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Agenesia del cuerpo calloso


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Información general

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto congénito (presente al nacimiento), caracterizado por ausencia total o parcial del cuerpo calloso (la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro). La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, como la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia (surcos o hendiduras en el tejido cerebral) y la holoprosencefalia (falta de división del prosencéfalo en lóbulos). El síndrome de Aicardi se caracteriza por ACC, discapacidad intelectual grave, convulsiones, anomalías en las vértebras y lesiones de la retina. La ACC puede estar también asociada con malformaciones en otras partes del cuerpo, como defectos de la línea media facial. La inteligencia puede ser normal o  bastante severa y puede haber haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.[1] La causa exacta de ACC todavía no se conoce. El tratamiento depende de los problemas que se presenten.[2]
Última actualización: 7/15/2016

Referencias

  1. Agenesia del Cuerpo Calloso. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH). 2010; http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/agenesia_del_cuerpo_calloso.htm. Accessed 4/17/2011.
  2. Isolated corpus callosum agenesis. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=200.
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  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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