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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de Desbuquois


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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y los síntomas del síndrome de Desbuquois?

El síndrome de Desbuquois es extremamente variable pudiendo haber personas afectadas con pocos síntomas y/o señales y otras con problemas muy severos.[1][2] Las señales y los síntomas pueden incluir:[3][1][4][5] 
  • Retraso del crecimiento intrauterino;
  • Estatura baja (la media de estatura en los adultos es de 114 cm) con brazos y piernas cortos (enanismo tipo mesomélico y rizomélico);
  • Laxitud articular marcada (las articulaciones tienen una movilidad aumentada);
  • Desvío de los dedos, pulgares anchos y en posición proximal;
  • Pecho angosto con pectus carinatun (esta asociado con infecciones respiratorias y dificultad para respirar);
  • Cifoscoliosis;
  • Dismorfias faciales como cara aplanada y redonda, ojos prominentes, mandíbula pequeña (micrognatia), nariz plana, labio superior fino, cejas espesas y unidas (sinofris), cuello corto y paladar hendido;
  • Incapacidad intelectual; 
  • Obesidad en los adultos.

La laxidad aumentada de los ligamentos puede causar la luxación de articulaciones. Las complicaciones incluyen apnea de sueño, infecciones respiratorias frecuentes que pueden ser extremamente severas (debidas principalmente a que la caja torácica es estrecha y hay dificultad para expansión de los pulmones), estrabismo, pie zambo, paladar hendido, glaucoma y criptorquidia.[3]

Hay dos formas del síndrome de Desbuquois que se distinguen en la base de la presencia (tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías de la mano. Las anomalías de la mano se caracterizan por un centro de osificación accesorio que se localiza distal (más apartado) del segundo hueso de la mano (metacarpiano), hueso de la punta del dedo dividido en dos partes (falange distal bífida) y hueso de la punta del pulgar en forma de delta.

Una variante del síndrome, variante Kim, ha sido descrita en 7 pacientes de Corea y Japón, y se caracteriza por baja estatura, problemas en las articulaciones, rostro con anomalías menores, anomalías de la mano, incluyendo huesos de la mano (metacarpianos) cortos y dedos con huesos largos (falanges alargadas) y con edad ósea avanzada.[4]
Última actualización: 2/17/2016

Referencias
  1. Kaissi A A, Klaushofer K & Grill F. Synophyrs, curly eyelashes and Ptyrigium colli in a girl with Desbuquois dysplasia: a case report and review of the literature. Cases Journal. 2009; 2:7873. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2769382/?tool=pubmed. Accessed 9/14/2015.
  2. Kaissi A A & cols. Advanced ossification of the carpal bones, and monkey wrench appearance of the femora, features suggestive of a probable mild form of Desbuquois dysplasia: a case report and review of the literature. Cases Journal. 2009; 2:45. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2648951/. Accessed 9/14/2015.
  3. Faivre L & Cormier-Daire V. Debuquois syndrome. Orphanet. February 2005; http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Desbuquois-FRenPro1631.pdf.
  4. Desbuquois syndrome. Orphanet. January, 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1631.
  5. McKusick V.A. Desbuquois displasia. OMIM. December 23, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251450.


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