Your browser does not support javascript:   Search for gard hereSearch for news-and-events here.

Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de McCune-Albright


Otros nombres para esta enfermedad
  • Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Causa

Newline Maker

¿Qué causa el síndrome de McCune-Albright?

El síndrome McCune-Albright es causado por un cambio genético o mutación que ocurre al azar y sin ninguna razón aparente. Este cambio ocurre durante alguna de las muchas divisiones celulares que se efectúan después de la concepción (unión del óvulo y el espermatozoide) y por lo tanto, este desorden solo afecta algunos grupos de células (mosaicismo) como las de los huesos, glándulas y piel. Esta también es la razón por lo cual este desorden no es heredado de los padres.[1] Esta mutación genética se presenta en un gen llamado GNAS1, el cual contiene instrucciones para fabricar la proteína G que se encuentra en la superficie de las células y que estimula la actividad de una enzima llamada adenilato ciclasa, envuelta en la regulación de muchas hormonas. La mutación en el gen GNAS que causa el síndrome de McCune-Albright hace que la proteína G active de forma constante a la enzima adenilato ciclasa lo que lleva a un exceso de producción de varias hormonas, dando lugar a los signos y síntomas del síndrome de McCune-Albright.[2][3]
Última actualización: 12/15/2015

Referencias
  1. McCune-Albright syndrome. National Organization for Rare Disorders – NORD. 2014; http://rarediseases.org/rare-diseases/mccune-albright-syndrome/. Accessed 12/15/2015.
  2. GNAS Complex Locus. Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM web site. September 29, 2014; http://omim.org/entry/139320. Accessed 12/15/2015.
  3. McCune-Albright syndrome. Genetics Home Reference (GHR). January 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=mccunealbrightsyndrome. Accessed 12/15/2015.


Otros nombres para esta enfermedad
  • Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.