Enfermedad de Tay-Sachs



La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo general la enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en 3 tipos, que se distinguen por la edad general de inicio:[1][2] 
  • Infantil: La forma clásica más común y más grave de la enfermedad, con síntomas que aparecen en los primeros meses de vida. Los síntomas incluyen una pérdida de habilidades aprendidas (regresión), convulsiones, y pérdida de funciones musculares y mentales. Los niños con esta forma no sobreviven más allá de la primera infancia.
  • Juvenil: Una forma en que hay varios grados de gravedad, con síntomas que aparecen en cualquier momento durante la infancia (pero generalmente entre los 2 y 5 años). Los síntomas incluyen problemas de conducta, pérdida gradual de habilidades, infecciones respiratorias frecuentes, y convulsiones. Las personas con esta forma generalmente no sobreviven más allá de su adolescencia.
  • Inicio Tardío / Adulto: La forma menos grave, con síntomas que aparecen en la infancia tardía hasta la edad adulta. Los síntomas pueden incluir torpeza, debilidad muscular, trastornos psiquiátricos, y pérdida gradual de habilidades, lo que muchas veces lleva a la necesidad de asistencia con la movilidad. El intelecto y el comportamiento se deterioran en algunos casos. La expectativa de vida puede ser más corta que lo normal o puede ser normal.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen HEXA. El gen HEXA le da instrucciones al cuerpo para formar parte de la enzima beta-hexosaminidasa A (subunidad α), que es un tipo de proteína que ayuda a degradar un grupo de sustancias gordurosas que se encuentran en el tejido nervioso, llamadas gangliósidos. Cuando hay mutaciones en el gen HEXA, la enzima es deficiente, y los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan en las células, especialmente en las neuronas en el cerebro. Cuanto menos enzima tiene una persona, más GM2 se acumula dentro de las células, más grave es la enfermedad y más temprano aparecen los síntomas.[3][1][2]

La herencia es autosómica recesiva. El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs se hace con análisis de sangre que miden la actividad de la enzima beta-hexosaminidasa A y se confirma con las pruebas genéticas.[4] Actualmente no hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs, y no hay terapias que retrasen la progresión de la enfermedad. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.[4][5]

La enfermedad de Tay-Sachs también es conocida como enfermedad de almacenamiento lisosomal o gangliosidosis GM2 porque la enzima deficiente en esta enfermedad se localiza en las estructuras celulares llamadas lisosomos y la sustancia acumulada es el gangliósido GM2.
Última actualización: 10/26/2018

La edad en que comienzan los primeros síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs es variada y puede ser desde la infancia hasta la edad adulta, dependiendo del nível de la actividad enzimática de la beta-hexosaminidasa A que tiene una persona afectada.  Por lo general, la enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en tres formas:[1][2][5] 
  • En la forma infantil clásica que es la más común, no hay actividad enzimática, o el nivel es extremadamente bajo (menos del 0,1%). Generalmente, los bebés parecen sanos cuando son recién nacidos, pero desarrollan síntomas dentro de los 3 a 6 meses de edad. El primer síntoma puede ser una respuesta de sobresalto exagerada al ruido. Los bebés con esta forma de la enfermedad comienzan a perder los hitos del desarrollo (regresión) como rodar y sentarse, y desarrollan debilidad muscular, que de forma gradual, resulta en parálisis. También pierden las funciones mentales y se vuelven cada vez más insensibles a su entorno. A los 12 meses de edad, comienzan a deteriorarse más rápidamente, desarrollando ceguera, convulsiones que son difíciles de tratar y dificultad para tragar. Generalmente no sobreviven después de los 4 años de edad. La enfermedad de los pulmones llamada bronconeumonía es la causa más común de muerte.

