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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome X frágil


Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del X frágil
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Información general

El síndrome X frágil es una condición genética causada por alteraciones (mutaciones) en el gen FMR1 que está localizado en el cromosoma X.[1] Las personas afectadas con el síndrome X frágil tienen diversos problemas en el desenvolvimiento incluyendo problemas en el aprendizaje y de la función cognitiva.[2] Esta condición es la forma más común de incapacidad intelectual hereditaria en varones y también puede causar discapacidad intelectual significante en algunas mujeres. El síndrome se hereda de forma dominante ligada al sexo.[2] No existe cura todavía. Se recomienda terapia física y educacional precozmente para los afectados.[3]
Última actualización: 5/11/2016

Referencias

  1. Fragile X syndrome. Genetics Home Reference. April 2012; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome.
  2. Fragile X syndrome. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001668.htm.
  3. Saul RA & Tarleton JC. FMR1-Related Disorders. GeneReviews. April 26, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/.
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Información Básica

  • Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en Genetics Home Reference (GHR), el sitio Web de la Biblioteca Nacional de Medicina (National Library of Medicine, NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)
  • Nacersano es un portal en la red, en español con información para las madres y los bebés que contiene artículos y videos sobre el embarazo y el cuidado del recién nacido y consejos relevantes. Pertenece a la Fundación March of Dimes, una organización sin fines de lucro dedicada al cuidado del embarazo.
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.

Información Detallada

  • El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, NCBDDD) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) ha creado una hoja informativa sobre el esta condición, incluyendo definición, causa, diagnóstico, señales y síntomas y recursos disponibles.
  • El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NICHD) parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) es una agencia del gobierno federal que realiza investigaciones sobre temas de salud relacionados con la salud de los niños, los adultos, las familias y las comunidades. Tiene información sobre diversos temas de salud incluyendo esta condición.
  • El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético (GIRMOGEN) brinda información sobre el síndrome de X frágil para familias y profesionales que incluye información acerca la genética y herencia, señales y síntomas, diagnóstico y tratamiento.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del X frágil
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