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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de Desbuquois


Otros nombres para esta enfermedad
  • Desbuquois dysplasia
  • Desbuquois syndrome
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Causa

Newline Maker

¿Cuál es la causa del síndrome de Desbuquois?

Los casos del síndrome de Desbuquois tipo 1 y los casos descritos como variantes de Kim se deben a alteraciones (mutaciones) en el gen CANT1 que esta en la región cromosómica 17q25.3. El tipo 2 puede ser causado por mutaciones en el gen XYLT1, localizado en la región cromosómica 16p12 o por a causas desconocidas, lo que sugiere que puede haber otros genes todavía no identificados que también pueden causar la condición.[1]
Última actualización: 9/14/2015

Referencias
  1. Desbuquois syndrome. Orphanet. January, 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1631. Accessed 9/14/2015.


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