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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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Otros nombres para esta enfermedad
  • Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth
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Señales y Síntomas

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¿Los problemas de vista pueden ser encontrados en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

En la mayoría de los tipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no se refieren problemas de vista pero personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva ligada al X tipo V suelan tener pérdida progresiva de la vista que comienza con un problema en el nervio del ojo (atrofia del nervio óptico) antes de los 20 años de edad. Los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 pueden tener glaucoma desde la niñez.[1][2][3]
Última actualización: 2/23/2015

¿Cuáles son las señales y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Las manifestaciones clínicas en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth normalmente se inician entre la primera y la segunda década de vida, variando de acuerdo con el tipo específico de la enfermedad y la mutación genética asociada. [4]

La enfermedad es muy variable en severidad, incluyendo en miembros de la misma familia.  Algunos afectados no tienen síntomas o señales evidentes pero la mayoría presenta algunos problemas.  Un pequeño número de afectados tiene debilidad severa y otros problemas graves de salud, sin embargo, la expectativa de vida no es afectada.  [5] [6]

De una manera general, las manifestaciones clínicas clásicas están caracterizadas por debilidad bilateral y simétricamente progresiva de los músculos de los pies y de las piernas, llevando a una alteración evidente en la forma de andar, con pasos grandes y caídas frecuentes. [4][5] Con la progresión de la enfermedad hay una pérdida de los movimientos y sensaciones pudiendo ocurrir una pérdida de reflejos. Esto lleva como resultado a deformidades de los pies (arco alto o pie planos y/o dedos de los pies en garra) y perdida de la musculatura de las piernas. 

Posteriormente pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares también en las manos, dando como resultado dificultades de movimiento y deformidades como mano en garra que muchas veces resultan en dificultad para realizar actividades cotidianas como escribir o abrir una puerta.

Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos pero en algunos casos el dolor puede ser intenso. [4][5][6]  En algunos casos los afectados pueden sufrir sordez progresiva o pérdida gradual de la visión. [6]

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT porque hay muchas mutaciones asociadas. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, y CMTX. [5] El tipo más común es el CMT1 y se manifiesta generalmente 10 años más temprano de que el tipo CMT2. [4]

Última actualización: 3/21/2014

¿Puede haber temblores en las manos en las personas afectadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Algunas personas afectadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tienen temblores involuntarios, aunque normalmente son temblores leves que no causan discapacidad o incómodo.[7] Un estudio reciente con 26 pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, encontró que 21% de los afectados tenían temblores.[8]

Cuando los temblores son más fuertes algunas veces los pacientes son diagnosticados con una condición que se llama síndrome de Roussy-Levy (que es considerada actualmente un sub-tipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) que tiene las características de la enfermedad de CMT, además de temblores en las manos y andar inestable (ataxia de marcha)). El síndrome de Roussy-Levy es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen MPZ y en algunos casos por mutaciones en el gen CMT1A. Estas mutaciones son las mismas que se encuentran en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B y Charcot-Marie-Tooth tipo 1A respectivamente.[7][9]

Han habido casos en los cuales los familiares de pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también tienen una condición llamada “tremor esencial”, en que la velocidad de conducción de los nervios motores es normal o apenas un poco disminuida.[10]

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth asociada con ptosis, parkinsonismo y demencia, que solamente ha sido descrita muy pocas veces,[11] se caracteriza por características de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, demencia leve, parpados caídos y síntomas de la enfermedad de Parkinson como temblores en las manos.
Última actualización: 2/9/2015

¿La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede estar asociada a la enfermedad de Crohn?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede presentarse con señales y síntomas muy variados, hasta en los miembros de la misma familia. Ha habido relatos de problemas intestinales diversos como diarrea, dificultad para tragar y constipación.[12]

Identificamos un estudio con 17 pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en el que 6 pacientes tenían reflejos vasculares anormales debido a una neuropatía autonómica que también afectaba el intestino. Uno de los pacientes tuvo una operación para retirar parte del intestino debido a la enfermedad de Crohn. Los autores concluyeron que en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth el sistema autonómico puede estar afectado incluyendo los ganglios del intestino.[13]

En otro estudio una mujer de 35 años con la enfermedad de Crohn fue diagnosticada con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y también con otra enfermedad llamada esclerosis en placas. Esta paciente también tenía problemas en la vista. Los autores de este trabajo piensan que puede ser que haya sido una coincidencia que la paciente haya tenido estas enfermedades juntas pero que sería importante ver si aparecen más casos semejantes.[14]
Última actualización: 2/23/2015

¿Los síntomas de falta de balance, perdida de los movimientos finos en las manos y dificultad para tragar pueden hacer parte de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Si, los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son muy variados pero estos problemas han sido descritos. Sin embargo, nosotros no podemos decirle con seguridad que en su caso estos síntomas que usted tiene son debidos a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Le recordamos que solamente el médico puede hacer un diagnóstico por lo que le recomendamos que haga una consulta con el neurólogo lo antes posible y con un médico genetista también.