  • La forma juvenil es menos común que la forma infantil. La actividad enzimática es muy baja (menos del 1% de la actividad normal en muchos casos).  Dependiendo del nível de la actividad enzimática que se tenga, los síntomas pueden comenzar en cualquier momento durante la infancia, más comúnmente entre los 2 y 5 años de edad. Los niños con esta forma a menudo desarrollan infecciones frecuentes, problemas de conducta y tienen una pérdida de control de movimiento, del habla y de la función mental. También pueden tener convulsiones y perder su visión. La expectativa de vida es variada, siendo que en algunos casos en que la enfermedad es muy grave, los niños pueden fallecer en la infancia tardía, en torno de 2 a 4 años después de su diagnóstico, y en otros casos pueden llegar hasta los 20 años de vida. La infección es una causa común de muerte.

  • La forma de inicio tardío, a veces llamada forma adulta o crónica, también es menos común que la forma infantil, y se caracteriza por tener menos del 10% de la actividad enzimática normal. La enfermedad puede comenzar en la infancia o hasta en la edad adulta, y, en muchos casos, no se diagnostica hasta la adolescencia o la edad adulta. Los síntomas y la gravedad varían mucho entre las personas con esta forma. El deterioro neurológico es lentamente progresivo y puede causar torpeza y pérdida de coordinación, debilidad muscular, temblores, dificultad para hablar o tragar, y espasmos y movimientos musculares incontrolables. Muchas personas eventualmente necesitan asistencia para andar. En algunas personas con esta forma, el primer síntoma obvio es un trastorno psiquiátrico grave, como la esquizofrenia. También puede haber incapacidad intelectual y/o demencia. Algunas personas tienen una vida más corta debido a la enfermedad, mientras que otras personas tienen una expectativa de vida normal.
La organización ACTAYS (Acción y Cura para Tay-Sachs) tiene información detallada sobre esta enfermedad.
 
Última actualización: 10/27/2018

La herencia de la enfermedad de Tay-Sachs es autosómica recesiva.[3] Esto significa que para ser afectada con la enfermedad de Tay-Sachs una persona tiene que heredar dos copias con variantes patogénicas del gen HEXA 

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas en cada célula del cuerpo, y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.
Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% (1 en 4) en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay 50% (1 en 2) de chances de que el hijo o hija sean portadores también y  25% de chances de que el hijo o hija no herede el gen anormal. 
Última actualización: 10/27/2018

Actualmente no hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento se hace para aliviar algunos de los síntomas, controlar infecciones, prevenir complicaciones, y aumentar la calidad de vida tanto como sea posible. El tratamiento puede incluir medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones en los niños y medicamentos antipsicóticos para trastornos psiquiátricos en adultos. Se cree que los medicamentos llamados antidepresivos tricíclicos son ineficaces y pueden inhibir la poca actividad enzimática que puede estar presente en algunas personas con la enfermedad. Para prevenir complicaciones se debe asegurar que haya una nutrición e hidratación adecuadas. Se recomienda prevenir la obstrucción de las vías respiratorias, y evitar el estreñimiento severo con aditivos alimentarios, ablandadores de heces o laxantes.[4][5]

Actualmente hay estudios de investigación que están buscando una nuevas formas de tratamiento, o una cura efectiva a través de la terapia génica/, una terapia experimental que actúa mediante una modificación genética celular. Vea información sobre los estudios en el enlace de la organización ACTAYS (Acción y Cura para Tay-Sachs): https://actays.org/investigacion-en-estados-unidos/
Última actualización: 10/27/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • Mayo Clinic tiene información sobre esta enfermedad incluyendo sus causas y factores de propagación.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

  • La Revista Genética Médica tiene información sobre la enfermedad de Tay-Sachs que incluye el consejo genético para la familia.

  1. Tay-Sachs Disease. National Tay-Sachs and Allied Diseases Association. October 14, 2016; https://www.ntsad.org/the-diseases/tay-sachs.
  2. Baumann N, Turpin J. Tay-Sachs disease. Orphanet. April, 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=845.
  3. Tay-Sachs disease. Genetics Home Reference (GHR). October 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease.
  4. Kaback MM, Desnick RJ. Hexosaminidase A Deficiency. GeneReviews. August 11, 2011; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/.
  5. Tegay DH. GM2 Gangliosidoses. Medscape Reference. December 11, 2014; https://emedicine.medscape.com/article/951943-overview.