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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome X frágil


Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del X frágil
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Causa

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¿Qué causa el síndrome X frágil?

El síndrome X frágil es causado por mutaciones (cambios) en el gen FMR1, situado en el cromosoma X. Este gen provee las instrucciones para hacer una proteína llamada FMRP que es importante para el desarrollo normal del cerebro. En muchas de las personas con el síndrome X frágil hay una expansiόn de una parte del ADN (ácido desoxirribonucleico), el trinucleótido CGG (tres bases del ADN), llamadas Citosina-Guanina-Guanina) en el cromosoma X. Normalmente las personas tienen desde 5 a 44 copias del trinucleótido CGG. Personas con el síndrome X frágil tienen más de 200 copias del trinucleótido CGG. Esta mutaciόn "apaga" el gen FMR1. Cuando el gen no funciona como debe, el sistema nervioso es afectado y resulta en los signos y síntomas del síndrome X frágil. En un pequeño porcentaje de pacientes el síndrome puede ser causado por otras mutaciones. En estos casos, la persona afectada tiene un gen FMR1 incompleto o le falta por completo. De cualquier forma que sea, estos cambios resultan en que la proteína FMRP no sea producida, o no funcione bien. Los investigadores consideran que la proteína FMRP forma parte de varios tejidos, pero en especial del tejido del cerebro.[1][2]

Los varones y las mujeres que tienen entre 55 y 200 repeticiones del segmento CGG se dice que tienen una "premutación" del  gen FMR1. La mayoría de las personas con una pre-mutación tienen inteligencia normal. Sin embargo, en algunos casos, las personas con una premutación tienen una menor cantidad que lo normal de la proteína FMRP. Como resultado, ellos tienen problemas más leves de los que se observan en el síndrome del cromosoma X frágil (como orejas muy grandes) y pueden tener problemas emocionales como la ansiedad o la depresión. Algunos niños con una premutación pueden tener problemas de aprendizaje o comportamiento autista. La premutación también se asocia con un mayor riesgo de tener otras condiciones relacionadas al X frágil como insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil y el síndrome de temblor / ataxia asociado al X frágil, que también son causados por cambios en el gen FMR1.[2]
Última actualización: 5/11/2016

Referencias
  1. Saul RA & Tarleton JC. GeneReviews. April 26, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/.
  2. Fragile X syndrome. Genetics Home Reference. April 2012; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome.


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