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Diseases

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Síndrome de Desbuquois


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Información general

El síndrome de Desbuquois es un tipo de enanismo que se caracteriza por anormalidades de los huesos y del cartílago. Las señales y los síntomas del síndrome pueden variar en severidad y pueden incluir estatura baja con piernas o brazos (extremidades) cortas; luxaciones (dislocaciones de articulaciones) múltiples de las caderas, de las rodillas y de los codos; osteopenia; cifosis y características faciales distintivas.[1] Se han descrito dos tipos diferentes del sindrome, el tipo 1 que tiene anomalias en las manos y el tipo de 2, en que no hay anomalías en las manos. También existe un tipo conocido como "variante de Kim", que fue descrito en 7 pacientes de Corea y de Japón, en que hay enanismo, problemas en las articulaciones, rostro distintivo, manos cortas con dedos largos y edad ósea avanzada. El tipo 1 y la variante de Kim son causados por mutaciones en el gen CANT1. En el tipo 2, algunos casos son causados por mutaciones en el gen XYLT1  pero en otros casos no hay una causa conocida.[2] El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva.[3] En el tipo 1 pueden haber serios problemas para respirar. El tratamiento se base en los signos y síntomas de la persona afectada.[1]
Última actualización: 2/17/2016

Referencias

  1. Faivre L & Cormier-Daire V. Debuquois syndrome. Orphanet. February 2005; http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Desbuquois-FRenPro1631.pdf.
  2. Desbuquois syndrome. Orphanet. January, 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1631.
  3. Desbuquois dysplasia; DBQD. OMIM. December 23, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251450. Accessed 9/14/2015.
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