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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome X frágil


Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del X frágil
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Información general

El síndrome X frágil es una condición genética causada por alteraciones en el gen FMR1 que está localizada en el cromosoma X. [1] Las personas afectadas con el síndrome X frágil tienen diversos problemas en el desenvolvimiento incluyendo problemas en el aprendizaje y comprometimiento de la función cognitiva. [2] Esta condición es la forma más común de incapacidad intelectual hereditaria en varones y también puede causar discapacidad intelectual significante en hembras. El síndrome se hereda de forma dominante ligada al sexo. [2] Se recomienda terapia física y educacional precozmente para los afectados.
Última actualización: 2/21/2014

Referencias

  1. Fragile X syndrome. Genetics Home Reference. April 2012; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome.
  2. Haldeman-Englert C. Fragile X syndrome. MedlinePlus. 2011; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001668.htm. Accessed 2/20/2014.
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Información Básica

  • Nacersano es un portal en la red, en español con información para las madres y los bebés que contiene artículos y videos sobre el embarazo y el cuidado del recién nacido y consejos relevantes. Pertenece a la Fundacion March of Dimes, una organización sin fines de lucro dedicada al cuidado del embarazo.
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.

Información Detallada

  • El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD) ha creado una hoja informativa sobre el esta condición, incluyendo definición, causa, diagnóstico, señales y síntomas y recursos disponibles. El NCBDDD es parte de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
  • El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, sus siglas en inglés) parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, sus siglas en inglés) es una agencia del gobierno federal que realiza investigaciones sobre temas de salud relacionados con la salud de los niños, los adultos, las familias y las comunidades. Tiene información sobre diversos temas de salud incluyendo esta condición.
  • El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético (GIRMOGEN) brinda información sobre el síndrome de X frágil para familias y profesionales que incluye información acerca la genética y herencia, señales y síntomas, diagnóstico y tratamiento.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Otros nombres para esta enfermedad
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