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Diseases

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Síndrome de McCune-Albright


Otros nombres para esta enfermedad
  • Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
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Información general

El síndrome de McCune-Albright es una condición que afecta los huesos, la piel y el sistema hormonal (endocrino).[1] La condición es caracterizada por el reemplazo del tejido normal con áreas de displasia fibrosa; manchas café en la piel; y anormalidades en las glándulas que regulan la velocidad del crecimiento del cuerpo, el desarrollo sexual, y ciertas otras funciones metabólicas. La causa del síndrome de McCune-Albright es una mutación en el gen GNAS cuando él bebe está en el útero.  Como la mutación en el gen GNAS ocurre muy temprano, algunas células del cuerpo tienen la versión mutada del gen, en cuanto otras tienen el gen normal (mosaicismo). Debido a que la mutación ocurre por causalidad, la condición no se hereda y no se pasa de padres a hijos. No existe cura todavía  y el tratamiento depende de los problemas que se presenten en el afectado.[2]
Última actualización: 12/15/2015

Referencias

  1. McCune-Albright Syndrome. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human development. February 2007; http://m.nichd.nih.gov/topics/mccune-albright/Pages/default.aspx. Accessed 12/15/2015.
  2. McCune-Albright syndrome. Genetics Home Reference (GHR). January 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=mccunealbrightsyndrome. Accessed 12/15/2015.
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