La debilidad y atrofia de los músculos de las manos se presenta más tardíamente en la enfermedad lo que resulta en los problemas con los movimientos finos de las manos en los adultos.[15]

Los problemas para caminar, la falta de balance, los tropiezos y las caídas y la dificultad de agarrar y sostener objetos y de abrir las jarras y las botellas son comunes.[16]

Síntomas como la dificultad para hablar o para tragar y dificultades para respirar, especialmente cuando se está acostado son muy raros en los pacientes con Charcot-Marie-Tooth pero también pueden ocurrir.[16][17]

Algunos pacientes presentan síntomas laríngeos como parálisis de las cuerdas vocales con dificultad para hablar, ronquera, falta de aire, dificultad para alimentarse o apnea de sueño. Se recomienda que a los pacientes que tengan falta de aire y dificultad para alimentarse y/o apnea de sueño se les haga evaluación cuidadosa de la laringe.[18]
Última actualización: 4/17/2015

Referencias
  1. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews. 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/. Accessed 8/28/2012.
  2. Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 5. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2007; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/311070. Accessed 7/23/2010.
  3. Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4B2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2009; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/604563. Accessed 7/23/2010.
  4. Lopez da Silva D & cols. Aspectos Clínicos Otorrinolaringológicos da Doença de Charcot-Marie-Tooth. Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. 2007; 11(4):http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=470. Accessed 5/20/2015.
  5. Donahue GJ. Hechos sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las enfermedades relacionadas. Publicaciones de la Asociacion de la distrofia muscular. MDA. 2010; http://www.mdausa.org/publications/PDFs/Sp.FA-CMT.pdf. Accessed 2/10/2011.
  6. Charcot-Marie-Tooth disease. Genetics Home Reference. Marzo, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease. Accessed 1/14/2014.
  7. Charcot-Marie-Tooth Disease. Muscular Dystrophy Association (MDA). http://mda.org/disease/charcot-marie-tooth/signs-and-symptoms. Accessed 2/9/2015.
  8. Saifee TA & cols. Tremor in Charcot-Marie-Tooth disease: No evidence of cerebellar dysfunction. Clin Neurophysiol. 2015 Jan 17; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25641441. Accessed 2/9/2015.
  9. Cruse RP. Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease. UpToDate. 2015; http://www.uptodate.com/contents/hereditary-primary-motor-sensory-neuropathies-including-charcot-marie-tooth-disease. Accessed 2/9/2015.
  10. Salisachs P, Codina A, Gimenez-Roldan S & Zarranz JJ. Charcot-Marie-Tooth disease associated with 'essential tremor' and normal and/or slightly diminished motor conduction velocity. Report of 7 cases. Eur Neurol. 1979; 18(1):49-58:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/436863. Accessed 2/9/2015.
  11. Tandan R, Taylor R, Adesina A, Sharma K, Fries T, Pendlebury W. Benign autosomal dominant syndrome of neuronal Charcot-Marie-Tooth disease, ptosis, parkinsonism, and dementia. Neurology. 1990 May; 40(5):773-9:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2184381. Accessed 2/9/2015.
  12. Soykan I & McCallum RW. Gastrointestinal involvement in neurologic disorders: Stiff-man and Charcot-Marie-Tooth syndromes. Am J Med Sci. 1997 Jan; 313(1):70-3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9001170. Accessed 2/23/2015.
  13. Brooks AP. Abnormal vascular reflexes in Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1980 Apr; 43(4):348–350. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC490539/. Accessed 2/23/2015.
  14. Gil H, de Wazières B, Jaeger F, Magy N, Dupond JL. Triple association maladie de Crohn — sclérose en plaques — maladie de Charcot-Marie-Tooth. À propos d'un cas. La Revue de Médecine Interne. March 1999; 20(3):288–289. http://www.chu-rouen.fr/page/nlm/NLM_10216891. Accessed 2/23/2015.
  15. Charcot-Marie-Tooth disease. Hereditary Neuropathy Foundation. http://www.hnf-cure.org/about-us/cmt/. Accessed 4/17/2015.
  16. Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke Website. December 11, 2007; http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm. Accessed 2/3/2009.
  17. Benson B, Sulica L, Guss J & Blitzer A. Laryngeal neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease: further observations and novel mutations associated with vocal fold paresis. Laryngoscope. February, 2010; 120(2):291-6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19950375. Accessed 4/17/2015.
  18. Charcot-Marie-Tooth Disease. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. http://aanem.org/Education/Patient-Resources/Disorders/Charcot-Marie-Tooth-Disease.aspx. Accessed 4/17/2015.


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