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Diseases

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Síndrome de McCune-Albright


Otros nombres para esta enfermedad
  • Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas del síndrome de McCune-Albright?

Las señales y síntomas del síndrome McCune-Albright pueden variar desde mínimos hasta severos y afectar uno o varios sistemas. Los signos y síntomas que se presentan en los huesos se deben a que el tejido normal de los huesos es remplazado por un tejido blando y fibroso. Esto puede afectar muchos huesos (poliostótica). Por eso, a este tipo de desorden de los huesos se le llama “displasia fibrosa poliostótica” Este tejido fibroso hace que los huesos que soportan peso sean frágiles y que haya deformidades y fracturas. Dependiendo del hueso afectado puede haber:[1][2][3][4]   

·       • Rostro asimétrico, si afecta a los huesos de la cabeza y mandíbula que pueden crecer de forma desigual (asimétrica) o irregular 
• Cojera, si afecta a los huesos de las piernas que crecen de forma desigual
• Escoliosis si afecta los huesos de la columna. 

La piel presenta manchas oscuras conocidas como “manchas café con leche" y puede ser el primer síntoma de la enfermedad.[1][2][3]  

Los defectos del sistema endocrino pueden incluir varias glándulas como la tiroides (situada en la base del cuello), pituitaria o hipófisis (situada en el cerebro) y adrenales o suprarrenales (situadas encima de los riñones). En general, se observa un desarrollo temprano de la pubertad (sangrado menstrual y aparición de los senos a temprana edad en niñas, aparición de vello púbico y características sexuales secundarias en los niños y un crecimiento acelerado.[1][2][3] Dependiendo de las glándulas que estén envueltas en el síndrome otras señales y síntomas pueden incluir:[1427[8420] 

• Cuello hinchado o nódulos en el cuello o hipertiroidismo en que hay presión alta y pérdida de peso temblores, corazón que late muy rápido, cuando la glándula tiroides produce mucha hormona tiroidea
• Manos y pies muy grandes artritis y rostro distintivo (acromegalia) cuando la glándula pituitaria produce mucha hormona de crecimiento
• Rostro y tronco gordos, baja estatura, piel frágil, fatiga y otros problemas (Síndrome de Cushing) cuando la glándula adrenal produce mucho cortisol.
Última actualización: 12/15/2015

Referencias
  1. McCune-Albright Syndrome. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human development. February 2007; http://m.nichd.nih.gov/topics/mccune-albright/Pages/default.aspx. Accessed 12/15/2015.
  2. McCune-Albright Syndrome - General Information. The MAGIC Foundation. June 2011; http://www.magicfoundation.org/www/docs/109.119/mccune_albright_syndrome. Accessed 12/15/2015.
  3. McCune-Albright Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM web site. June 1986; http://omim.org/entry/174800. Accessed 12/15/2015.
  4. McCune-Albright syndrome. Genetics Home Reference (GHR). January 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=mccunealbrightsyndrome. Accessed 12/15/2015.
  5. Boyce AM & Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. GeneReviews. February 26, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274564/. Accessed 3/3/2015.


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