exclusivamente a las mujeres.
Última actualización: 5/30/2018

El síndrome de duplicación de MECP2 es una condición que ocurre casi solamente en los varones y se caracteriza por:[1][2]  
  • Discapacidad intelectual moderada a grave
  • Hipotonía severa que se nota en los bebés afectados generalmente dentro de las primeras semanas de vida, y que puede llevar a dificultades de alimentación que pueden requerir un tubo de alimentación.
  • Retraso en el desarrollo de los hitos motores, como tardar en sentarse y gatear cuando comparado con niños de las mismas edades. Aproximadamente, un tercio de las personas afectadas nunca caminan de forma independiente y las que pueden caminar tienen una marcha anormal
  • Espasticidad progresiva que, en la mayoría de los casos, comienza después de la hipotonía durante la infancia, y que afecta más las piernas, y puede resultar en el desarrollo de contracturas leves. En consecuencia, muchos adultos afectados requieren el uso de una silla de ruedas
  • Problemas para tragar
  • Reflujo gastroesofágico
  • Retraso en el crecimiento
  • Babeo excesivo
  • Características físicas distintivas que pueden notarse poco después del nacimiento,y pueden incluir braquicefalia (parte de atrás de la cabeza aplanada), hipoplasia del tercio medio facial (subdesarrollo de la parte media de la cara), orejas grandes, ojos hundidos, mentón prominente, y puente nasal deprimido
  • Ausencia de la capacidad para habla, aunque en algunos casos hay un habla limitada durante la primera infancia, que con frecuencia se pierde progresivamente durante la adolescencia
Otras señales y síntomas asociados con el síndrome de duplicación de MECP2 pueden incluir convulsiones; características autísticas; estreñimiento; y disfunción de la vejiga.[1][2]  

Muchas personas afectadas por el síndrome de duplicación de MECP2 tienen infecciones recurrentes del tracto respiratorio. Estas infecciones respiratorias pueden ser potencialmente mortales y, como resultado, aproximadamente la mitad de las personas afectadas pueden fallecer a la edad de 25 años.[1]

En la mayoría de los casos, las mujeres con una duplicación del gen MECP2 no tienen ningún síntoma, o tienen síntomas más leves que los que se observan en los varones, aunque en algunos casos puede haber  depresión,  ansiedad y  características autistas.[1]
Última actualización: 5/30/2018

El síndrome de duplicación de MECP2 ocurre cuando hay una copia adicional (duplicación) del gen MECP2 en cada célula. En general, esto es causado por una duplicación de una región del material genético en el brazo largo (q) del cromosoma X donde se localiza el gen MECP2. El tamaño de la duplicación puede variar, sin embargo, esto no parece afectar la gravedad de la condición. Las personas con duplicaciones mayores tienen señales y síntomas que son similares a las personas con duplicaciones menores.[3]

El gen MECP2 codifica una proteína que es importante para el funcionamiento normal del cerebro. Aunque esta proteína tiene muchas funciones, una de sus funciones más importantes es regular otros genes en el cerebro activándolos y desactivándolos. Una duplicación del gen MECP2 resulta en que haya mucha proteína, por lo que la expresión de otros genes no se regula bien y resulta en una actividad cerebral irregular, y en las señales y síntomas del síndrome de duplicación de MECP2.[2][3]
Última actualización: 5/30/2018

El síndrome de duplicación de MECP2 se hereda de forma ligada a X.[3] Una enfermedad se considera vinculada a X si el cambio genético que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (el cromosoma Y es el otro cromosoma sexual). En los varones (que tienen solo un cromosoma X), una duplicación del gen MECP2 en cada célula es suficiente para causar la condición. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una duplicación de una de las dos copias del gen generalmente no es suficiente para causar la enfermedad. Al principio del desarrollo de las mujeres, uno de los dos cromosomas X se inactiva de forma aleatoria y permanente en cada célula (lo que es llamado de proceso de inactivación X). La inactivación del cromosoma X impide que las células femeninas tengan el doble de cromosomas X funcionales que los varones. Debido a que la inactivación de X suele ser aleatoria, el cromosoma X heredado de la madre está activo en algunas células y el cromosoma X heredado del padre está activo en otras células. Sin embargo, cuando una mujer tiene un cromosoma X con una copia duplicada del gen MECP2, el cromosoma anormal a menudo se inactiva de forma preferencial en muchas o en todas las células. Esto se llama "inactivación sesgada del cromosoma X" e impide que algunas mujeres con una duplicación MECP2 desarrollen características de la duplicación, ya que el material genético adicional no está activo.

En la mayoría de los casos, el síndrome de duplicación de MECP2 se hereda de una madre que no presenta señales o síntomas de la duplicación. En raras ocasiones, la afección no se hereda y ocurre debido a un evento aleatorio durante la formación del óvulo o espermatozoide, o en el desarrollo fetal temprano. Cuando esto sucede, se llama duplicación de novo (se produce como un nuevo cambio genético por primera vez en la persona afectada, sin haber sido heredado).[2][3]
Última actualización: 5/30/2018

El diagnóstico de síndrome de duplicación de MECP2 se puede sospechar cuando hay las señales y síntomas del síndrome. Las pruebas genéticas pueden ordenarse para confirmar el diagnóstico.[1]
Última actualización: 5/30/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Videos/Presentaciones

  • El grupo de apoyo llamado Miradas que Hablan tiene un video de YouTube sobre el síndrome de duplicación de MECP2.

  1. Esch HV. MECP2 Duplication Syndrome. GeneReviews. October 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1284/.
  2. MECP2 Duplication Syndrome. NORD. 2017; https://rarediseases.org/rare-diseases/mecp2-duplication-syndrome/.
  3. MECP2 duplication syndrome. Genetics Home Reference. March, 2017; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mecp2-duplication-syndrome.