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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de McCune-Albright


Otros nombres para esta enfermedad
  • Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
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Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Cómo se diagnostica el síndrome de McCune-Albright?

El diagnostico del síndrome McCune-Albright se realiza basado en la presencia de 2 de las 3 características propias de este desorden y que pueden ser:[1]
  • La displasia fibrosa poliostótica
  • Las manchas café con leche
  • Defectos endocrinos.

En algunos casos el diagnostico se realiza a edades muy tempranas debido a la severidad de los defectos y en otros casos las personas tienen una vida normal y sana.[2]

Los estudios de imágenes como los rayos-X permiten observar las características de los huesos y el ultrasonido ayudan en la evaluación de órganos y glándulas. Análisis de sangre permiten evaluar los niveles de hormonas y diferentes elementos presentes en la sangre.[1]

En los pacientes que solo tienen como único síntoma un hueso afectado con displasia fibrosa se debe hacer la prueba genética para ver la mutación del gen GNAS para establecer el diagnóstico de la enfermedad.[3][1]
Última actualización: 12/15/2015

Referencias
  1. Boston BA & Kemp S. Pediatric McCune-Albright Syndrome. Medscape Reference. http://emedicine.medscape.com/article/127233-workup#c1. Accessed 12/15/2015.
  2. McCune-Albright Syndrome - General Information. The MAGIC Foundation. June 2011; http://www.magicfoundation.org/www/docs/109.119/mccune_albright_syndrome. Accessed 12/15/2015.
  3. Boyce AM & Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. GeneReviews. February 26, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274564/. Accessed 3/3/2015.


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