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Diseases

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Síndrome de Desbuquois


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Información general

El síndrome de Desbuquois fue descrito por Desbuquouis en 1966. [1] El número exacto de personas afectadas con el síndrome de Desbuquois es desconocido pero se sabe que el trastorno genético es raro. [2] El síndrome de Desbuquois es un tipo de enanismo que se caracteriza por anormalidades de los huesos; luxaciones (dislocaciones de articulaciones) múltiples de las caderas, las rodillas y los codos; cifosis, características faciales distintivas; y otras anormalidades. [1] Existe evidencia que en ciertos individuos, como los que tienen anormalidades de las manos, el síndrome es causado por mutaciones en el gen CANT1. El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva. [2] El tratamiento se base en los signos y síntomas de la persona afectada. [1]
Última actualización: 2/20/2014

Referencias

  1. Faivre L, Cormier-Daire V. Desbuquois Syndrome. Orphanet Encyclopedia. 2005; http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Desbuquois-FRenPro1631.pdf . Accessed 5/16/2011.
  2. McKusick V.A. Desbuquois displasia. OMIM. 2009; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251450 . Accessed 5/12/2011.
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