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Diseases

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Síndrome de Noonan


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Tratamiento

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¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Noonan?

Aun no existe un tratamiento específico para el síndrome de Noonan. El tratamiento se realiza de forma personalizada y de acuerdo a la severidad de las anomalías que se presentan en cada paciente.  No hay ninguna diferencia en tratamientos que otro tipo de pacientes con problemas similares puedan recibir, por ejemplo en el manejo médico y quirúrgico de defectos cardiacos, defectos de los huesos, defectos de los ojos o problemas de la sangre.  Recientes estudios han mostrado buenos resultados con el uso de la hormona del crecimiento para incrementar la estatura.

Para determinar qué tipo de tratamiento es el más adecuado a cada caso se debe realizar entre usted y su médico o grupo de médicos, analizando los beneficios y desventajas de cada una de las opciones. Recuerde que usted siempre tiene la opción y el derecho de obtener opiniones de más de un especialista.
Última actualización: 3/21/2014

¿Cómo es el manejo de los afectados con el síndrome de Noonan y cuáles son las repercusiones del tratamiento en la vida diaria?

El manejo y las repercusiones del tratamiento y del síndrome en sí, en la vida diaria dependen de los problemas que haya:[1]

• Los mayores problemas son las anomalías del corazón que son tratados como en la población general.
• Si hay incapacidad intelectual es importante hacer programas de intervención temprana y planear una educación individualizada. De forma general, cuando hay incapacidad intelectual esta es moderada y es más seria en la parte del habla. La mayoría de las veces los niños afectados pueden estar en una escuela normal pero a veces, dependiendo del grado de retraso se necesita una educación especial y terapia del habla.
• Si hay problemas de coagulación es importante que se traten. No se debe dar aspirina por el riesgo de sangramiento cuando hay problemas de coagulación.
• La hormona del crecimiento aumenta la velocidad de crecimiento.
Última actualización: 5/6/2015

¿Qué conductas son recomendadas para los afectados con el síndrome de Noonan?

Para saber cuál es el grado de severidad de la enfermedad en un paciente con el síndrome de Noonan, se recomiendan las evaluaciones siguientes:[1]

• Examen físico y neurológico completo
• Evaluación del crecimiento usando tablas de crecimiento del síndrome de Noonan
• Evaluación del corazón con exámenes de ecocardiografía y electrocardiografía
• Evaluación de la visión
• Evaluación de la audición
• Exámenes de sangre para saber si hay problemas de coagulación
• Examen del riñón con ecografía y análisis de orina
• Examen físico y de rayos X de la columna vertebral y caja torácica
• Exámenes de resonancia magnética del cerebro y del cuello si hay síntomas neurológicos
• Evaluación del desarrollo
• Consulta con un profesional de genética.
Última actualización: 5/6/2015

Referencias
  1. Ibrahim J, McGovern MM.. Noonan Syndrome. Medscape. May 23, 2013; http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview. Accessed 9/6/2013.


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