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Diseases

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

Síndrome de triple X


Other Names for this Disease
  • 47,XXX
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Overview

El síndrome de triple X está caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres copias del cromosoma X en lugar de las dos copias) en cada una de las células. La copia adicional del cromosoma X resulta en estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras características en algunas niñas y mujeres afectadas. En aproximadamente 10% de los casos hay convulsiones y problemas en los riñones. La trisomía X suele ser consecuencia de un problema durante la separación de ambos miembros de un par de cromosomas en la división celular (no disyuncion en la meiosis) , aunque en un 20% de los casos se debe a una falta de disyunción postzigótica. Las madres de las afectadas tienen una edad avanzada en más o menos 30% de los casos (la edad materna avanzada es asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-disyunción). En un 10% de los casos se observa mosaicismo con la combinación de diversas líneas celulares (46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) lo que quiere decir que algunas células de la persona afectada tienen diferentes números de cromosomas. El tratamiento se basea en los signos y síntomas que se presenten. [1]
Last updated: 8/24/2015

References

  1. Triple X syndrome. Genetics Home Reference. June 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome.
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  • Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.
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