Síndrome de Cohen



El síndrome de Cohen es una enfermedad poca común presente al nacer (congénita) que afecta a muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por retraso del desarrollo, obesidad troncal (que ocurre alrededor del torso, con los brazos y las piernas delgados), discapacidad intelectual, tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia), rostro distintivo, tono muscular débil (hipotonía), y bajo número de células blancas en la sangre (neutropenia) con infecciones recurrentes y úlceras aftosas, así como una disposición alegre y aumento de la movilidad de las articulaciones (hipermovilidad articular). Son comunes también los problemas en los ojos como dificultad severa para ver de largo (alta miopía), y degradación (degeneración) del tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (distrofia retino-coroidea progresiva). Las señales y los síntomas presentes en las personas con síndrome de Cohen pueden variar mucho.[1][2][3] Las características faciales suelen incluir pelo y cejas gruesas, pestañas largas, ojos de forma inusual (inclinados hacia abajo), una punta nasal bulbosa, un área lisa o más corta entre la nariz y el labio superior (filtro), y dientes superiores centrales grandes, que resultan en una apariencia boquiabierta. Las personas con síndrome de Cohen también pueden tener manos y pies estrechos y dedos delgados.  

El síndrome de Cohen es causado por mutaciones en el gen COH1 (también conocido como VPS13B). La herencia es autosómica recesiva.[1][2][3] 
El diagnóstico del síndrome de Cohen se establece en un probando con al menos seis de las ocho características principales (problemas en los ojos, microcefalia, retraso del desarrollo, hipermovilidad articular, rostro característico, obesidad, comportamiento afable y neutropenia) y/o con la identificación de mutaciones en el gen COH1.[1] 

No hay cura todavía ni un tratamiento de consenso, sino que está centrado en mejorar o aliviar los signos y síntomas a medida que surgen. El tratamiento puede incluir el uso de de anteojos para corregir los errores de refracción; entrenamiento de baja visión; apoyo psicosocial; intervención temprana; y la terapia física, ocupacional, y del habla ayudan para mejorar el retraso del desarrollo, la hipotonía, las articulaciones muy móviles y la torpeza motora. Las infecciones son tratadas con antibióticos y otros medicamentos adecuados y se puede usar el factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) para el tratamiento de la neutropenia.[1] 

Se recomiendan evaluaciones oftalmológicas y hematológicas anuales, así como monitorear el crecimiento y el aumento de peso. Se debe tener precaución con respecto a los medicamentos que pueden reducir el recuento de neutrófilos. Los médicos también deben tener en cuenta las complicaciones debido a la neutropenia, la dentición deficiente, la vía aérea difícil durante la anestesia y las dificultades de alimentación, ya que pueden requerir cuidados especiales.[1][4]
Última actualización: 2/27/2019

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • El Severe Chronic Neutropenia International Registry es un registro que tiene la mayor colección de datos a largo plazo sobre pacientes con neutropenia crónica en el mundo. La participación en el registro beneficia a los pacientes, sus familias y los médicos que los tratan, proporcionándoles la información más actualizada sobre la historia natural de neutropenia crónica severa y sus opciones de tratamiento. Aunque no es específico para el síndrome de Cohen, el registro acepta pacientes con neutropenia de cualquier causa. (en inglés)

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


  1. Falk MJ, Wang H, Traboulsi EI. Cohen Syndrome. GeneReviews. March 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1482/. Accessed 3/21/2013.
  2. García Ballesta C, Pérez Lajarin L, Cortés Lillo O. Cohen syndrome. Orphanet. 2004; http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-cohen.pdf. Accessed 3/21/2013.
  3. Cohen syndrome. Genetics Home Reference. June, 2017; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cohen-syndrome#resources.
  4. Rodrigues JM, Fernandes HD, Caruthers C, Braddock SR & Knutsen AP. Cohen Syndrome: Review of the Literature. Cureus. 2018; 10(9):e3330. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6248805/.