Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year's Rare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
La embriopatía por ácido retinoico es un conjunto de defectos físicos presentes al nacimiento (congénitos) en los bebés de madres que usaron unos medicamentos llamados retinoides (derivados de la vitamina A) durante el inicio del embarazo. El retinoide más conocido es la isotretinoína (Accutane), un medicamento que se usa para tratar el acné quístico severo.[1] El término "embriopatía" se refiere a las malformaciones causadas por factores ambientales que actúan durante el periodo embrionario, el periodo que va desde la fecundación hasta las primeras 9 semanas del embarazo en que se forman  los órganos y los sistemas del cuerpo (organogénesis). La isotretinoína oral (y otros ácidos retinoicos) es un "teratógeno", una sustancia que puede causar un defecto congénito.

Los bebés expuestos a los retinoides durante el embarazo pueden tener una amplia variedad de síntomas. Algunos pueden no tener ningún problema, otros pueden tener solamente problemas intelectuales y de aprendizaje, mientras que otros tienen defectos muy graves.[1][2]

Los defectos de nacimiento asociados con la exposición a los retinoides incluyen:[1][2][3][4]
  • Retraso de crecimiento
  • Exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
  • Tamaño del cabeza anormalmente pequeño (microcefalia)
  • Cerebelo anormal
  • Discapacidad intelectual y de aprendizaje
  • Tono muscular disminuido (hipotonía)
  • Orejas muy pequeñas (microtia) o ausentes (anotia)
  • Problemas en los ojos como ojos muy separados entre sí (hipertelorismo), o en casos más severos, ojos demasiado pequeños (microftalmia)
  • Hendidura en el techo de la boca (paladar hendido) y otras anomalías faciales como mandíbula muy pequeña (micrognatia) o parte del medio de la cara que parece poco desarrollada
  • Defectos del corazón
  • Problemas en una pequeña glándula del cuerpo llamada timo (que es importante para el sistema inmune y se localiza entre el corazón y el hueso esternón) como localización anómala (ectopia tímica) o timo muy pequeño (hipoplasia del timo) o que no se desarrolla (aplasia del timo)
  • Defectos en los miembros superiores y/o inferiores como dedos unidos entre sí, y defectos en los huesos de las piernas
  • Anomalías en las vértebras de parte de debajo de la columna
Se piensa que el 20-35% de los fetos expuestos a retinoides durante el embarazo desarrollarán algunos de estos defectos de nacimiento.[2] 

Los retinoides pueden causar estos defectos de nacimiento en las primeras semanas de embarazo, incluso antes de que una mujer sepa que está embarazada.[2] Algunos de los defectos de nacimiento asociados con el síndrome del retinoide fetal se pueden diagnosticar con ultrasonido durante el embarazo.[5] Los retinoides causan los problemas porque imitan la acción del ácido retinoide endógeno, una sustancia producida por el organismo que regula el desarrollo de las células.[6] Las malformaciones que se generan dependen de las dosis y del momento de la organogénesis en que se usaron. Por ejemplo, si se usa durante la organogénesis precoz genera anomalías del sistema nervioso central y en el corazón, mientras que un suministro más tardío da lugar a defectos genéticos en los miembros superiores e inferiores, o en el paladar.[4]

No existe tratamiento específico para el síndrome de retinoides fetales. Los bebés que nacen con esta afección son tratados de acuerdo con sus síntomas. Actualmente, existen programas de salud pública para ayudar a reducir la posibilidad de que una mujer use retinoides orales si está considerando quedar embarazada.[7] La isotretinoína untada como gel tópico no parece causar problemas en los embriones pero de todos modos también debe evitarse durante el embarazo.[3][4]
Última actualización: 2/11/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    C/ Serrano, 140
    Madrid, 28006 España
    Teléfono: 913941587
    Fax: 913941592
    Enlace en la red: http://www.fundacion1000.es/
    SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) es un servicio ofrecido por el ECEM (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) dirigido a los profesionales de la salud con el objetivo último de la prevención primaria de defectos congénitos. El servicio está atendido por médicos especializados en la evaluación de riesgos teratogénicos. Teléfono: 34 91 822 24 35 Web: http://www.fundacion1000.es/sitte SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada) ofrece información a las mujeres embarazadas o que planifican un embarazo, y a sus parejas. Teléfono: 91 822 24 36 Enlace en la red: http://www.fundacion1000.es/site
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • March of Dimes (Nacersano)
    1275 Mamaroneck Avenue
    White Plains, NY 10605
    Correo electrónico: http://nacersano.marchofdimes.com/quienes-somos/contactenos.aspx
    Enlace en la red: http://nacersano.marchofdimes.com
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red:

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información General

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de isotretinoina, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • MotherToBaby es un servicio de la Organización de Especialistas de Información Teratológica. Vea la hoja de información que ellos han publicado acerca la tretinoína tópica (Retina-A) y sus efectos en el embarazo y la embriopatía por ácido retinoico.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

  1. Fetal Retinoid Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2003; http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Fetal%20Retinoid%20Syndrome. Accessed 4/9/2010.
  2. Accutane (Isotretinoin) and Other Retinoids. March of Dimes. 2008; http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1168.asp. Accessed 4/9/2010.
  3. Síndrome por isotretinoina. Orphanet. 2006; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2166.
  4. Rosa FW. Fetal retinoid syndrome. In: Center for Birth Defects Information Services. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: 1990; 1272-1274.
  5. Erenel H, Ozel A, Oztunc F, Kizikilic O, Comunoglu N et al.. Antenatal diagnosis of fetal retinoid syndrome at 20 weeks gestation: A case report. Fetal Pediatr Pathol. May 2018; 29:1-5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29843537.
  6. Nussbaum RL, McInnes RR & Willard HF. Genes and Environmental in Development: Environmental Factors. Thomson & Thomson Genetics and Medicine. Philadelphia, PA: Elsevier Inc.; 2016; 289-290.
  7. Kovitwanichkanont T, Driscoll T. A comparative review of the isotretinoin pregnancy risk management programs across four continents.. Int J of Derm. 2018; 57(9):1035-1046. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29508918.