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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Atrofia muscular espinal tipo 1

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Información general

Atrofia muscular espinal tipo 1 es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal, evidente cuando el niño tiene 6 meses de edad. [1] Los nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular y problemas de alimentación y respiración. [2] Mutaciones en el gen SMN1 causan este trastorno. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva.
Última actualización: 2/20/2014

Referencias

  1. Motor Neuron Diseases Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2009; http://www.ninds.nih.gov/disorders/motor_neuron_diseases/detail_motor_neuron_diseases.htm. Accessed 10/21/2011.
  2. Kaneshiro NK & Hoch DB. Spinal muscular atrophy. MedlinePlus. 2008; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm. Accessed 10/21/2011.
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Información Básica

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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