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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de Desbuquois


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Tratamiento

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¿Cómo es el tratamiento del síndrome de Desbuquois?

El tratamiento es sintomático. Muchas personas con la enfermedad pueden presentar problemas respiratorios al nacer o durante la infancia y necesitan tratamiento de urgencia. Cuando hay una curvatura anormal de la columna (escoliosis) se debe hacer seguimiento con fisioterapia para controlar la progresión. Si hay dislocamiento de articulaciones o problemas en los huesos importantes se puede hacer artrodesis u otro tipo de cirugía ortopédica. En casos de glaucoma se hace cirugía oftalmológica. Debido a que afectados pueden tener una estatura muy baja el apoyo psicológico se recomiende.[1]





Última actualización: 2/17/2016

Referencias
  1. Faivre L & Cormier-Daire V. Debuquois syndrome. Orphanet. February 2005; http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Desbuquois-FRenPro1631.pdf.


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