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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


Otros nombres para esta enfermedad
  • Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Información general

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de enfermedades que afectan los nervios periféricos, los nervios que corren por fuera del cerebro y la médula espinal. Defectos en por lo menos 40 genes causan los diferentes tipos de la enfermedad. Los síntomas más comunes incluyen debilidad del pie, deformidad del pie, pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas, marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar), y debilidad de las caderas, piernas o pies.[1] Actualmente no existe tratamiento para CMT pero la terapia física, terapia ocupacional, medicamentos para el dolor, aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos, y cirugía ortopédica pueden ayudar mejorar los síntomas.[2]

Los tipos principales incluyen: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante (CMT-DI), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4), y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (CMTX) que se distinguen principalmente por los diferentes genes que los causan.[3] 
Última actualización: 3/1/2016

Referencias

  1. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm.
  2. Charcot-Marie-Tooth Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2016; http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm#102833092.
  3. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1. GeneReviews. March 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/.
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Información Básica

  • La Universidad Francisco Marroquín ha desarrollado una página con información básica sobre esta enfermedad. 
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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