Your browser does not support javascript:   Search for gard hereSearch for news-and-events here.

Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de Noonan


Enfermedades relacionadas
  • Síndrome de Noonan 1
  • Síndrome de Noonan 2
  • Síndrome de Noonan 3
  • Síndrome de Noonan 4
  • Síndrome de Noonan 5
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Señales y Síntomas

Newline Maker

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan puede estar asociado con una variedad de signos y síntomas debido a que muchas partes y órganos del cuerpo pueden estar afectados. La lista a continuación indica algunos de los signos y síntomas que pueden estar presentes en el síndrome de Noonan. 

  • Crecimiento: Aunque el peso al nacer es usualmente normal, el recién nacido puede tener edema y presentar con retraso en el desarrollo. 
  • Cráneo y cara: Orejas de implantación baja y hacia atrás, ojos separados o inclinados hacia abajo, tejido en el ángulo interno del ojo, parpados superiores caídos, mandíbula pequeña, nariz pequeña y ancha, cuello corto y ancho. Hasta un 95% de los pacientes con síndrome de Noonan presentan anormalidades en los ojos.[1][2] 
  • Pecho y espalda: Defecto en el esternón (deprimido o sobresaliente), pezones de implantación baja, defectos en la curvatura de la columna vertebral (escoliosis). [3] 
  • Corazón: Defectos son comunes y variables en severidad. [1][3][2] 
  • Hígado y bazo: Aumento de tamaño [2] 
  • Más del 50% de los hombres presentan testículo no descendido; la pubertad puede estar retrasada un par de años. [1] 
  • Articulaciones muy flexibles y corta estatura.[2] 
  • Defectos de coagulación (sangran fácilmente). [3][4] 
  • La mayoría de pacientes con síndrome de Noonan tienen inteligencia normal, aunque un pequeño porcentaje requiere educación especial o presentan una discapacidad intelectual y problemas de lenguaje son comunes. [1]
Última actualización: 2/20/2014

¿Los pacientes con síndrome de Noonan tienen los mismos señales y síntomas o hay una variación?

Las señales y síntomas son muy variados. Algunos afectados tienen problemas más serios en cuanto que otros más levemente afectados. En algunos casos los problemas son tan leves que ni siquiera se notan y solo son diagnosticados cuando una persona ya adulta tiene un hijo o hija con síndrome de Noonan.[5] Esto se debe a que existe expresividad variable, lo que quiere decir que aunque se tenga el síndrome hay señales o síntomas que no se tienen del todo o se tienen en grados diferentes. De esta forma, cada paciente tiene que ser visto de forma individual ya que cada caso puede ser muy diferente del otro.
Última actualización: 5/6/2015

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Noonan y el síndrome cardio-facio-cutáneo?

El síndrome cardio-facio-cutáneo y el síndrome de Noonan son bastante parecidos. En el síndrome cardio-facio-cutáneo hay problemas cardiacos y linfáticos semejantes al síndrome de Noonan pero la discapacidad intelectual es más grave y hay más chances de tener anomalías del sistema nervioso central. Los problemas en la piel y los problemas del estómago y del intestino son parecidos al síndrome de Noonan pero son más graves. Los problemas de coagulación son más raros. Los rasgos de la cara son más gruesos y la forma de la cabeza es larga y para arriba; muchas veces no hay cejas. Puede ser causada por cambios (mutaciones) en uno de cuatro genes  diferentes BRAF (75% -80% de los casos), MAP2K1, y MAP2K2 (10% -15% de los casos), y KRAS (<5% de los casos). En raras ocasiones, las personas tienen una mutación en un gen asociado con el síndrome de Noonan.[5]
Última actualización: 5/6/2015

Referencias
  1. Noonan Syndrome. Genetics Home Reference web site. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=noonansyndrome. Accessed 2/10/2010.
  2. Ibrahim J and Buehler B. Noonan Syndrome. E-medicine web site. http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview. Accessed 2/10/2010.
  3. Allanson JE, Roberts AE. Noonan Syndrome. Gene Reviews. August 4, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/.
  4. Learning About Noonan Syndrome. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/25521674. Accessed 2/10/2010.
  5. Ibrahim J, McGovern MM.. Noonan Syndrome. Medscape. May 23, 2013; http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview. Accessed 9/6/2013.


Enfermedades relacionadas
  • Síndrome de Noonan 1
  • Síndrome de Noonan 2
  • Síndrome de Noonan 3
  • Síndrome de Noonan 4
  • Síndrome de Noonan 5
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.